小兒和成人均可發(fā)病、男性患者及近親通婚的子女多見哗饭。

無傳染性

常見癥狀：夜盲抓许、進行性視力下降、視野縮小 ? ?? ?
1.夜盲及進行性視力下降琉阱；

2.進行性視野向心性縮小至管狀視野毛底；

3.眼底：視盤色淡、蠟黃蹭劈、視網(wǎng)膜血管細窄疗绣、眼底灰青色污穢狀，可見骨細胞樣色素沉著铺韧，越向周邊越明顯多矮，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡(luò)膜血管顯露哈打；

4.眼底熒光血管造影：早期出現(xiàn)透見熒光塔逃，動脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現(xiàn)滲漏料仗；

5.視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型湾盗。

1.基因遺傳學檢查
2.免疫學檢查
3.動態(tài)和靜態(tài)視野
goldmann球形視野計已常規(guī)用于rp的動態(tài)視野檢查。用Ⅰ-4e,Ⅲ-4e及Ⅴ-4e視標進行檢查的結(jié)果罢维，重復性好淹仑，相對可靠。
4.暗適應(yīng)閾值
檢測暗適應(yīng)過程中對刺激光斑的視覺敏感性肺孵，臨床上通常用goldmann-weekers暗適應(yīng)計繪制暗適應(yīng)曲線匀借，檢測暗適應(yīng)終閾值，是評價視網(wǎng)膜桿體功能的敏感指標之一盘塘。
5.全視野erg
自1945年karpe發(fā)現(xiàn)rp特征性erg表現(xiàn)后裤泄，隨著erg檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術(shù)的應(yīng)用告傻，可檢測微伏以下的erg反應(yīng)几崔，促進了rp的臨床診斷和視功能評價。
值得一提的是erg是代表整個視網(wǎng)膜外層及中層的總和電反應(yīng)蝠题，通常并不與代表黃斑功能的視力成正相關(guān)影塑。錐體反應(yīng)異常并不就完全代表黃斑中心凹的損害蝎蚣。
6.眼底熒光血管造影
眼底熒光血管造影可顯示rp早期用檢眼鏡查不易發(fā)現(xiàn)的微小rpe改變，有助于早期診斷徘繁。
7.病理學檢查
臨床上得到的標本均為晚期病例淹误。主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視桿細胞的進行性退變嘹券，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮湘发，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。

與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別犀村。

先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變宰僧，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，erg观挎、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分琴儿。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性键兜。必要時還需較長時間隨訪觀察凤类，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在穗泵，病情靜止普气。

后天性梅毒和某些急性傳染病(如天花、麻疹佃延、猩紅熱现诀、流行性腮腺炎等),均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變履肃，有時與原發(fā)性色素變性類似仔沿。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深尺棋、形成不規(guī)則(非骨細胞樣)封锉、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色(不是蠟黃色)嗽绑、夜盲程度較輕等方面加以鑒別假凿。

在減慢視網(wǎng)膜變性病程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網(wǎng)膜神經(jīng)層移植于病人萤野，初步報告證實可增進視力赫赊。文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及b1杜诲、組織療法剧胚、各種激素、中草藥茵软、針炙等方法落六，或可避免視功能迅速惡化箫乳。

1、遮光眼鏡片之選用強光可加速視細胞外節(jié)變性民氏，所以必須戴用遮光眼鏡韵谋。鏡片的顏色從理論上說，應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色氏篇，但有礙美容用灰色振诬，陰天或室內(nèi)用0~1號；晴天或強光下用2~3號灰色鏡片衍菱。深黑色墨鏡并不相宜赶么。綠色鏡片禁用。

2脊串、避免精神和肉體的過度緊張過度緊張時體液內(nèi)兒茶酚胺(catecholamine)增加辫呻，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧(hypoxia)狀態(tài)，使視細胞變性加劇琼锋。我國傳統(tǒng)的氣功(靜功),能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動放闺，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益缕坎。

1.禁止近親結(jié)婚怖侦。
2.避免“病病結(jié)合”
隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚谜叹，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風險為100%.
3.補充維生素A
維生素A缺乏類型有效匾寝。