無特殊人群

無傳染性

患者多為成年人柏困，男女發(fā)病幾率相等，神經(jīng)纖維瘤可有3個(gè)良性分期马榆，即遲發(fā)性畴瓜，活躍性和侵襲性；但也可轉(zhuǎn)變?yōu)槿?a href="/pc/disease/315019/" class="s-link">瘤庞吆。
1.臨床分型 本病臨床有七種類型轨充。
1型nf(典型神經(jīng)纖維瘤):占所有nf患者的85%以上，患者出現(xiàn)多數(shù)神經(jīng)纖維瘤弄察，大小數(shù)毫米至數(shù)厘米不等蜂筹，并出現(xiàn)多數(shù)廣泛分布的咖啡斑，很少或無神經(jīng)系統(tǒng)損害芦倒，約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現(xiàn)虹膜lisch結(jié)節(jié)艺挪。
2型nf(中樞或聽神經(jīng)瘤病):與1型的區(qū)別為出現(xiàn)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。
3型nf(混合型)和4型nf(變異型):類似2型nf,但出現(xiàn)較多數(shù)的神經(jīng)纖維瘤兵扬。
以上4型發(fā)生視神經(jīng)膠質(zhì)瘤麻裳，神經(jīng)鞘瘤，腦脊膜瘤的危險(xiǎn)性較大器钟，且呈常染色體顯性遺傳津坑。
5型nf(節(jié)段型或皮節(jié)型神經(jīng)纖維瘤病):通常為非遺傳性，考慮由后合子體細(xì)胞突變所致傲霸，可呈雙側(cè)性疆瑰。
6型nf(無神經(jīng)纖維瘤病):臨床無神經(jīng)纖維瘤，僅見咖啡斑昙啄，其診斷為咖啡斑必須在兩代中發(fā)生穆役。
7型nf(晚發(fā)型神經(jīng)纖維瘤):患者20歲后才發(fā)生神經(jīng)纖維瘤，是否為遺傳性尚不明。
2.臨床特征 特征性損害主要為神經(jīng)纖維瘤踪觉，其他依次為咖啡斑泳寥，腋部雀斑，巨大色素性毛痣(神經(jīng)痣),骶部多毛癥撕第，顱回狀皮膚和巨舌疹神。
(1)皮膚癥狀：
①咖啡斑：幾乎所有病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑，色素沉著為本病的標(biāo)志性損害抓深，是神經(jīng)纖維瘤的特征之一掀尊，形狀大小不一，邊緣不整斟记，不凸出皮面玩猿，好發(fā)于軀干非暴露部位，呈色素均勻一致的淡棕色或深棕色不規(guī)則圓形或卵圓形盈械，數(shù)目不定魄恭，大小范圍可以從廣泛的黑斑到散在性斑塊，瘤體內(nèi)亦可含有色素細(xì)胞案贩，直徑1.5~5cm(兒童最小直徑為0.5cm)的咖啡斑揣褂，見于出生一歲的嬰兒，青春期前6個(gè)以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度診斷價(jià)值攒庵，通常提示為l型nf,部分可呈正常膚色嘴纺，或略帶淡紅色。
②皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：皮膚神經(jīng)纖維瘤為真皮腫瘤浓冒，在兒童期發(fā)病栽渴，單發(fā)(如圖3所示)或多發(fā)的皮面或皮下腫物， 突出皮面或皮下可觸及的圓形稳懒，梭形或不規(guī)則腫物闲擦，質(zhì)地可韌可軟，瘤體表面或光滑或粗糙僚祷，大小不等佛致，小者如米粒，多為芝麻辙谜，綠豆至柑橘大小，有蒂或無蒂感昼，大者重達(dá)數(shù)千克装哆，可松弛懸垂于體表，呈帶狀定嗓，主要分布于軀干和面部皮膚昆秩，也見于四肢，多呈粉紅色，肉色聂帜，果紅色不等您眉，數(shù)目不定，可多達(dá)數(shù)千涡趟，觸之柔軟如疝狀林皇，軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性呼泪，淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結(jié)節(jié)妓付，可移動(dòng)，可引起疼痛宗窗，壓痛滚胎，放射痛或感覺異常，用手指輕壓可將柔軟性腫瘤推向脂肪層蛮埋，松開手指則彈回田搏，可與脂肪瘤鑒別。
a.軟疣樣增生：皮膚上軟疣狀的腫瘤增生歌憨，全身散在分布径密，數(shù)量不等，數(shù)個(gè)至數(shù)千個(gè)躺孝。
b.皮下梭形神經(jīng)瘤享扔。
c.叢狀神經(jīng)纖維瘤：少見，是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤植袍，常伴皮膚和皮下組織大量增生惧眠，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病于个，為沿周圍神經(jīng)緩慢長出的結(jié)節(jié)氛魁，呈彌漫性腫脹，界限不清厅篓，腫瘤可高度增生秀存，發(fā)生皺褶，臃腫下垂羽氮，觸摸時(shí)猶如一袋蠕蟲或链，叢狀神經(jīng)瘤常明顯地出現(xiàn)在某一神經(jīng)分布區(qū)域，如手部正中神經(jīng)舀美，面部第五嚎衡，第八腦神經(jīng)，或上頸部神經(jīng)的分布區(qū)等玉桅，當(dāng)?shù)诎四X神經(jīng)波及時(shí)漓荞，就可以引起單側(cè)或雙側(cè)耳聾介然，本瘤如發(fā)現(xiàn)基底與深組織開始有緊密固定或快速長大，或局部劇痛時(shí)拟卢，應(yīng)懷疑惡性變的可能盗晨。
