在我們的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中馏纱，生病算是十分常見(jiàn)的事情，從感冒瑰齐、過(guò)敏弟茸、腹瀉，到慢性胃炎仔醒、高血壓版叁、糖尿病……但還有這么一大類(lèi)疾病，它們十分少見(jiàn)水惑，卻往往很?chē)?yán)重塌自，甚至無(wú)藥可醫(yī)，這就是罕見(jiàn)病汽足。
在全球范圍內(nèi)悟旧，罕見(jiàn)病尚無(wú)統(tǒng)一的界定。世衛(wèi)組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病或病變减拭，我國(guó)將罕見(jiàn)病定義為患病率小于1/50萬(wàn)或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病蔽豺。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率極低，因此又稱(chēng)為“孤兒病”拧粪。目前全球約有7000多種罕見(jiàn)疾病的記錄修陡，有超3億多的罕見(jiàn)病患者，在我國(guó)可霎，罕見(jiàn)病患者已超過(guò)2000萬(wàn)魄鸦，每年新增患者超20萬(wàn)。而且有些罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”癣朗，像我們經(jīng)常聽(tīng)說(shuō)的漸凍人癥拾因、白化病、成骨不全部跤唷（瓷娃娃）绢记、卟啉病（吸血鬼舱浴）蠢熄、血友病等都是罕見(jiàn)病。
（斯蒂芬·威廉·霍金所患的漸凍人癥就是罕見(jiàn)病的一種/圖源：維基百科）
那么茅早，罕見(jiàn)病是如何發(fā)生的敞冤？目前罕見(jiàn)病的診療有哪些難點(diǎn)？我們?cè)撊绾晤A(yù)防罕見(jiàn)仓饴邸崭甩？大多數(shù)罕見(jiàn)病都是遺傳慢性疾病沙书，據(jù)歐洲罕見(jiàn)病組織估計(jì)，至少有80%的罕見(jiàn)病被確認(rèn)為有遺傳起因犹狮，其他罕見(jiàn)病的病因主要是由于感染和過(guò)敏性反應(yīng)，或者機(jī)體退化與增生叹惕。50％罕見(jiàn)病患者于兒童期發(fā)病箱藏，30％于5歲前死亡。若父母雙方恰巧擁有相同的隱性致病基因随巴、某一方家族有病史鲜堆，或基因偶發(fā)地產(chǎn)生突變，出生的下一代即有可能出現(xiàn)基因異常的罕見(jiàn)疾病殖咨。▼注：以下示例可能會(huì)讓人想起中學(xué)時(shí)被《生物學(xué)·遺傳變異》中A昌执、a支配的恐懼。如白化病中最常見(jiàn)的眼-皮膚白化舱┢谩（OCA）懂拾，屬于常染色體隱性遺傳，如果父母雙方都攜帶有缺陷的OCA基因铐达，那么他們的孩子患白化病的機(jī)會(huì)為1/4岖赋，并且他們的孩子將成為攜帶者的機(jī)會(huì)為1/2。攜帶者不患病瓮孙，但可能傳遞有缺陷的基因唐断。
而血友病則屬于性染色體隱性遺傳（X連鎖隱性遺傳性疾病）杭抠，基因缺陷（血友病A）或基因突變（血友病B）位于X染色體上脸甘，患者的Y染色體正常。男性血友病患者與正常女性結(jié)婚偏灿，后代中男性為正常人丹诀，女性為病變?nèi)旧w攜帶者；
正常男性與女性攜帶者結(jié)婚菩混，后代中男性?概率為患者忿墅，?為正常人；女性有?概率為攜帶者棍潜，?為正常人恭吊。
男性患者與女性攜帶者結(jié)婚，后代中男性?概率為患者针如，?為正常人仓判；女性有?概率為患者，?為攜帶者艇泡。
正常男性與患病女性結(jié)婚蜘体，后代中男性一定為患者；女性均為攜帶者。
男性患者與女性患者結(jié)婚逮百，后代一定為患者艾烫。
罕見(jiàn)病發(fā)病率極低拄讨，病種繁多且表型復(fù)雜，不管是普通民眾，還是醫(yī)務(wù)人員，對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知都很不足衍菱，這使得臨床診斷的時(shí)效性和準(zhǔn)確性存在較大困難，在臨床工作中隘击，罕見(jiàn)病常常難以確診。在美國(guó)研铆，每位罕見(jiàn)病患者平均需要7.6年埋同，經(jīng)歷8位醫(yī)生，被誤診2～3次后才能確診蚜印。歐盟的一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)莺禁，25％的罕見(jiàn)病患者確診需要5～30年，40％的罕見(jiàn)病患者首診時(shí)被誤診窄赋。我國(guó)因人口眾多哟冬，醫(yī)療資源緊張，同樣存在誤診漏診率高忆绰、診斷周期長(zhǎng)等情況浩峡，目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病的診斷周期5～30年，誤診率高達(dá)65.6%律馏，即使在接受治療的罕見(jiàn)病患者中村钧，規(guī)范治療的概率也只有25％。
