眼部衛(wèi)生不潔的兒童

常見癥狀：結(jié)膜充血肘何、角膜潰瘍矫震、眼瞼瘙癢
以眼部神經(jīng)纖維瘤病為例，多數(shù)神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)之一艰膀，而神經(jīng)纖維瘤病有多種臨床表現(xiàn)控屡，可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，周圍神經(jīng)系統(tǒng)辫田，骨骼峻维，肌肉，皮膚和眼部嚎论，眼部常是神經(jīng)纖維瘤病的好發(fā)部位桐猬，幾乎可侵及所有眼部結(jié)構(gòu)和組織，主要表現(xiàn)：

1.眼部表現(xiàn) 眼部易累及的部位依次為眼瞼刽肠，眼眶溃肪，葡萄膜，視神經(jīng)音五，角膜惫撰，結(jié)膜，鞏膜躺涝，晶狀體和玻璃體一般不受累厨钻。

(1)眼瞼：眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見坚嗜，常為單側(cè)性夯膀，上眼瞼的叢狀神經(jīng)纖維瘤瞼皮下瘤細胞彌漫性增生，軟性肥厚無邊界惶傻，如面團狀棍郎，會引起機械性上瞼下垂，呈特征性的“s”狀上眼瞼畸形银室，病變不斷增生引起瞼裂延長恃感，上瞼外翻，也可有雙上瞼及雙下瞼發(fā)病螺喂，此叢狀或局部帶蒂的纖維瘤多伴有色素斑侦需，眶上及顳側(cè)皮膚受累南椒，顳部色素增多和顳骨缺失。

(2)眼眶：眼眶內(nèi)結(jié)節(jié)狀或叢狀神經(jīng)纖維瘤：可使眼球突出坊蕴，眶壁呐取，蝶骨發(fā)育不良，常顯示眶外壁扫觅，眶頂骨質(zhì)缺失拂炉，眶上裂擴大，范圍較大的骨缺損導(dǎo)致腦膜或腦膜腦組織疝入眶內(nèi)硅枷，出現(xiàn)搏動性眼球突出旱婚，因系由頸動脈搏動，通過顱內(nèi)傳導(dǎo)而來太迈，故無血管雜音针执，捫診也無震顫。

(3)虹膜錯構(gòu)瘤(lisch結(jié)節(jié)):虹膜錯構(gòu)瘤常見于雙側(cè)性围辙，呈半球形白色或黃棕色隆起斑點我碟，境界清楚的膠樣結(jié)節(jié)，稱為虹膜結(jié)節(jié)姚建，隆起于虹膜面矫俺，常從16歲開始生長，隨年齡增大而繼續(xù)發(fā)展掸冤，另外還可以有先天性葡萄膜外翻恳守，虹膜異色的存在。

(4)脈絡(luò)膜錯構(gòu)瘤：發(fā)生率為30%,其呈棕黑色扁平狀或輕度隆起贩虾，散在性地分布于多色素的區(qū)域。

(5)視神經(jīng)：可發(fā)生膠質(zhì)瘤或錯構(gòu)瘤沥阱，約有1/4~1/2視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者合并神經(jīng)纖維瘤病缎罢，也可以是真性腫瘤，瘤體常在蛛網(wǎng)膜下隙內(nèi)增殖考杉，4~8歲時起病策精，表現(xiàn)為單側(cè)眼球進行性突出和視力喪失，視盤水腫或萎縮崇棠，90%的病例腫瘤會累及視神經(jīng)管的前段而引起視神經(jīng)孔擴大求旷，B型超聲波或CT檢查可見視神經(jīng)腫大，X線顯示視神經(jīng)孔擴大燎匪。

(6)視網(wǎng)膜：亦可發(fā)生膠質(zhì)錯構(gòu)瘤赊手，角膜神經(jīng)粗大，結(jié)膜购畴，淺層鞏膜偶有纖維增生或腫物猫乃，鞏膜可有色素沉著验沮，有時可引起眼球增大呈牛眼狀，但眼壓并不高责祥。