部分瘤體無包膜，腫瘤向外生長绞甥，四周境界不甚清楚献鬼，往往導(dǎo)致局部和鄰近器官的垂墜變形移位，造成明顯畸形和功能障礙(圖6),即稱神經(jīng)瘤性象皮病(elephantiasis neuromatosa).
③其他皮膚損害：全身和腋窩雀斑(crowe征)也是特征之一少煮，大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤蜕逾，位于中線提示脊髓腫瘤，臨床上可誤診為黑色素病竿丙，腋窩部雀斑可伸展至頸部挑庶，發(fā)生于腹股部者可伸展至?xí)幉浚送馄つw可見青銅色著色和過度色素沉著软能，亦有伴發(fā)黃色肉芽腫者迎捺。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)損害：可發(fā)生智力發(fā)育遲緩，癡呆查排，癲癇和多種顱內(nèi)惡性腫瘤凳枝，約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起跋核，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生岖瑰，血管增生和骨骼畸形所致。
①顱內(nèi)腫瘤：聽神經(jīng)瘤最常見砂代，雙側(cè)聽神經(jīng)瘤是nfⅡ的主要特征喘垂，常合并腦膜脊膜瘤粒颂，多發(fā)性腦膜瘤浩村，神經(jīng)膠質(zhì)瘤描验，腦室室管膜瘤，腦膜膨出及腦積水捶箱，脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等趋肖，視神經(jīng)，三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生相脱，少數(shù)病例可有智能減退乍询，記憶障礙及癇性發(fā)作等。
②椎管內(nèi)腫瘤：脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤典患，脊膜瘤泳嵌，可合并脊柱畸形，脊髓膨出和脊髓空洞癥等猾灰。
③周圍神經(jīng)腫瘤：周圍神經(jīng)均可累及，馬尾好發(fā)，腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布萌小，一般無明顯癥狀膛逞，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
(3)眼部癥狀 虹膜lisch結(jié)節(jié)幾見于所有成年患者狱心，上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤蟹幔，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈可見虹膜粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)音诫，為錯(cuò)構(gòu)瘤惨奕，也稱lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多竭钝，是nfⅠ特有的表現(xiàn)梨撞，眼底可見灰白色腫瘤，視盤前凸香罐；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失卧波。
(4)骨損害：鄰近骨者可壓迫骨出現(xiàn)壓跡，通常為侵蝕性庇茫，可引起骨骼畸形港粱，常見的先天性骨發(fā)育異常包括脊柱側(cè)突，前突和后凸畸形旦签，顱骨不對(duì)稱查坪，缺損和凹陷，先天性脛腓假關(guān)節(jié)宁炫，脊柱裂偿曙，脫位和非外傷性骨折，引起肢體過度肥大等淋淀，腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變馁胁，如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴(kuò)大，脊神經(jīng)瘤引起椎間孔擴(kuò)大萍卑，骨質(zhì)破壞六主；長骨，面骨和胸骨過度生長爬韧，長骨骨質(zhì)增生篱掌，骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見；腎上腺奏喜，心耿窍，肺，消化道及縱隔等效益，均可發(fā)生腫瘤较搔，孤立的深部神經(jīng)纖維瘤生長緩慢寡瘩，由于不對(duì)稱或壓迫神經(jīng)而被發(fā)現(xiàn)，生長于腓骨近端可壓迫腓總神經(jīng)而出現(xiàn)足下垂屈淫，很少疼痛管书，但轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維肉瘤者并不少見。
(5)其他：
①內(nèi)分泌損害：可見肢端肥大癥截碴，克汀病梳侨，黏液水腫，甲狀腺功能亢進(jìn)日丹，嗜鉻細(xì)胞瘤走哺，性早熟等。
②肺損害：少數(shù)患者可發(fā)生彌漫性間質(zhì)性肺炎哲虾。
③惡性腫瘤：皮膚神經(jīng)纖維瘤偶可發(fā)展為神經(jīng)纖維肉瘤和惡性神經(jīng)鞘瘤丙躏，并有報(bào)道伴發(fā)wilm腫瘤，橫紋肌腫瘤及慢性骨髓性白血病者妒牙。
3.中醫(yī)辨證 中醫(yī)認(rèn)為本病多因先天素質(zhì)缺陷彼哼，或勞傷肺氣，腠理不密湘今，外邪所搏敢朱，氣血不和，阻滯經(jīng)絡(luò)而發(fā)于肌膚摩瞎。

