先天性甲狀腺功能減低癥是患兒甲狀腺先天性缺陷，或母親懷孕期間飲食中缺碘所致舷翰。前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥责某。先天性甲減兒童的臨床表現(xiàn)有：①特殊面容：塌鼻坐蓉、眼距寬郁秦、舌厚大、表情呆滯浩淹、面容浮浮腫能说、皮膚粗糙、貧血貌井辜；②智力發(fā)育遲緩：神經(jīng)反射遲鈍绎谦，言語緩慢，發(fā)音不清粥脚，有幻覺窃肠、妄想，抑郁刷允、木僵冤留，昏睡，嚴重者精神失常纤怒；③生長發(fā)育落后：骨齡落后，身材矮小天通，四肢短促泊窘，行動遲緩，行走姿態(tài)鴨步像寒，牙齒發(fā)育不全烘豹，性發(fā)育遲緩，青春期延遲糕加；④便秘芜溪，全身黏液性水腫狀烂多，心臟擴大明殊，有心包積液；⑤可有骨痛和肌肉酸痛盒酷，肌張力差蹄警。
除上述之外，先天性甲減還可有以下特殊表現(xiàn)：
（1）耳聾?
?先天性耳聾迟书，同時伴有甲狀腺腫大覆首。
（2）肌肉肥大
??可有腓腸肌、前臂肌伴罢、背下方肌群假性肥大亦蟋，多見于病程長、未經(jīng)治療的患兒挚性。甲狀腺激素治療10天左右開始變軟縮小纲盟。
（3）性早熟
??有的女童患兒砂沛，8歲前即出現(xiàn)乳房增大、分泌乳汁和月經(jīng)來潮等真性性早熟的表現(xiàn)曙求。
（4）高血鈣及骨質(zhì)硬化
??可在胚胎期出現(xiàn)骨硬化碍庵，嚴重者有大理石樣骨的X線表現(xiàn)。
（5）其他
??下丘腦-垂體甲減患兒悟狱，還可伴有其他激素缺乏合并生長激素缺乏癥静浴，表現(xiàn)為身材矮小挤渐；合并促性腺激素缺乏者，可表現(xiàn)為性征不發(fā)育挣菲；由顱內(nèi)腫瘤引起的甲減患兒富稻，可有頭痛、嘔吐白胀、視力障礙等癥狀椭赋。