(7)神經(jīng)纖維瘤合并青光眼：可因前房角有異常組織阻塞致先天性青光眼牡增，眼球直徑較大，當腫物累及同側(cè)上眼瞼或眼球本身時壳坞，則應(yīng)注意可能已經(jīng)合并有青光眼柑耙，其發(fā)病率可高達50%,青光眼常在出生時或出生后不久發(fā)生，也偶有晚發(fā)者搂瓣，臨床上多為開角型雷鸟，單眼居多，如青光眼較早發(fā)生忽孽，則出現(xiàn)先天性青光眼的各種病變绑改，如發(fā)生較晚則與成年人的開角型青光眼相似。

2.全身表現(xiàn)
(1)皮膚咖啡樣色素斑：這是本病最常見的體征兄一，又稱為cafeau lait斑厘线，其呈多發(fā)性，大小不等(數(shù)毫米至數(shù)厘米),邊緣不規(guī)則的淡棕色斑出革，多位于軀干部造壮，位于背部，腋下骂束，其數(shù)目常與疾病嚴重程度有關(guān)耳璧，只要發(fā)現(xiàn)一處，就應(yīng)考慮到神經(jīng)纖維瘤病展箱，這些皮膚咖啡斑在6個以上旨枯，直徑在15mm或一個直徑在6cm以上有診斷意義，此斑在出生時或出生后不久即已出現(xiàn)混驰，在兒童期此斑的大小和數(shù)量會增多攀隔，病理改變?yōu)槎喟完栃陨丶毎脑龆嘁鸹准毎麑由氐脑錾隆?br>
(2)皮膚神經(jīng)纖維瘤：周圍神經(jīng)鞘細胞增生而形成的彌漫性叢狀神經(jīng)瘤，其在青春期出現(xiàn)捣柿，在一生中瘤體的數(shù)量會增多嚎区，因為瘤所在的表面皮膚變厚，起褶疚都，觸診時感覺似一個蟲袋蝶桑，所以又稱為神經(jīng)瘤性象皮病，有的表現(xiàn)為纖維軟疣哥笤，為具有色素和帶蒂的窄切，松軟的瘤結(jié)節(jié)，由結(jié)締組織拉冯，增生的神經(jīng)鞘細胞和增大的皮神經(jīng)組成巍也，這些皮下腫物為多發(fā)性蜜硫，嚴重病例可有數(shù)百個，遍布全身兵蟹，大小不一谚碌，小如豌豆，大如雞蛋笆抱，多沿神經(jīng)干分布广料，呈念珠狀，大多數(shù)突出體表幼驶，有的在皮下艾杏，皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤是本病主要診斷指征，根據(jù)國際診斷標準盅藻，以上所述為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(nf-1),臨床上還有一種特殊類型是神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型购桑，國際上區(qū)別神經(jīng)纖維瘤病i和Ⅱ型標準如下：

①神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型：是一種常染色體遺傳性疾病，發(fā)病率約1/3000,其基因位于17號染色體長臂氏淑，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病診斷標準：
有下述兩個以上癥狀者勃蜘，可以診斷神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型：
a.6個以上咖啡斑，青春期前直徑>6cm,青春期后直徑>15cm.
b.兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或一個叢狀神經(jīng)纖維瘤假残。
c.腹部或縱軸區(qū)的雀斑缭贡。
d.明確的骨性病變，如蝶骨發(fā)育異郴岳粒或骨皮質(zhì)變薄合并或不合并假關(guān)節(jié)病阳惹。
e.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
f.2個以上的lisch結(jié)節(jié)(虹膜錯構(gòu)瘤).
g.父母眶俩，同胞之一患有神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型或具有神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的子女琢播。

②神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型(nf-2):以前稱雙側(cè)聽神經(jīng)瘤神經(jīng)纖維瘤病或中樞神經(jīng)纖維瘤病，是臨床較少見的常染色體畸形荠补，發(fā)病率約1/50000~1/40000,基因位于22號常染色體沥院，Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病診斷標準：
有以下兩條之一者：
a.增強MRI或CT掃描證實雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。
b.父母尚和，同胞之一患有神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型或具有神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型的子女，或有單側(cè)聽神經(jīng)瘤或具有下列任何體征之一：a.神經(jīng)纖維瘤泳唇，b.腦膜瘤十吐，c.膠質(zhì)瘤，d.神經(jīng)鞘瘤夜勋，e.年輕患者的后囊下白內(nèi)障曼舟。