X線平片可見各種骨骼畸形拴签；椎管造影、ct及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤磕糙。腦干聽覺誘發(fā)電位對(duì)聽神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值劫陌。基因分析可確定nfi和nfⅡ類型晶睦。

診斷標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)病史碱框，臨床表現(xiàn)，X線檢查爱茫，核素掃描及動(dòng)脈造影而診斷册灾，最終依靠病理診斷。
1.定性診斷
(1)病史和家族史：本病屬常染色體顯性遺傳慰沸，不規(guī)則遺傳拷拗，仔細(xì)詢問可發(fā)現(xiàn)家族患病者。
(2)臨床特征：疣狀性增生磷像，皮下梭形的神經(jīng)瘤涩霞，叢狀神經(jīng)瘤，色素沉著是本病四大特征邦匆。
(3)實(shí)驗(yàn)室檢查：常染色體異常睦绍，組織病理可以確診尝江。
2.分型診斷
(1)1型nf:具備以下標(biāo)準(zhǔn)中的2項(xiàng)或多項(xiàng)可診斷。
①6個(gè)或6個(gè)以上的咖啡斑彪薛，其大小為：青春期前最大直徑為5cm,成人則最大直徑為15cm.
②2個(gè)或多個(gè)任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤茂装。
③腋部和鼠蹊部雀斑怠蹂。
④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤善延。
⑤2個(gè)或多個(gè)lisch結(jié)節(jié)。
⑥明顯的骨損害如伴發(fā)或不伴發(fā)假性骨關(guān)節(jié)病的蝶部發(fā)育異常和長骨皮質(zhì)變薄城侧。
⑦一級(jí)親屬(父母易遣，兄弟姊妹，子女)患本病嫌佑。
(2)2型nf:診斷需具備以下標(biāo)準(zhǔn)中的任一條豆茫。
①ct或MRI:證實(shí)有雙側(cè)聽神經(jīng)腫瘤。
②一級(jí)親屬中患2型神經(jīng)纖維瘤或以下腫瘤屋摇，如單側(cè)聽神經(jīng)瘤或以下腫瘤(神經(jīng)纖維瘤揩魂，腦膜瘤，神經(jīng)膠質(zhì)瘤炮温，神經(jīng)鞘瘤或幼年性后囊晶狀體混濁)中的2個(gè)火脉。
3.中醫(yī) 認(rèn)為本病多因先天素質(zhì)缺陷，或勞傷肺氣茸汇，腠理不密品糯，外邪所搏，氣血不和居饵，阻滯經(jīng)絡(luò)而發(fā)于肌膚蛔交。
鑒別診斷
1.血管瘤 有壓縮性，色紅或黯黑减严。
2.淋巴管瘤 表面常有透明小顆粒突出镐访，且都無皮膚黑色素沉著。
3.色素斑病 僅發(fā)生在皮膚上肮碗，無皮下結(jié)節(jié)及皮下組織增生限榆。
4.黏液瘤 組織病理上無神經(jīng)軸及膠原纖維束。
5.黏液樣型脂肪瘤 病理上可見不同發(fā)育階段的脂肪母細(xì)胞贰往，核感染赵椰，可有瘤巨細(xì)胞，無波紋核的長梭形細(xì)胞伊厉，無神經(jīng)軸索及膠原纖維束姜钳。
6.豬絳蟲 非典型病例，其發(fā)現(xiàn)為皮下多發(fā)散在分布的小結(jié)者形耗，須和豬絳蟲囊蚴皮下結(jié)節(jié)相鑒別哥桥。
7.彌漫分布體積較大者辙浑，需與海綿狀血管瘤，淋巴瘤拟糕，神經(jīng)鞘瘤判呕，象皮腫等鑒別，這些病變的表面皮膚都較正常送滞，膚色除海綿狀血管瘤可能存在淡藍(lán)色的斑塊外均無明顯變化侠草，而神經(jīng)纖維瘤的表面皮膚經(jīng)常有色素沉著而增深。
8.下肢的神經(jīng)纖維瘤偶與橡皮腿相混淆犁嗅，也應(yīng)于鑒別边涕。

