無特定的人群

無傳染性

根據(jù)珠蛋白基因缺陷類型的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩種類型蝇恶；根據(jù)臨床癥狀不同拳魁，地貧又分為靜止型、輕型撮弧、中間型和重型潘懊。
（1）靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為“地貧基因攜帶”贿衍，病人無貧血（血紅蛋白量正常）或僅有輕度貧血表現(xiàn)（血紅蛋白量在90-120g/L之間）授舟，病人的生長發(fā)育、智力發(fā)育冈哮、壽命基本不受影響络灾，可以正常長大成人，基本與無地貧的健康人無異啃嫂，也不需要治療蜕芭。
（2）中間型地貧的臨床表現(xiàn)個體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血（血紅蛋白量在60-90g/L之間）乳的、疲乏無力泥贷、肝脾腫大、黃疸较谣、不同程度的骨骼改變帐扯，需要定期輸血及祛鐵治療。
（3）重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧趾赡，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（Bart胎兒水腫綜合征）赴辨，胎兒重度貧血、全身水腫好勤、肝脾腫大捣域，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀宴合，多表現(xiàn)為重度貧血焕梅、面色蒼白、肝脾腫大卦洽、黃疸贞言、發(fā)育不良，患兒具有典型的地貧面容：頭顱變大阀蒂、額部隆起该窗、顴骨突出、鼻梁塌陷蚤霞、眼距增寬等酗失，如果不進(jìn)行規(guī)范輸血和排鐵治療，多于未成年前死亡昧绣。

1规肴、首先，要進(jìn)行血常規(guī)的檢查夜畴，在血常規(guī)的檢查里塞姻，要觀察很多的項目的，一個是血紅蛋白濃度脱处，還有就是紅細(xì)胞平均體積卸能、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，假如是紅細(xì)胞平均體積縮小忍抗，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量降低，說明存在小細(xì)胞低色素那就還要做血清鐵饲丢、血清鐵蛋白付厦、蛋白電泳、血清谷胱甘肽過氧化物酶等的這些的項目的蜻弧。這些項目會初步判斷有無地中海貧血可能性超默，有無缺鐵性貧血可能性蟆盖。排除了缺鐵性貧血，進(jìn)行下一步的初篩實驗园环。
2.地中海貧血初篩實驗:也就是血紅蛋白電泳試驗多梦，監(jiān)測血紅蛋白A、血紅蛋白A2陋气、血紅蛋白F劳吠、紅細(xì)胞滲透脆性試驗等。這些試驗可以發(fā)現(xiàn)那些有可能是地貧的人巩趁。但是篩檢試驗陽性不代表就是地貧痒玩，陰性也不能完全排除地貧，還要下一步的基因檢測议慰。
3.地中海貧血基因檢測:抽靜脈血兩個紫帽管送檢蠢古，基因篩查是最精確的。地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同别凹，分為α-地中海貧血和β-地中海貧血草讶。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β-地中海貧血致病的主要原因炉菲。
4.部分珠蛋白生成障礙性貧血患者可有骨骼改變堕战，通過X線進(jìn)行檢查了解骨骼病變情況，有助于明確患者病情嚴(yán)重程度颁督，對疾病的診斷也有一定意義践啄。

診斷：
根據(jù)有無家族史、貧血病史沉御，再結(jié)合臨床表現(xiàn)及體征小愚，并參考血象檢查、骨髓檢查芋甸、血紅蛋白電泳绪毅、鐵代謝檢查、X線檢查谬咽、基因診斷等多項輔助檢查結(jié)果叙傅，通常可以明確診斷麸癌。
鑒別診斷
本病須與下列疾病鑒別熊赐。
1、缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處性躬，故易被誤診汛滩，但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少函绊，紅細(xì)胞游離原葉琳升高敛竭，鐵劑治療有效等可資鑒別。
2阁最、傳染性肝炎或肝硬化 因hbh病貧血較輕戒祠，還伴有肝脾腫大，黃疽速种，少數(shù)病例還可有肝功能損害姜盈，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化，但通過病史詢問哟旗，家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察贩据，血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

輕型地貧無需特殊治療闸餐。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療饱亮。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一舍沙。

1.一般治療

注意休息和營養(yǎng)近上，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12.
2.紅細(xì)胞輸注
輸血是治療本病的主要措施拂铡，最好輸入洗滌紅細(xì)胞壹无，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧实射，不主張用于重型β地貧启中。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血磺伍，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變疯食。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/l;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞 10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/l以上或缘。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥梅明，故應(yīng)同時給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

常用去鐵胺般迈，可以增加鐵從尿液和糞便排出乳环，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估恋赎，如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑倘回。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時疾浓，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時危号；每周5~7天牧愁，長期應(yīng)用素邪⊥饬或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大兔朦，偶見過敏反應(yīng)偷线，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退沽甥。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用声邦。