(3)骨骼系統(tǒng)的改變：約有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表現(xiàn)為骨質(zhì)肥大及侵蝕聚伤，X線及顯微鏡下所見同囊性纖維性骨炎相似嗤积，常累及蝶骨和眼眶虱怖，脊柱和肢體也可受累。

(4)神經(jīng)系統(tǒng)改變：中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的同時夯秃，常有顱內(nèi)腫物座咆，如腦膜瘤，膠質(zhì)瘤等仓洼，腫瘤可引起顱內(nèi)高壓介陶，眩暈，運動或知覺障礙色建，視野缺損哺呜，雙側(cè)聽神經(jīng)瘤較多見，產(chǎn)生腦橋角癥狀箕戳，另外某残，脊髓，腦神經(jīng)陵吸，周圍神經(jīng)玻墅，交感神經(jīng)和腎上腺(嗜鉻細胞瘤)等均可累及。

(5)其他：部分患者有半側(cè)面部萎縮走越，少數(shù)可有智力低下椭豫，精神障礙，隱睪等旨指。

以眼部神經(jīng)纖維瘤病為例宛殉，根據(jù)該病的典型的臨床表現(xiàn)，并結(jié)合輔助檢查可以明確診斷抽雇，神經(jīng)纖維瘤病的診斷標準有：

1.皮膚色素斑6個或6個以上希镶，直徑至少15mm或腋窩雀斑。

2.皮膚和皮下良性神經(jīng)纖維瘤是本病主要標志剖冒。

3.“中樞型”在缺乏皮膚體征時診斷較困難欲返，可根據(jù)有無陽性家族史，雙側(cè)聽神經(jīng)瘤卓邓，單側(cè)搏動性眼球突出欧纬，以及智力遲鈍，癲癇發(fā)作铁蒋，脊柱畸形等發(fā)現(xiàn)祭啸，并經(jīng)仔細檢查，在獲得皮膚體征時可確診
4.對少數(shù)疑難病例魏刘，需經(jīng)活檢或病程達一定階段時才能確診俐逛。
神經(jīng)纖維瘤病嚴重性分級：
Ⅰ級：最輕度(皮膚表現(xiàn)，色素斑绊含，無并發(fā)神經(jīng)纖維瘤).
Ⅱ級：輕度(輕度脊柱側(cè)曲桑嘶，早熟青春期炊汹，行為障礙).
Ⅲ級：中度(需醫(yī)學(xué)照顧，偏側(cè)肥大逃顶，控制發(fā)作讨便，胃腸道受累).
Ⅳ級：主要感覺或運動中樞損害(顱內(nèi)腫塊，嚴重精神發(fā)育遲緩口蝠，嚴重脊柱側(cè)曲器钟，不能控制發(fā)作).

以眼部神經(jīng)纖維瘤病為例
(一)治療
癥狀和外觀不很明顯的神經(jīng)纖維瘤病可不予治療。本病并發(fā)青光眼時妙蔗，可根據(jù)青光眼的嚴重程度傲霸、發(fā)病年齡及不同的發(fā)病機制，采取相應(yīng)措施眉反，兒童早期發(fā)病的開角型青光眼可行房角切開術(shù)或小梁切開術(shù)昙啄，兒童后期發(fā)病者可先用藥物治療，如療效不佳寸五，再采用小梁切開術(shù)或小梁切除術(shù)梳凛。對房角已經(jīng)關(guān)閉的青光眼，則只好施行小梁切除術(shù)涉爆，若不成功者可試行睫狀體冷凝術(shù)旷吱。此種繼發(fā)性青光眼的手術(shù)成功率是較低的。

1.眼瞼叢狀神經(jīng)纖維瘤明顯者可行病變切除层阎，眼瞼整形術(shù)舰范，但復(fù)發(fā)率較高，部分病例數(shù)年內(nèi)需要再次手術(shù)轰弥。

2.合并眶內(nèi)病變可手術(shù)切除冤兄。

3.神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型根據(jù)情況處理杀铆，尤其是單側(cè)聽神經(jīng)瘤如體積不大沮汇，可考慮伽瑪?shù)吨委煛?br>
(二)預(yù)后
手術(shù)成功率低，預(yù)后不良抚袁。本病預(yù)后與癥狀輕重程度有關(guān)嬉咐，有腫瘤引起顱內(nèi)及內(nèi)臟病變者，預(yù)后較差多尺。