(一)治療
目前無特效治療。手術(shù)切除是治療本病唯一有效的療法褂微， 部分患者可用放療功蜓，癲癇發(fā)作者可用抗癇藥治療。其余措施則主要是對(duì)癥治療宠蚂。

1.手術(shù)切除術(shù) 手術(shù)切除為惟一的治療方法丑辖，手術(shù)切除目的是減輕癥狀，縮小腫瘤體積夷朽。聽神經(jīng)瘤咏编、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療。囊內(nèi)整塊切除不像神經(jīng)鞘瘤那么容易增荐，因其包膜不清楚织活，且很易復(fù)發(fā)，囊外邊緣切除則復(fù)發(fā)率較低贯森，而廣泛切除則是肯定治療且復(fù)發(fā)率很低稼那。在未長在大神經(jīng)干上者，可廣泛或邊緣切除沛目，長在大神經(jīng)干上者搞吱，如此切除，將損傷神經(jīng)帶來病廢莲赐，對(duì)此情況仍做囊內(nèi)切除硼县，雖可出現(xiàn)復(fù)發(fā)并累及神經(jīng)，且再行囊內(nèi)切除就很困難了访递。一般不做放療晦嵌，因可損傷神經(jīng)。
小而局限者拷姿，應(yīng)一次性完全切除惭载。大而廣泛或多發(fā)性者通常難以徹底切除，不能根治，可考慮分期切除描滔。首先對(duì)有損外觀棒妨，或妨礙功能，或疑有惡變的部位進(jìn)行選擇性切除含长。分期切除時(shí)應(yīng)估計(jì)切除量的多少券腔。若切除過多，縫合后創(chuàng)緣過緊拘泞，可導(dǎo)致創(chuàng)緣壞死纷纫、創(chuàng)口裂開等并發(fā)癥。大部分腫瘤切除可造成軟組織缺損田弥，應(yīng)結(jié)合應(yīng)用顯微外科技術(shù)進(jìn)行大塊肌皮瓣移植進(jìn)行修復(fù)涛酗。

2.皮瓣移植術(shù) 即有蒂皮瓣移植，要求皮瓣帶有1~2個(gè)血管(包括動(dòng)安仁、靜脈)的蒂，以保證皮瓣成活婉固。皮瓣移植有扁平皮瓣移植和管狀皮瓣(皮管)移植兩類吠童，后者主要應(yīng)用于外科整形，此處不予介紹稼乃。

(1)扁平皮瓣的制作：扁平皮瓣又稱單純皮瓣或開放皮瓣输奢，此種皮瓣以扁平的形式進(jìn)行移植，常只需1個(gè)蒂之仍，有時(shí)亦可有兩個(gè)蒂屉韧。皮瓣的長、寬比例一般不超過 1.5∶1,但在血運(yùn)較豐富的頭面部楔答，長寬比例可達(dá)3~4∶1.在血運(yùn)較差的小腿部位谆藐，長寬比例只能是1∶1,否則就有可能發(fā)生血運(yùn)障礙，影響皮瓣成活更假。皮瓣的大小可根據(jù)血管的走向來設(shè)計(jì)监灌，蒂部應(yīng)指向血管的近心端，供皮區(qū)創(chuàng)面可直接縫合击胜，或用中厚皮片移植來修復(fù)亏狰。

