好發(fā)于小兒，男多于女

無傳染性

先天性巨輸尿管，無特有的臨床癥狀，以輸尿管顯著擴(kuò)張為本病的主要特征，病情進(jìn)展后可引起反復(fù)感染和腎功能不全。
先天性巨輸尿管的常見癥狀有哪些？
先天性巨輸尿管無特有的臨床癥狀，多因腰痛、血尿、膿尿或尿路結(jié)石而就診。往往先發(fā)現(xiàn)其并發(fā)癥，如患側(cè)腎積水或結(jié)石，在進(jìn)一步檢查中才發(fā)現(xiàn)本病。
先天性巨輸尿管可能會(huì)引起哪些并發(fā)癥？
先天性巨輸尿管可能會(huì)引起輸尿管順應(yīng)性改變、輸尿管膀胱連接部失代償、膀胱輸尿管反流、腎損害。也可出現(xiàn)輸尿管順應(yīng)性的改變、器官蠕動(dòng)機(jī)制永久性改變以及輸尿管組織永久性肥厚等。

1.尿液檢查
伴有尿路感染及結(jié)石時(shí)，尿液檢查可有紅細(xì)胞、白細(xì)胞及致病菌。
2.膀胱鏡檢查
三角區(qū)和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。
3.x射線檢查
x射線攝片中可見到輸尿管內(nèi)造影劑有逆蠕動(dòng)反流到腎臟的現(xiàn)象。
根據(jù)x射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實(shí)質(zhì)的形態(tài)變化，從而可估計(jì)其受損程度。
(1)腎盞腎盞可從正常、腎盞杯口平坦、杯口不規(guī)則、隆起外凸，直到腎盞球形擴(kuò)展等發(fā)生不同程度的變化。
(2)腎實(shí)質(zhì)腎實(shí)質(zhì)可從厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1~2cm之間，直到厚度變薄(兒童在1cm以下，嬰幼兒在0.5cm以下)等出現(xiàn)不同程度的損害。
4.B超
可見患側(cè)輸尿管擴(kuò)張，有腎積水或無明顯腎積水。
5.ct及MRI
ct可見到全程輸尿管擴(kuò)張，可有不同程度的腎積水，輸尿管膀胱交界處可見到狹窄。MRI可見到擴(kuò)張輸尿管全貌，下端狹窄，可伴有腎積水。

1.膀胱輸尿管反流 嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現(xiàn)為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時(shí)腰痛加重現(xiàn)象。ivu檢查顯示患側(cè)腎、輸尿管擴(kuò)張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時(shí)可發(fā)現(xiàn)造影劑反流進(jìn)入輸尿管。

2.輸尿管結(jié)石 輸尿管下段結(jié)石可引起腎、輸尿管積水，繼發(fā)感染時(shí)可有發(fā)熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時(shí)伴有鏡下或肉眼血尿。kub平片上可見輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結(jié)石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)陰性結(jié)石。

3.輸尿管結(jié)核 可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數(shù)病人以進(jìn)行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿，尿沉渣中可找到抗酸桿菌。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實(shí)質(zhì)形成空洞，輸尿管呈蟲蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。常并發(fā)有膀胱結(jié)核，膀胱鏡檢查可見病變輸尿管口周圍充血、水腫和潰瘍，并可見結(jié)核結(jié)節(jié)。

4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴(kuò)張，開口細(xì)小，排尿不暢，可致輸尿管擴(kuò)張，其擴(kuò)張范圍輕者位于下段，重者全程輸尿管擴(kuò)張。B超檢查時(shí)顯示膀胱內(nèi)有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內(nèi)圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細(xì)小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。

先天性巨輸尿管癥的治療，兒童與成人有別。小兒先天性巨輸尿管癥發(fā)展較快，癥狀嚴(yán)重，常因反復(fù)尿路感染使腎功能受損。雙側(cè)者容易導(dǎo)致腎功能衰竭，所以對(duì)治療應(yīng)持積極的態(tài)度。成年患者的病情相對(duì)穩(wěn)定且進(jìn)展緩慢，宜根據(jù)病變及患腎功能情況選擇不同的治療方法。
期待療法
在沒有明顯的癥狀且無腎功能減退情況下，可以采取期待療法。超過 70% 的病例在兩年隨訪期內(nèi)自發(fā)消退。但是，消退率、隨訪時(shí)間與消退相關(guān)因素等問題仍有待于研究且尚存爭(zhēng)議。
手術(shù)療法

兒童巨輸尿管癥：應(yīng)盡早手術(shù)，采取輸尿管裁剪修整-膀胱再植術(shù)，只要腎功能尚可，全身情況較好時(shí)應(yīng)爭(zhēng)取采用此方法治療。此術(shù)式也可采用腹腔鏡方法。對(duì)單側(cè)巨大腎積水，患腎無功能、反復(fù)合并感染者應(yīng)行患腎-輸尿管切除術(shù)。
成人巨輸尿管癥：去除病因，解除梗阻，保留和保護(hù)患腎功能。治療方法有：成人巨輸尿管癥多為雙側(cè)先天性巨輸尿管癥，可采取腎穿刺造瘺。腎功能差合并感染、全身狀況較差時(shí)，應(yīng)暫時(shí)保守治療。腎功能恢復(fù)、全身情況好轉(zhuǎn)后可行輸尿管再植。對(duì)盆腔段輸尿管擴(kuò)張，無迂曲者，可保守觀察或間斷行輸尿管擴(kuò)張、雙 J 管置入。

術(shù)后并發(fā)癥
反復(fù)發(fā)作的腎盂腎炎、持續(xù)的反流和瘢痕形成，以及潛在血液供應(yīng)受限、輸尿管梗阻等。輸尿管梗阻可能與術(shù)后水腫有關(guān)，水腫逐漸消退（最多 8 周），需要暫時(shí)改道（大多數(shù)通過經(jīng)皮腎造瘺術(shù)和順行內(nèi)支架）。如果持續(xù)，通常的原因是輸尿管缺血，這需要在再植手術(shù)后修建和切除缺血段。
疾病的發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
先天性巨輸尿管在沒有明顯的癥狀和腎功能減退情況下可以采取期待療法，有一定幾率可以自行消退。當(dāng)有癥狀出現(xiàn)或伴隨腎功能減退時(shí)，可以采取手術(shù)治療，可治愈，但也可能會(huì)伴隨相應(yīng)的并發(fā)癥。

新生兒及嬰兒時(shí)期行泌尿系檢查，早期診斷，早期治療；
成人無癥狀可以行泌尿系統(tǒng)檢查進(jìn)行篩查。