除了難診斷腥浪，罕見(jiàn)病患者還面臨著難治療的困境臊骂。目前全球7000多種罕見(jiàn)病中，只有5％~10%有藥物治療伸四，罕見(jiàn)病藥物又被稱(chēng)為“孤兒藥”云拔。2018年5月，我國(guó)五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》淡班，涵蓋了121種罕見(jiàn)病足曹，截至2020年11月，其中有75種罕見(jiàn)病在美國(guó)杀佑、歐盟及日本有治療藥物上市銷(xiāo)售江刚。在這75種有治療藥物的罕見(jiàn)病中朋凰，仍然有19種罕見(jiàn)病的治療藥物未在我國(guó)上市，存在“境外有藥驴荡，境內(nèi)無(wú)藥”的情況情组。而且，由于罕見(jiàn)病患者群體較少箩祥、藥物研發(fā)難度大呻惕、研發(fā)成本回收難等原因，造成罕見(jiàn)病藥物定價(jià)高昂滥比，2017年被評(píng)為全球五種最貴的藥物全部是罕見(jiàn)病藥，且罕見(jiàn)病患者常常需要終生服藥做院，這使得罕見(jiàn)病患者因病致殘盲泛、因病致貧現(xiàn)象十分普遍。為改善這些情況键耕，我國(guó)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域也作出了許多努力寺滚。2019年2月，我國(guó)成立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)屈雄，用于開(kāi)展病例信息直報(bào)工作村视，該平臺(tái)涵蓋了324家醫(yī)院，希望通過(guò)區(qū)域協(xié)作和遠(yuǎn)程支持酒奶，提高罕見(jiàn)病綜合診療能力蚁孔。2020年12月，國(guó)務(wù)院關(guān)稅稅則委員會(huì)發(fā)布公告纪孔，自2021年1月1日起眠亿，對(duì)第二批抗癌藥和罕見(jiàn)病藥品原料、特殊患兒所需食品等實(shí)行零關(guān)稅现岗。這將有效降低罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及生產(chǎn)成本也控，推動(dòng)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病相關(guān)制藥業(yè)發(fā)展，拓寬國(guó)內(nèi)市場(chǎng)辱涨，從根本上減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)用省。在國(guó)家醫(yī)療保障局、人力資源和社會(huì)保障部印發(fā)的《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)开撤、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》中败民，2020年和2021年各新增7種罕見(jiàn)病治療藥物，加之此前醫(yī)保目錄已覆蓋的40余品類(lèi)罕見(jiàn)病藥物擅啸，目前納入醫(yī)保目錄的藥物已達(dá)62品類(lèi)旧晴。
由于80%的罕見(jiàn)病都是遺傳疾病遮尚，因此孕前檢查誊涯、遺傳學(xué)檢查及新生兒篩檢對(duì)于預(yù)防罕見(jiàn)病就顯得尤為重要。針對(duì)一般產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異潮┕梗或已知具有家族遺傳病史的產(chǎn)婦，在懷孕期14至18周內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷段磨。
新生兒出生滿48小時(shí)或授乳滿24小時(shí)后取逾，采腳跟血進(jìn)行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢，一些罕見(jiàn)病如能早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)苹支，可避免造成患者身心障礙或發(fā)展遲緩等后果砾隅。
總之，盡管罕見(jiàn)病發(fā)病率很低债蜜，但由于我國(guó)人口基數(shù)大晴埂，罕見(jiàn)病已成為涉及社會(huì)、經(jīng)濟(jì)及倫理等方面的重要公共衛(wèi)生問(wèn)題寻定，因此儒洛，罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”，這個(gè)群體也不是“小眾”群體狼速，他們需要社會(huì)各界更多的關(guān)注和支持琅锻，需要相關(guān)部門(mén)機(jī)構(gòu)做出更多的努力和研究。希望在未來(lái)儿戏，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者可以在有效的治療下肴泥，獲得健康、燦爛的人生勤驾。[1]閔俊. 《第一批罕見(jiàn)病目錄》正式發(fā)布[J]. 中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào),2018(11).
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