無特發(fā)人群

無傳染性

一、血友病：
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病揍堰。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長嗅义，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向屏歹。
二、白化病：
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病之碗◎簦患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色褪那，怕光牵深。皮膚、眉毛喷围、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色粉越。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳码杆，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中薄罕。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病磁应。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女妆崇，子女就會患病。眼白化病為x連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病猜休，傳給女兒一般不患病军霸。
三、色盲：
先天性色覺障礙通常稱為色盲飞灰，它不能分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色幻彪，而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者奈辰，雖然能看到正常人所看到的顏色栏妖，但辨認(rèn)顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時奖恰，有的幾乎和色盲差不多吊趾，或表現(xiàn)為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴(yán)格區(qū)分瑟啃。色盲與色弱以先天性因素為多見论泛。男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。
四蛹屿、先天性心臟病：
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類屁奏，約占各種先天畸形的28%,指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形错负。先天性心臟病發(fā)病率不容小視坟瓢，占出生活嬰的0.4%~1%,這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15~20萬。先天性心臟病譜系特別廣犹撒，包括上百種具體分型折联，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別栈站，最輕者可以終身無癥狀疟弹，重者出生即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀如缺氧、休克甚至夭折歇刺。根據(jù)血液動力學(xué)結(jié)合病理生理變化福晋，先天性心臟病可分為發(fā)紺型或者非發(fā)紺型，也可根據(jù)有無分流分為三類：無分流類(如肺動脈狹窄章慌、主動脈縮窄)逼税、左至右分流類(如房間隔缺損、室間隔缺損恳繁、動脈導(dǎo)管未閉)和右至左分流(如法洛氏四聯(lián)癥队笑、大血管錯位)類。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機(jī)會蓉肤，另外有少部分患者畸形輕微狞荤、對循環(huán)功能無明顯影響什箭，而無需任何治療，但大多數(shù)患者需手術(shù)治療校正畸形脸狸。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展最仑，手術(shù)效果已經(jīng)極大提高，目前多數(shù)患者如及時手術(shù)治療炊甲，可以和正常人一樣恢復(fù)正常泥彤，生長發(fā)育不受影響，并能勝任普通的工作卿啡、學(xué)習(xí)和生活的需要吟吝。
五、苯丙酮尿癥：
苯丙酮尿癥(pku)是一種常見的氨基酸代謝病颈娜，是由于苯丙氨酸(pa)代謝途徑中的酶缺陷剑逃，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積官辽，并從尿中大量排出蛹磺。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳同仆。臨床表現(xiàn)不均一萤捆，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀俗批、濕疹长笋、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常式亥。如果能得到早期診斷和早期治療枷此，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常芳迅，腦電圖異常也可得到恢復(fù)哮昧。