4.脾切除

脾切除對血紅蛋白h病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差摆舟。脾切除可致免疫功能減弱亥曹，應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5.造血干細(xì)胞移植異基因

造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法恨诱。如有hla相配的造血干細(xì)胞供者媳瞪，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)照宝，以改善β地貧的癥狀蛇受，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~azc)巫顽、阿糖胞苷菱脯、馬利蘭、異煙肼等菲痹，目前正在研究中湘秀。

地中海貧血對癥護(hù)理
1、注意休息编毒，避免劇烈活動和重體力勞動军含，是常見的地中海貧血的護(hù)理要點。嚴(yán)重貧血時要臥床休息坎谱。
2始坝、并發(fā)胃病服用抗酸時，進(jìn)行地中海貧血的護(hù)理應(yīng)與補(bǔ)鐵補(bǔ)血錯開時間服用念婶。
3蓄揭、樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合醫(yī)生治療分搞，定時到醫(yī)院復(fù)查儿捧。
4、增加營養(yǎng)不僅僅指多進(jìn)食葷性補(bǔ)血食物挑宠。如果缺乏維生素C菲盾、葉綠素等物質(zhì)颓影，同樣會影響鐵質(zhì)的吸收，故有色的新鮮蔬菜和水果不可缺少懒鉴。有助于治療貧血的食物有：橘子诡挂、廣柑、酸棗临谱、獼猴桃璃俗、番茄、紅棗悉默、桂圓城豁、杞子、淡菜抄课、芝麻醬唱星、黃豆、黑豆跟磨、芹菜局硝、油菜、杏策睛、桃应胎、葡萄干、無花果闪割、蜂乳而逞、黑木耳等。這也是常見的地中海貧血的護(hù)理要點粪业。
5黄骇、加強(qiáng)安全防護(hù)，貧血病人尤其是嚴(yán)重貧血者牵巾，易發(fā)生暈厥倒奋，導(dǎo)致摔倒和跌傷，所以在起床和上廁所時要扶墻緩慢起立赂牍，不要過猛翰鲸，避免登高，家人應(yīng)在這些方面給予關(guān)心和協(xié)助相速，防止發(fā)生意外碟渺。地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血，是常染色體不完全顯性遺傳性疾病突诬。本病尚無特效的治療方法苫拍，西醫(yī)一般給以維生素治療，重型者要定期輸血旺隙，脾腫大的病人行脾切除減輕貧血绒极。這同樣屬于地中海貧血的護(hù)理要點骏令。
地中海貧血日常護(hù)理
1、精神調(diào)理
注意精神調(diào)養(yǎng)垄提，對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義榔袋。七情過激，易使陰血暗耗塔淤，既是致病之因摘昌，又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢高蜂，樂觀。
2索王、生活調(diào)理
地中海貧血患者往往體虛丢华，衛(wèi)外不固，要慎起居对番，適寒溫码署，注意預(yù)防外感；多進(jìn)行戶外活動每缎；呼吸新鮮空氣朝财；進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉燃圾，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力龟栗。
3、飲食調(diào)理
注意飲食調(diào)養(yǎng)弧泊，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物焰醇，凡辛辣厚味，過于滋膩近们，生冷不潔之物腿扒，當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點术瓮，喂養(yǎng)要合理康聂，以免饑飽無常，偏食胞四，飲食不潔損傷小兒脾胃恬汁。

地中海貧血日常預(yù)防
1、開展人群普查和遺傳咨詢撬讽，作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻蕊连，對預(yù)防本病有重要意義，采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷游昼，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠甘苍，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生尝蠕，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。
2载庭、地中海型貧血帶因者外表看彼，成長與正常人無異。
3囚聚、維他命之補(bǔ)充同平常人靖榕，因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血乃倔，應(yīng)注意翎襟。
4、婚前檢查：結(jié)婚對象應(yīng)檢驗是否為地中海型貧血帶因者镊僚，若是則特別注意產(chǎn)前檢查寿针。
地中海貧血健康教育
1、由于重型地中海貧血難以治療镰钦，長期輸血費用非常高径卜，一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者箫驻，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待芽茄。因此，對于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生绍挤。這一點章神，對地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。
2凸协、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者颤枪。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查淑际，如果篩查結(jié)果異常畏纲，醫(yī)生會建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒炇易龌驒z測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了春缕。
如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血盗胀，醫(yī)生會告知生育寶寶可能的后果，此時需要慎重考慮锄贼，再決定是否生寶寶票灰。
3、夫妻雙方或一方是患者宅荤，而妻子已經(jīng)懷孕屑迂，就需要對寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測。這項監(jiān)測要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行冯键。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正橙桥危或是屬于輕型地中海貧血庸汗，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為hb bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴(yán)重的α 地中海貧血)患者诅鹰，在孕中期以后也隧，可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者笋骡，則超聲波檢查往往不會表現(xiàn)出異常絮商，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時叮盲，醫(yī)生會建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠铆韭，防止重癥寶寶出生。