(2)皮瓣移植法：

①局部旋轉(zhuǎn)法：是利用缺損周邊的部分正常皮膚組織做成皮瓣，將皮瓣局部旋轉(zhuǎn)一定角度轉(zhuǎn)移至缺損處使創(chuàng)面修復(fù)偶摔。設(shè)計(jì)旋轉(zhuǎn)皮瓣要求長徑比創(chuàng)面長徑大暇唾，避免移植過緊，縫合后張力過大使切口裂開辰斋，同時(shí)對(duì)皮瓣血運(yùn)有影響策州。皮瓣旋轉(zhuǎn)后，常在蒂部近缺損側(cè)亡呵，因旋轉(zhuǎn)角度大小不同抽活，出現(xiàn)輕重不等的皺襞硫戈。角度越大越明顯。但此皺襞不可馬上切除下硕，否則會(huì)因皮瓣蒂部變窄而導(dǎo)致血運(yùn)障礙發(fā)生壞死丁逝。皮瓣移植后的供皮區(qū)有的可直接縫合，有的則需移植皮片來修復(fù)梭姓。

②局部推進(jìn)法：利用皮膚的延伸性霜幼，在創(chuàng)面周圍的皮膚上形成皮瓣，并將皮瓣向創(chuàng)面做垂直方向推進(jìn)驱请，以使創(chuàng)面修復(fù)庵伙。供皮區(qū)創(chuàng)面可用“v”形切開的兩側(cè)緣稍做分離后拉攏，做“y”形縫合墓永。也可用“y”形切開枪笆，“v”形縫合來修復(fù)創(chuàng)面。

③局部側(cè)移法：在不能直接縫合的較寬創(chuàng)面外方適當(dāng)距離的部位做減張切口毫蚁，由切口向創(chuàng)面做皮下分離挠辆，形成雙蒂扁平皮瓣，以此側(cè)移修復(fù)創(chuàng)面析深。常用于修復(fù)小腿脛前區(qū)縱向梭形皮膚缺損和有骨組織裸露的創(chuàng)面华雷，皮瓣的長度與寬度之間比一般以1.5∶1為宜，供皮區(qū)創(chuàng)面移植中厚皮片修復(fù)咨锐。

④遠(yuǎn)位轉(zhuǎn)移法：皮瓣的供皮區(qū)位于缺損區(qū)的遠(yuǎn)隔部位持蓄，如小腿脛前區(qū)創(chuàng)面，可利用對(duì)側(cè)小腿皮瓣修復(fù)系馁。手指創(chuàng)面可用對(duì)側(cè)胸壁皮瓣修復(fù)臂外。

3.注意事項(xiàng)
(1)神經(jīng)纖維瘤的病人有時(shí)對(duì)手術(shù)的耐受性較差，應(yīng)加注意棒口。

(2)肢體上巨大的腫瘤可經(jīng)常發(fā)生破潰寄月，導(dǎo)致感染化膿，成為最后截肢的適應(yīng)證无牵。

(3)皮瓣移植術(shù)后要妥善包扎固定漾肮，盡量使受區(qū)組織少變形活動(dòng)，以保證移植的皮瓣與創(chuàng)面緊密貼附茎毁。

4.中醫(yī)治療 中醫(yī)治則：法宜中和氣血克懊，通經(jīng)活絡(luò)，軟堅(jiān)內(nèi)消七蜘。
方藥：丹參15g谭溉、雞血藤30g、赤芍15g、紅花15g扮念、厚樸10g损搬、化橘紅10g、白芥子10g柜与、橘絡(luò)10g功跑、全絲瓜10g、白僵蠶10g谤变、土貝母10g.
(二)預(yù)后
預(yù)后良好荞谬，較少發(fā)生惡變者，伴發(fā)顱內(nèi)腦膜瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤适系、周圍神經(jīng)肉瘤和其他惡性腫瘤者預(yù)后不良字拗。本病一般發(fā)展緩慢，但青春期或妊娠期可加速發(fā)展高骑，惡變發(fā)生率約為7%.伴發(fā)顱內(nèi)腦膜瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤蝠盘、周圍神經(jīng)肉瘤和其他惡性腫瘤者預(yù)后不良。

1.飲食清淡富于營養(yǎng)底盅，注意膳食平衡董株。
2.忌辛辣刺激食物。
3.多吃新鮮的蔬菜和水果揉贡。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物拟祖，以提高機(jī)體抗病能力拣挪。

進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚俱诸，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等菠劝，防止患兒出生。
散發(fā)者早期診治睁搭，可延長存活期赶诊。