診斷神繹系統(tǒng)遺傳病的診斷依賴于病史馆梦、癥狀蕾胶、體征及影像、電生理和生化等輔助檢查桐继，尤其是部分特征性表現(xiàn)更有助于診斷刘耀；同時，特殊的遺傳學(xué)診斷手段蚤弃，如系譜分析召藻、染色體檢查、dna和基因產(chǎn)物分析等又往往是確診的關(guān)鍵偿尘。
1.性別和年齡對于常染色體遺傳病忆某，兩性罹患的機(jī)會均等点待，但臨床上有些遺傳病可表現(xiàn)為男性或女性患者偏多。而以x連鎖隱性遺傳方式傳遞的疾病弃舒，兩性發(fā)病率差異極大癞埠，如假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥幾乎為男病孩。發(fā)病年齡方面聋呢，雖然大多數(shù)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲以前就出現(xiàn)癥狀苗踪，但某些遺傳病直到中年甚至老年才出現(xiàn)癥狀，如中年發(fā)病的遺傳性舞蹈病削锰、老年發(fā)病的橄欖橋腦小腦萎縮通铲。
2.獨(dú)特療狀和體征有些療狀和體征是某些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病所特有的，對診斷有重要的提示作用器贩，例如角膜有色素環(huán)(kayser-fleischer環(huán)颅夺，k-f環(huán))可考慮肝豆?fàn)詈俗冃裕谎鄣讬烟壹t斑多為黑矇性癡呆磨澡；皮膚上有多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤與牛奶咖啡斑碗啄，則極可能為von reekinghausen病(神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型).有些癥狀和體征雖然不是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病所特有队乔，但某幾個癥狀和體征共同發(fā)生在一個病人身上隅贫，則需考慮為遺傳病。例如對患有下肢肌萎縮拾肚、腱反射消失以及弓形足的兒童或青少年做销，需考慮腓骨肌萎縮癥；對表現(xiàn)有怪異面容奶匆、軀體發(fā)育障礙对夹、智力發(fā)育不全、皮紋異常的患孩晕围，應(yīng)想到有染色體病的可能极哨。
3.家系調(diào)查對兩代以上出現(xiàn)相似病者，或同胞中有2個以上在相近年齡發(fā)生相似病狀應(yīng)考慮為遺傳病黑寻。此時硼屁，通過詳細(xì)詢問家族發(fā)病情況并繪制分析家譜圖，有助于對該病的診斷晶恨。
4.生化檢查許多神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病會有蛋白質(zhì)或酶的缺乏或異常赠懊，因此，生化檢查對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷十分重要抗斤。如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的cpk(肌酸磷酸激酶)囚企、pk(丙酮酸激酶)、ldh(乳酸脫氫酶)等瑞眼；肝豆?fàn)詈俗冃缘你~藍(lán)蛋白龙宏、血清銅棵逊、尿銅等；refsum病的植烷酸银酗；異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的硫酸酯酶a活力歹河，均對診斷有很大價值。
5.細(xì)胞學(xué)檢查對疑niemann—pick病(鞘磷脂累積病)的患兒花吟，如在骨髓涂片中找至“泡沫細(xì)胞”;或疑gaucher病(葡糖基鞘氨醇累積病)的患兒秸歧，內(nèi)皮系統(tǒng)中出現(xiàn)gauchr細(xì)胞，即可確診衅澈。
6.其他如病理键菱、電生理，影像學(xué)等的檢查對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和鑒別診斷也非常重要今布，某些檢查甚至對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價值经备。如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的肌肉活檢；腓骨肌萎縮癥和dejerine—sottas病的神經(jīng)活檢掩半；遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖瞒脆；脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)和橄欖橋腦小腦萎縮的頭顱MRI檢查；對疑診腦面血管瘤病的患者溉谣，頭顱照片如發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病理鈣化影呈腦回狀纺闷、樹枝狀或平行的線條狀，則可確診胧含。
7.染色體檢查有些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)改變而產(chǎn)生的需复，如絕大多數(shù)的先天愚型是21-三體性所致，大y可見于癥狀性癲癇费控、家族性運(yùn)動神經(jīng)元病等拓郑。因此，染色體檢查對于一些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是不可缺少的咸培。但是目前的水平只能發(fā)現(xiàn)部分神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病有染色體改變节霸，如果染色體正常也不能除外神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。下列情況需作染色體檢查：
①出現(xiàn)過先天性畸形病例的家庭成員疑跑；
②多次流產(chǎn)的婦女致其丈夫怒医；
③疑為先天愚型的小兒及其雙親；
④精神發(fā)育不全伴體態(tài)異常者匣椰。
8.基因診斷是應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)方法檢測基因的結(jié)構(gòu)及其表達(dá)功能裆熙，直接或間接地分析致病基因的存在與否端礼，從而對遺傳病作出診斷禽笑。目前應(yīng)用方法包括聚合酶鏈反應(yīng)(pcr),限制性片段長度多態(tài)性(rflp)、寡核苷酸探針蛤奥、southern雜交及現(xiàn)代基因芯片等佳镜，可直接檢出dna缺失僚稿、重復(fù)和點(diǎn)突變，以成是否帶有致病基因蟀伸∈赐可用于疑病者、現(xiàn)癥者啊掏，以及癥狀前蠢络、攜帶者和產(chǎn)前診斷等。
9.基因產(chǎn)物檢測主要運(yùn)用生化迟蜜、免疫刹孔、病理學(xué)等技術(shù)對致病基因表達(dá)產(chǎn)物進(jìn)行疾病診斷，如對wilson病的血尿銅含量略匕、銅藍(lán)蛋白測定缓贤，refsum病的植烷酸，肌營養(yǎng)不良癥的dystrophin蛋白檢測以確診疾病熟督，可不依賴基因診斷卿黍，因基因缺陷需通過其蛋白產(chǎn)物的異常而致病。

