作者：張麗招蓝，華北理工大學(xué)研究生院腫瘤方向碩士研究生

準(zhǔn)媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產(chǎn)檢是保證寶寶健康的重要一環(huán)，唐氏篩查是常規(guī)產(chǎn)檢的必做項目之一翅拜。

唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征巩樟，想必大多數(shù)父母都知道這個疾病。

唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染色體而導(dǎo)致的一種較為常見的小兒染色體疾病瘫啦，這種患兒被親切的成為“唐寶”艰捶。

60%的唐寶會在妊娠期間發(fā)生早期流產(chǎn)，而其余存活的唐寶會表現(xiàn)出生長發(fā)育障礙澳踱、智力低下环起、先天性心臟病等多發(fā)畸形、殘疾等癥狀捆革。

就目前的醫(yī)療水平而言娘扩，沒有有效的治療手段，家庭中有唐氏兒會對家庭有很大的影響壮锻，所以需要產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷防止唐氏綜合征患兒出生琐旁。 

說到檢測，近幾年流行起來的無創(chuàng)DNA技術(shù)猜绣，價格真的很不錯灰殴，但是有必要做嗎？準(zhǔn)確率真的這么高嗎掰邢？

傳統(tǒng)的唐篩和羊水穿刺

在回答這個問題之前牺陶，我們先來了解一下價格較為低廉的篩查手段。 

1. 唐氏篩查

 唐篩是常規(guī)產(chǎn)檢項目之一辣之，具有無創(chuàng)低價的優(yōu)點掰伸，但檢出率有限，且僅限21-三體綜合征一類染色體疾病怀估。

唐氏篩查僅僅是篩查狮鸭，不能確診，有一定的漏診率多搀。

化驗醫(yī)生不是看其中生化指標(biāo)的具體數(shù)值的歧蕉，要看最終計算出來的風(fēng)險度。

如果唐氏綜合征篩查結(jié)果為高風(fēng)險虾驰，準(zhǔn)媽媽就要進行羊水穿刺吼季，來進一步確證。 

2. 羊水穿刺

羊水穿刺堪稱診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)伊了，是目前唯一的確診依據(jù)误反，這是因為其檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性毋庸置疑。

但這一有創(chuàng)檢查會帶來一定幾率的感染和流產(chǎn)風(fēng)險稼掏。

 價格很不錯的無創(chuàng)DNA檢測是否足夠準(zhǔn)確熊倡？

 無創(chuàng)DNA檢測即為使用胎兒染色體非整倍體（T21、T18憾牵、T13）檢測試劑盒進行檢測讳帆，其兼具無創(chuàng)和檢出率較高的優(yōu)點，被美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會等多個國際組織極力推崇印脓，并稱之為目前染色體非整倍體最敏感的檢測技術(shù)手段置狠，沒有之一。

有學(xué)者在為期四年的調(diào)查研究中對三千余名孕婦進行了無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前檢測崇磁，發(fā)現(xiàn)該手段的檢出率為96.3%黄鳍，同時存在小概率的假陰性和假陽性結(jié)果，而這一數(shù)值在不同研究報告中存在差異平匈，也就是說準(zhǔn)確度足夠高框沟。

即便精確度高，但仍不能作為診斷的唯一依據(jù)

但盡管如此增炭，無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果也只能為疾病確診提供輔助診斷的價值忍燥。

CFDA在《胎兒染色體非整倍體（T21、T18隙姿、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》中明確指出：

“試劑盒作為胎兒染色體非整倍體篩查檢測梅垄，其結(jié)果僅供臨床參考，不能作為診斷的唯一依據(jù)输玷。對患者的臨床診斷應(yīng)采用金標(biāo)準(zhǔn)方法（染色體核型分析）并結(jié)合其癥狀/體征队丝、病史及其他實驗室檢查等情況綜合進行”。 

即便有需要檢測欲鹏，也不能自行購買試劑盒進行檢測机久，應(yīng)選擇正規(guī)醫(yī)院或檢測機構(gòu)進行體檢。

在什么情況下有必要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測呢赔嚎？

由于無創(chuàng)DNA的檢測收費比較高蕴莉，所以并非常規(guī)體檢項目，如果有以下6種情況革秩，可以考慮進行檢測：

•  高齡孕婦（通常指年齡≥35歲者）

• 唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變仓突，但拒絕有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

• 存在三體患兒生育史的孕婦焦赋；

• 血型為Rh陰性绊削，且有過懷孕經(jīng)歷的孕婦；

• 羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗但拒絕再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦鲁磺；

• 不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦制棉，如胎盤前置、胎盤低置跋园、羊水過少诸晃、流產(chǎn)史等狼憋。

其他具體情況還需遵從臨床醫(yī)師的診斷和建議。 

參考文獻：

1. 中國食品藥品檢定研究院. 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測試劑質(zhì)量控制技術(shù)評價指南（高通量測序法）［EB/OL］.

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2. 謝建渝,黎義,謝家寧,劉琴,熊建林,徐公輝,蘭靜,鄒光美,林為. 產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的臨床價值[J]. 檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2017,14(24):3579-3582.

3. 曲守方,于婷,孫楠,李麗莉,陳芳,吳英松,黃杰. 染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)質(zhì)控要點及臨床應(yīng)用進展[J]. 分子診斷與治療志,2017,9(05):295-300+324.

編輯：大王

題圖來源：123rf圖庫

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