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先天性纖維類型比例失調(diào)

先天性纖維類型比例失調(diào)癥是先天性肌病的一種類型，出生時(shí)已有病理變化。

患兒出生后立即表現(xiàn)肌張力低和全身肌肉無(wú)力。攣縮與多處骨胳畸形如髖關(guān)節(jié)脫位、脊柱后側(cè)凸、雙足內(nèi)翻、外翻皆常見(jiàn)。盡管肌力弱出生時(shí)明顯，但數(shù)年后便穩(wěn)定，甚至好轉(zhuǎn)?；純号c其實(shí)際年齡不相稱，顯得異常矮小。

診斷檢查：肌活檢示Ⅰ型纖維少于Ⅱ型纖維，比例明顯失調(diào)。此種情況似是一種綜合征，而非一個(gè)病種。鑒別診斷：先天性纖維類型比例失調(diào)需要和下面疾病鑒別：
一、中央軸空病 (central core disease)ad遺傳和散發(fā)病例都可見(jiàn)到。
二、線狀體肌病(nemaline myopathy)又稱棒狀體肌病(rod myopathy)或肌顆粒病(myogranulous disease),ar或ad遺傳。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遺傳或散發(fā)性病例都有。
四、多軸空病 (multicore disease)本病有ar和ad兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個(gè)獨(dú)立病種的論斷。
五、還原體肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke報(bào)告2例女嬰出生后不久死于嚴(yán)重肌病。
六、球狀體肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進(jìn)一步研究。呈ad遺傳。

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答 你好，雙側(cè)乳頭都內(nèi)陷嗎？方便拍照嗎，看看具體情況受到刺激能出來(lái)點(diǎn)嗎這只是左側(cè)的嗎如果用矯正器能到這種程度，已經(jīng)不錯(cuò)了，時(shí)間長(zhǎng)了就恢復(fù)正常了必須堅(jiān)持，不然沒(méi)有效果。清洗干凈，可以用每天要清洗干凈，如果有紅腫要及時(shí)治療能穿，合適就行如果不舒服可以不穿常見(jiàn)的，不用擔(dān)心
畢廣東 廊坊市廣陽(yáng)區(qū)婦幼保健院
2017-09-08
答 ...振不能卵巢纖維瘤是良性腫瘤建議做個(gè)磁共振看一下您客氣了
李檢閱 江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2023-09-01

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