無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①身高低于同年齡池摧、同性別正常人一2s或第3百分位(根據(jù)stadiometer測(cè)定);
②生長(zhǎng)速率<4cm/年；
③X線骨齡落后于同年齡激况、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)greulich一pyle圖譜評(píng)價(jià));
④三種生長(zhǎng)激素(gh)激發(fā)試驗(yàn)(指左旋多巴作彤、可樂(lè)亭及ghrh激發(fā)試驗(yàn));血gh峰值均<10ng/l;
⑤排除其它造成生長(zhǎng)落后的因素。
體征：嬰兒期起病者多于1~2歲后生長(zhǎng)較慢乌逐，生長(zhǎng)速度每年不超過(guò)4cm,身材矮小竭讳，身高大多不滿130cm,體態(tài)相對(duì)勻稱(chēng)。小兒囟門(mén)遲閉浙踢，牙齒生長(zhǎng)延遲代咸，長(zhǎng)骨均短小。大腦發(fā)育正常成黄，智力與同齡者相近呐芥。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩奋岁，皮下脂肪豐富思瘟，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童槽邮，性格常保持童稚狀態(tài)耻胖。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如调捍，如同時(shí)有促性腺激素缺乏肌顾，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪吃它，前列腺小冕盅，胡須、腋毛驼凌、陰毛缺如宇颊，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮唾姊，原發(fā)性閉經(jīng)传悍，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)驱劳，無(wú)腋毛及陰毛幻狈。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺驻子，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣灿意。
繼發(fā)性侏儒癥生長(zhǎng)遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙拴孤、頭痛脾歧、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)甲捏，以及半身軟弱、嗜睡鞭执、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀司顿、可同時(shí)合并尿崩癥。

診斷要點(diǎn)：
1兄纺、出生時(shí)身長(zhǎng)體重往往正常大溜，1~3歲后和同齡兒童差別愈見(jiàn)顯著，成年時(shí)身高常在130cm以下估脆，但身體比例钦奋、智力比例、智力發(fā)育正常疙赠。
2付材、青春期第二性征缺如，無(wú)腋鼠废、陰毛帜焰、男性無(wú)睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差络蜘，女性無(wú)月經(jīng)味爷，乳房、子宮与沪、卵巢和外陰均不發(fā)育嫩属。
3、X線攝片可見(jiàn)骨齡幼稚陨柴，骨骼久不融合瞄惑。
4、空腹血漿生長(zhǎng)抑制水平低于正常暮戏，且對(duì)胰島素或精氨酸的刺激反應(yīng)不敏感撕拇。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
鑒別診斷：
對(duì)身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別：
一垃散、慢性疾病所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙如慢性感染、慢性肝病授嘀、營(yíng)養(yǎng)不良物咳、先天性心臟病、先天性腎小管疾病蹄皱。
二览闰、其它內(nèi)分泌代謝疾病如呆小病、卵巢發(fā)育不全巷折，軟骨營(yíng)養(yǎng)不良压鉴，糖原累積癥及粘多糖增多癥等崖咨。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者油吭，但智力正常击蹲，性發(fā)育亦正常。
四婉宰、青春期延遲癥(體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲癥)患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2~4年既绩，智力正常辰诉。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長(zhǎng)速度加快辛辱，最后能達(dá)到完全正常的高度猩肪。
五、原基性侏儒癥病因尚不清楚唱忠，患兒生長(zhǎng)激素正常糜谒，從胎兒期開(kāi)始發(fā)育延遲，因此出生時(shí)體格即很細(xì)小亲敷，嬰兒期即顯侏儒狸岁。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形卒割，如頭泛滔、眼，耳堂憔、頸及心臟的異常變化寡花。

(一)西藥治療
1.生長(zhǎng)激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好奥猎，dna重組生長(zhǎng)激素(hgh)用量每因?yàn)?.7u/kg,一周劑量分為每日注射效果較好昼钻，用藥2周，停藥2周封寞，數(shù)月后減量然评，維持1~2年，甚或5~6年或更長(zhǎng)狈究。也可采用hgh 0.12u/kg皮下注射碗淌，每日一次，維持一年抖锥。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速亿眠，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著纳像。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高荆烈，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來(lái)生物工程合成ghrh應(yīng)用于臨床竟趾，其用法為ghrh1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hgh (genotrepuin) 0.1u/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射憔购，療程6個(gè)月，有40%~80%病例對(duì)ghrh刺激有反應(yīng)劣秦。

