常見癥狀：多關(guān)節(jié)炎、多關(guān)節(jié)痛。
遺傳性結(jié)締組織疾病也稱ehlers-danlos綜合征。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結(jié)構(gòu)或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學(xué)或組織學(xué)變化，但認(rèn)為有膠原纖維的聯(lián)結(jié)缺陷。癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn)。皮膚可以被捏起數(shù)厘米，但放開后恢復(fù)正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關(guān)節(jié)活動過度的程度不同，但都相當(dāng)明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷。

輕微的創(chuàng)口可引起較大的開裂性傷口，但出血少；由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥。常常發(fā)生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內(nèi)翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發(fā)性破裂也少見。少數(shù)有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn)。如果胎兒受到侵犯，可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復(fù)雜化，可能發(fā)生產(chǎn)前，產(chǎn)時，產(chǎn)后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

醫(yī)生通常會檢測患者的各項生命體征是否平穩(wěn)。觀察其病變部位的關(guān)節(jié)和肌肉是否存在疼痛、壓痛，肌肉是否發(fā)生一定程度的萎縮。同時檢查全身各處肢體、皮膚，評估是否存在皮疹、潰瘍或腫塊。
實驗室檢查
1、血常規(guī)
檢查血紅蛋白濃度、各種類型血細胞的大小、形狀和數(shù)量?；颊咄庵苎准毎?、紅細胞及血小板計數(shù)正?；蛴胁煌潭葴p少。
2、尿常規(guī)
部分患者可見蛋白尿及血尿。
3、血生化
測定血液中的各種生化成分，初步判斷是否存在感染和炎癥，并評估肝腎功能。部分患者可出現(xiàn)血清氨基轉(zhuǎn)移酶升高血沉常出現(xiàn)不同程度的增快。
4、免疫學(xué)檢查
測定各類生物學(xué)標(biāo)志物的水平，例如細胞因子、功能蛋白、病原體相應(yīng)的抗原/抗體，以及自身免疫性抗體等。患者血清電泳γ-球蛋白常有增高。
5、基因檢測
懷疑與遺傳、基因突變等有關(guān)者可進行基因檢測。
影像學(xué)檢查
超聲、CT、MRI（核磁共振成像）等，可以觀察體內(nèi)各處關(guān)節(jié)、骨骼和臟器的病變情況，評估病變波及的范圍和嚴(yán)重程度。
病理檢查
1、關(guān)節(jié)穿刺活檢
醫(yī)生會用一根細針刺入關(guān)節(jié)腔中，抽取少量關(guān)節(jié)液，評估其成分和性質(zhì)，判斷是否存在病原體感染。
2、組織活檢
醫(yī)生還可能會通過極小的手術(shù)采集患者少量病變組織，交給病理科進行顯微鏡觀察和病理分析，判定其來源、性質(zhì)，以及是否發(fā)生癌變。

結(jié)締組織病目前尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)生根據(jù)患者具有一項以上典型的風(fēng)濕病癥狀或體征，結(jié)合病史、相關(guān)檢查等，通常會做出診斷。
臨床常用 sharp 標(biāo)準(zhǔn)：

1、主要標(biāo)準(zhǔn)
①重度肌炎；
②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小于 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);
③雷諾現(xiàn)象/食管蠕動功能降低；
④腫脹手或手指硬化；
⑤抗 ena 大于或等于 1 ∶ 10000 ,抗 u1rnp(+) 及抗 sm(-) 。

2、次要標(biāo)準(zhǔn)：
①脫發(fā)；
②白細胞減少；
③貧血；
④胸膜炎；
⑤心包炎；
⑥關(guān)節(jié)炎；
⑦三叉神經(jīng)病變；
⑧頰部紅斑；
⑨血小板減少；
⑩輕度肌炎。

確診：
① 4 個主要標(biāo)準(zhǔn)；
②血清學(xué)抗 rnp(+) ,滴度大于 1 ∶ 4000 ,需除外 sm 抗體陽性。

可能診斷：
①臨床上 3 個主要標(biāo)準(zhǔn)或 2 個主要標(biāo)準(zhǔn)及 2 個次要標(biāo)準(zhǔn)；
②血清學(xué)抗 rnp 抗體陽性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

