所有人群

常見癥狀：異常氣味、肌張力高妒潭、不自主抽動拥宜、頭暈
神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥仲及、嚴重嘔吐挺赞、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味锭偿、容貌怪異津阻、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常挂剪、耳聾等宵渡，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病她打，造成癡呆狰碟、腦癱、甚至昏迷茬燃、死亡等嚴重并發(fā)癥驳楞。

1.尿液
異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性兵罢；尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(dnph)測試献烦，判斷有無有機酸尿的可能。

2.低血糖
新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)卖词，也可能是因為內(nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平巩那，或者由于兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發(fā)生于進食以后此蜈、補給葡萄糖的效果不顯即横；或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂；或經(jīng)常發(fā)作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性东囚，應(yīng)考慮以下情況：

(1)內(nèi)分泌缺乏 如胰高糖素缺乏跺嗽、多種垂體激素缺乏(垂體發(fā)育不全)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等页藻，內(nèi)分泌過多如beckwith-wiedemann綜合征桨嫁、胰島細胞增多癥；

(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如i型糖原累積病份帐、果糖不耐癥璃吧、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏捎霍、果糖l,6-二磷酸酶缺乏忌颠；

(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿癥、丙酸血癥缨吸；甲基丙二酸血癥敲非、酪氨酸血癥等。低血糖發(fā)生急驟者枝玩，臨床呈現(xiàn)高音調(diào)哭鬧炊健、發(fā)紺揽仔、肌張力減低覆厦、體溫不升、呼吸不規(guī)則琅戏、嘔吐们袜、驚厥、昏迷等癥狀择常；起病隱匿者則以反應(yīng)差堰怜、嗜睡、拒食等為主滋戳。

3.高氨血癥
除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外钻蔑，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟奸鸯∵湫Γ患兒出生時正常而在喂食奶類數(shù)日后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食娄涩、嘔吐窗怒、肌力減退、呻吟呼吸蓄拣、驚厥和昏迷扬虚，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥辜昵，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒荸镊；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒堪置。

1.遺傳代謝病的種類
種類繁多贷洲，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝议幻、轉(zhuǎn)運和儲存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)诀次，可分為以下幾類：
(1)大分子類①溶酶體貯積癥主要包括：戈謝病、法布里病(fabry病)薯荷、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良凳慈、球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、gm1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥戒舆、gm2黑蒙性癡呆(tay-sachs病)氨缅、sanhoff病、尼曼-匹克病睦柏、糖原貯積癥ii型(pompe)淋塌、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥革睬、β-甘露糖苷增多癥憎抡、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、mpsⅠ摘甜、mpsⅡ屯掖、mpsⅢa、mpsⅢb襟衰、mpsⅢc贴铜、mpsⅢd、mpsⅣa瀑晒、mpsⅣb绍坝、mpsⅥ、mpsⅦ苔悦、mpsix轩褐、mlⅡ及Ⅲ、ncl嬰兒型间坐、ncl晚期嬰兒型灾挨、farber病、唾液酸貯積癥竹宋、wolman病等等劳澄。
②線粒體病主要包括：母系遺傳leigh綜合征地技，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾裁氚巍：心肌病墅纲、進行性眼外肌麻痹、leer遺傳性視神經(jīng)病恐呢、線粒體肌病游淆、肌病、糖尿病和耳聾节婶、共濟失調(diào)舞蹈病擎丘、細胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹享积、鐵粒幼細胞貧血边久、merrf-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)履岂、線粒體腦肌病遏治、merrf、線粒體肌病函强、共濟失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎鸵安、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎反璃、家族性雙側(cè)紋狀體壞死昵慌、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征版扩。
(2)小分子類①糖代謝缺陷半乳糖血癥废离、果糖不耐癥、糖原累積病礁芦、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等悼尾。
②氨基酸代謝缺陷苯丙酮尿癥柿扣、酪氨酸血癥、黑酸尿癥闺魏、白化病未状、楓糖尿癥、異戊酸血癥析桥、同型胱氨酸尿癥司草、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等泡仗。
③脂類代謝缺陷如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良埋虹、gml神經(jīng)節(jié)苷脂病、gm2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸醪迪剑基輔酶a脫氫酶缺乏嘴净、尼曼匹克病和戈雪病等。
④金屬代謝病如肝豆狀核變性(wilton病)和menkes病等体咽。
2.遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個方面：
(1)代謝終末產(chǎn)物缺护狠，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀飒迅，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥同蚂，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現(xiàn)低血糖泌弧。
(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積喂交，引起相應(yīng)的細胞、器官腫大防偿，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂察夕，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等窗悯。
(3)代謝途徑受阻区匣，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷蒋院、先天性高乳酸血癥等亏钩。
3.遺傳代謝病常見的癥狀與體征
本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異欺旧，全身各器官均可受累姑丑。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀，此外還有代謝紊亂辞友，容貌異常栅哀，毛發(fā)皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等称龙。

拒食留拾、嘔吐、腹瀉等頗為常見鲫尊，這些癥狀常在進食后不久發(fā)生痴柔；持續(xù)黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷模博、過氧化酶體病溅蓖、膽汁酸代謝障礙、c型niemann-pick病(慢性神經(jīng)型)攘调、byler病等剥讼；脂肪酸氧化障礙和尿素循環(huán)酶缺陷者可呈現(xiàn)reye綜合癥樣癥狀壕赘；肝腫大伴有低血糖和驚厥發(fā)作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累積病和高胰島素血癥等；肝功能衰竭癥狀(黃疸屈宿、出血癥狀奏尽、轉(zhuǎn)氨酶增高、腹水等)出現(xiàn)時應(yīng)考慮半乳糖血癥脸嗜、Ⅰ型酪氨酸血癥菠珍、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾病亭弥；各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時都可在臨床上發(fā)生糖尿阴香、低血糖、高氨血癥粮剃、高乳酸血癥恳蹲、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況俩滥，必須注意鑒別嘉蕾。

總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補充正常需要物質(zhì)霜旧、酶或進行基因醫(yī)療错忱。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素挂据、輔酶等進行治療以清。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活崎逃、學(xué)習和工作掷倔。