2. 雄性激素 在用hgh治療時(shí)王菲，不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合蔼邓。對(duì)gh療效欠佳者羽矮，可采用合成類(lèi)固醇激素，如苯丙酸諾龍侨懈，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜痪蚤，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8~12歲開(kāi)始應(yīng)用為好凄系；診斷可疑者14足歲后開(kāi)始用藥穴肄，劑量為1~1.5mg/kg,每2周一次，肌肉注射量票，半年為一療程人度。休息3~6個(gè)月，可重復(fù)治療来讯，但需復(fù)查骨齡拉氧，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右舶得，食欲增進(jìn)掰烟，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)沐批，體力強(qiáng)壯纫骑，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性九孩。

3.絨毛膜促性腺激素(hcg)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始應(yīng)用較好先馆。劑量為500~1000u,皮下注射，每周二次捻撑，半年為一療程磨隘；或1000u隔日一次，肌肉注射顾患，2周后改為500u,每周二次，3~4月為一療程个唧，可取得一定療效江解，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用设预。

4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯(lián)合治療废筒。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用焦忌，否則會(huì)降低hgh的作用。

(二)手術(shù)或放射治療
侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者棉挤，應(yīng)手術(shù)治療绳粮，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療岳扒；腫瘤<1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療需天。
其他治療
本癥應(yīng)以西藥激素治療為主，中醫(yī)辨證施治為輔掘叫，治療目的與方法為：
①促進(jìn)生長(zhǎng)猩禀，可采用生長(zhǎng)激素或同化類(lèi)固醇治療；
②對(duì)有明顯周?chē)鷥?nèi)分泌腺(甲狀腺洒屡、腎上腺皮質(zhì)躯橡、性腺)功能減退者，作相應(yīng)的激素補(bǔ)充治療查奉；
③若病因由顱內(nèi)腫瘤引起者廉屑，則應(yīng)采用手術(shù)或放射治療。
采用純中藥治療此病比較好档玻，標(biāo)本兼治怀泊，采用中醫(yī)藥治療，治療效果穩(wěn)定窃肠、理想且減少了西藥的副作用包个。中醫(yī)根據(jù)患者的征候辨證施治，制定出治療方案冤留，控制病情碧囊，緩解癥狀，使病人逐漸康復(fù)纤怒，患者生活中要注意保健糯而。

飲食護(hù)理
1、避免抽煙飲酒 飲酒過(guò)度泊窘，直接灼傷食管熄驼、脾、胃烘豹、腸瓜贾，累及于肝臟、胰腺，耗傷氣血津液誊殊，導(dǎo)致消化臟器炎癥和肝臟硬化跺鬼。

2、注意飲食衛(wèi)生鱼练，不吃發(fā)霉的糧食及其制品墩沸，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜响攘。

3址嘴、不吃煙熏、火烤千有、燒焦蚀弹、油炸的食物；不吃過(guò)期或可能受真菌毒素污染的食物护丢。

4挚性、減少豬、牛砂沛、羊等紅肉的攝入烫扼，避免過(guò)度肥胖。

5碍庵、控制食用鹽和調(diào)料的攝入映企，少吃深加工食品。

6静浴、不食用過(guò)硬堰氓、過(guò)燙食物。進(jìn)食過(guò)于粗糙苹享、過(guò)熱過(guò)燙的食物双絮。

7、忌暴飲暴食得问、進(jìn)食過(guò)快囤攀。飲食要定時(shí)、定量宫纬，進(jìn)食時(shí)保持心情舒暢焚挠，心態(tài)平和。

對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生漓骚。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法挖毅。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容衬咐，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒倡搞、梅毒螺旋體弓匪、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)谦牛、普通體檢(如血壓跟努、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史价忙、個(gè)人既往病史等住建，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素皮围，包括遠(yuǎn)離煙霧逆辐、酒精、藥物捏裂、輻射唧尊、農(nóng)藥、噪音吩屹、揮發(fā)性有害氣體跪另、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查煤搜，包括定期的超聲檢查免绿、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查擦盾。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果嘲驾，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危迹卢；出生后是否存在后遺癥辽故，是否可治療，預(yù)后如何等等腐碱。采取切實(shí)可行的診治措施誊垢。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);
④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利症见；
⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別喂走，以幫助對(duì)x連鎖遺傳病的診斷；
⑥應(yīng)用基因連鎖分析筒饰；
⑦胎兒鏡檢查须彼。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生捶益。