1雨株、先天性疾病與遺傳布：
先天性疾病是指嬰兒出生時即表現(xiàn)疾病癥狀，例如白化病贫迫、贅生指宇赁；唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的芹蟹，而是孕期有害環(huán)境因素引起的凳嘁，孕婦接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、服用藥物不當(dāng)引起胎兒發(fā)育異常绍绽，例如海豹畸形只磷、多發(fā)畸形等疾病，不是遺傳病泌绣，而是非遺傳性先天疾病钮追。先天性疾病中有的是遺傳病阿迈；有的是非遺傳病元媚。但是，有些先天性疾病臨床表現(xiàn)相同苗沧，有的是遺傳因素引起的刊棕，是遺傳病待逞；有的是不良環(huán)境因素引起的甥角，是非遺傳性先天疾病网严。神經(jīng)管缺陷、唇裂嗤无、腭裂震束、先天性心臟病等，既有遺傳性的咸婿，也有非遺傳性的姚转。
2、家族性疾病和散發(fā)性遺傳舶艚馈：
一個家族幾代都出現(xiàn)同樣疾病患者雕残，稱為該疾病有家族性。從理論上講蛇狐，遺傳病都有家族性榛湖。但由于基因新的突變，或基因傳遞機(jī)會腿宛，使遺傳病在一個家系中僅出現(xiàn)一個患者巫邻，為散發(fā)性遺傳病。另外顶山，有些疾病雖然有家族性溺察，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病刨塔。例如地方性甲狀腺腫大矫评，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現(xiàn)相同您旁，有的由遺傳因素引起的烙常，是遺傳病鹤盒；有的是不良環(huán)境因素引起的蚕脏，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大侦锯、夜盲等驼鞭。有些非遺傳性疾病的臨床表現(xiàn)與某種遺傳病的臨床表現(xiàn)完全相同，這種非遺傳病尺碰，稱為表型模擬挣棕，或稱擬表型(cophenotype).例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等亲桥。

藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用洛心，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療皂甘，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝瞳胸，如肝豆?fàn)詈俗冃阅姆澹饕求w內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高节拷，導(dǎo)致胎兒畸形守搬。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物啦掸，同時限制食用含銅的食物杰趾，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果匀象。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥稀销，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的乏茶。
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法栗绝。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高贱按，紅細(xì)胞呈球形涕瘸，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血≌懿矗可以實(shí)施脾切除術(shù)剩蟀，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命切威，獲得治療效果育特。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等先朦，可通過手術(shù)矯治且预。又如，狐臭也是一種遺傳病烙无，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉锋谐，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的截酷、有希望的方法涮拗。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣迂苛，向別的生物借用三热。即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的澈嘱〉难叮基因治療說起來簡單，可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題收黔。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因某现，同時必須制備出相應(yīng)的正常基因颊嘱，然后將正乘文溃基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用腊拍。此種治療方法琐侣，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是呆淑，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段汇径，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)罗卿，而且這類治療只有治標(biāo)的作用菊碟，即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及在刺。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧婧Γ凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

目前醫(yī)學(xué)上尚且沒有極其有效的方法來根除遺傳病蚣驼，而生活中比較好的方法就是從飲食上加以調(diào)節(jié)魄幕，通過增強(qiáng)基因序列中比較薄弱的遺傳因子，從而將遺傳病發(fā)生的可能性減小到最低颖杏。比如在預(yù)防中風(fēng)遺傳的時候纯陨，孕婦要杜絕飲食結(jié)構(gòu)中過成以及膽固醇過高的食物，同時可以多喝酸奶以刺激胎兒腦細(xì)胞的生長留储。

擇偶：
1翼抠、避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配获讳。因這類病人之間婚配阴颖，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會將顯著增加。如原發(fā)性高血壓丐膝、動脈 粥樣硬化孽衩、糖尿病、先天性心臟病焕徽、重癥肌無力陌沟、脊柱裂怕事、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位截巢、先天性哮喘旅测、先天性聾啞和高度近視等病，預(yù)防下一代的遺傳病呻蚪。如兩個原發(fā)性高血壓病患者婚配兆布，其后代患原發(fā)性高血壓病的機(jī)率將高達(dá)47%以上。
2锉潜、避免近親結(jié)婚材圈，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會顯著高于一般人群插驾。
3摹色、研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代篇裁，患遺傳性疾病的可能性亦會增加沛慢。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核达布、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人团甲，也不應(yīng)急于結(jié)婚。
生育：
1黍聂、要選好受孕時機(jī)躺苦。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過35歲产还，子代患先天性愚型的機(jī)會可增加10倍左右匹厘，男方的年齡最好不要超過50歲。
2脐区、注意受孕時男女雙方身體所處的“外環(huán)境”,如當(dāng)時正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等),或正在應(yīng)用某種對胚胎可造成損害的藥物愈诚，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時間后方可懷孕牛隅。
3炕柔、連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查媒佣，確定是否與遺傳因素有關(guān)触法，由醫(yī)生決定是否再次受孕。
4据伏、上一胎是畸胎的婦女替独，再次生育之前必須經(jīng)過醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因鞠撑，再決定是否妊娠衬蚤。