藥物治療
1、非甾體抗炎藥（NSAIDs）
（1）傳統(tǒng)非甾體抗炎藥：此類藥物因可抑制環(huán)氧化酶，從而抑制花生四烯酸轉(zhuǎn)化為前列腺素能較迅速地產(chǎn)生抗炎止痛作用.對解除疼痛有較好效果，但不能改變疾病的進程。臨床上常用的有布洛芬雙氯芬酸、吲哚美辛等。該類藥物對胃腸道和腎臟有不良反應(yīng)。
（2）選擇性作用于環(huán)氧化酶-2（C0X-2）的NSAIDs：如塞來昔布、依托考昔等，對胃腸道不良反應(yīng)明顯減少，而療效與傳統(tǒng)的NSAIDs相當(dāng)，但在心血管事件高危的患者中應(yīng)慎用。
2、糖皮質(zhì)激素（GC）
該類藥物具有強大的抗炎和免疫抑制作用，因而被廣泛用于治療風(fēng)濕性疾病，是治療多種結(jié)締組織病的一線藥物。
（1）常用藥物：GC制劑眾多，根據(jù)半衰期可以分為短效GC，包括可的松、氫化可的松等；中效GC包括潑尼松、潑尼松龍、甲潑尼龍、曲安西龍等；長效GC包括地塞米松、倍他米松等。其中氫化可的松、潑尼松龍和甲潑尼龍為11位羥基化合物，可不經(jīng)過肝臟轉(zhuǎn)化直接發(fā)揮生理效應(yīng)，因此肝功能不全病人優(yōu)先選擇此類GC。
（2）不良反應(yīng)：長期大量服用GC不良反應(yīng)多，包括感染、高血壓、高血糖癥、骨質(zhì)疏松、撤藥反跳、股骨頭無菌性壞死、肥胖、精神興奮、消化性潰瘍等。故臨床應(yīng)用時要權(quán)衡其療效和副作用，嚴(yán)格掌握適應(yīng)證和藥物劑量，并監(jiān)測其不良反應(yīng)。
3、改善病情的抗風(fēng)濕藥（DMARDs）
此類藥物多用于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎及脊柱關(guān)節(jié)炎。對病情有一定控制作用，能夠改善并維持關(guān)節(jié)功能、減輕滑膜炎癥，防止或降低關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞和病情進展。該類藥物起效較慢，故又稱“慢作用藥物"。常用的有甲氨蝶呤、羥氯喹柳氮磺吡啶、來氟米特、青霉胺、金制劑等。其中金制劑和青霉胺由于不良反應(yīng)較多，臨床應(yīng)用已日趨減少。
4、生物制劑
此類藥物是針對參與免疫應(yīng)答或炎癥過程的特定致病性靶分子的拮抗物，以期靶向性阻斷疾病的發(fā)生發(fā)展進程。不同于傳統(tǒng)的小分子化合物藥物，生物制劑是通過生物工程方法制造的生物大分子。具有代表性的生物制劑如腫瘤壞死因子（TNF-α）拮抗劑，適應(yīng)證主要為以類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎為代表的炎癥性關(guān)節(jié)病，由于能阻斷或延緩病情進展，故又被稱為生物DMARDs?？梢云诖锇邢蛩幬镌谖磥淼娘L(fēng)濕病治療中可能將發(fā)揮更大的作用。
手術(shù)治療
1、自身免疫性結(jié)締組織病
（1）滑膜切除手術(shù)：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者可通過此項手術(shù)保護關(guān)節(jié)軟骨和骨骼組織，改善關(guān)節(jié)功能。
（2）關(guān)節(jié)矯形手術(shù)：去除破碎的軟骨或壞死組織，修補關(guān)節(jié)缺損，在一定程度恢復(fù)關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)。
（3）關(guān)節(jié)置換手術(shù)：關(guān)節(jié)受損嚴(yán)重者，可實行關(guān)節(jié)置換術(shù)。
2、遺傳性結(jié)締組織病
如果馬方綜合征和Ehlers-Danlos綜合征患者伴有主動脈瘤，有必要及早接受人工血管植入手術(shù)治療，避免發(fā)生破裂而造成致命危險。

1、注意休息，但應(yīng)避免完全不動。
2、養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，做好口腔護理，勤洗手，以預(yù)防感染。
3、不要與他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。
4、戒煙戒酒。
5、平時應(yīng)維持正確的姿勢，每天應(yīng)有適當(dāng)?shù)幕顒?，但注意避免劇烈運動。運動前應(yīng)進行肢體按摩，松解肌肉的緊張狀況。
6、避免可能引起的外傷，避免皮膚日光曝曬或受凍，以免增加對肌肉、皮膚的損害。
7、根據(jù)氣候變化及時實施保暖或散熱措施。保暖可采用增加室溫、增添衣服等方法，散熱可采用降低環(huán)境溫度、浸浴等方法。

1、加強身體鍛煉，具有合理生活規(guī)律，保持愉快的心情以提高機體免疫功能。
2、加強營養(yǎng)，補充維生素，盡量避免吃油膩、辛辣刺激食物，戒煙限酒。
3、注意保暖，避免呼吸道感染。
4、避免濫用藥物。
5、杜絕不良嗜好，戒煙、限酒。
6、避免長期暴露于嚴(yán)重污染空氣、化工原料或其他毒素中。
7、避免長期日光照射、輻射，外出應(yīng)做好防曬工作。
8、有結(jié)締組織病家族史或遺傳史者，應(yīng)注意觀察有無疾病的早期表現(xiàn)，定期進行心臟超聲、肺功能、肺部高分辨CT以及食管造影等檢查，以達到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目的。