主要是耳廓各種不同形式和程度的畸形，常伴外耳道狹窄和閉鎖，以及聽力下降。
常見癥狀有哪些？

最常見的是先天性小耳畸形，主要表現(xiàn)為耳廓較正常耳廓明顯變小，耳廓結(jié)構(gòu)不完整，通常伴有患側(cè)聽力下降。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為以下四型：


Ⅰ 型：表現(xiàn)為患耳總體輪廓較對(duì)側(cè)小，耳廓的各個(gè)解剖結(jié)構(gòu)基本存在并可辨認(rèn)，耳甲腔存在但稍小，有外耳道，常合并杯狀耳或招風(fēng)耳等耳畸形。
Ⅱ 型：表現(xiàn)為患耳較對(duì)側(cè)明顯小，耳廓的部分解剖結(jié)構(gòu)存在并可辨認(rèn)。
Ⅲ 型：表現(xiàn)為患耳的耳廓解剖結(jié)構(gòu)無(wú)法辨認(rèn)，殘耳形態(tài)不規(guī)則，小耳呈花生狀、舟狀、索條狀或臘腸狀，無(wú)外耳道。
Ⅳ 型：患耳為小的皮贅或者分散的山丘狀隆起，甚至沒有患耳，無(wú)外耳道。


招風(fēng)耳表現(xiàn)為耳廓較大、平坦且前傾，耳廓上極距離頭側(cè)壁超過(guò) 2 cm，耳朵眼周圍的耳廓（耳甲）和耳廓的外上部分（耳舟）間的夾角大于 90°，一般在 150° 以上，二者之間的輪廓（對(duì)耳輪）扁平或消失；嚴(yán)重者，耳廓上半部沒有凹凸迂回結(jié)構(gòu)，似貝殼，稱為“貝殼耳”。
隱耳表現(xiàn)為耳廓上半部埋入頭皮下，用手輕拉可以顯露耳廓全貌，松手則恢復(fù)原狀。
杯狀耳表現(xiàn)為耳廓上半部分前傾、卷曲、位置偏低等。

常見并發(fā)癥有哪些？

外耳道狹窄或僅存一小裂隙，可伴繼發(fā)感染，有引流不暢、溢膿及耳痛。
外耳道閉鎖，整個(gè)耳廓區(qū)域沒有外耳道孔的存在。
聽力下降，不論是外耳道狹窄還是閉鎖，均會(huì)伴中耳畸形，進(jìn)而引發(fā)聽力下降，一般表現(xiàn)為聽力較健側(cè)差，殘存聽力因人而異。
患側(cè)面神經(jīng)發(fā)育不良，表現(xiàn)為患側(cè)閉眼不全，做大笑或哭的表情時(shí)口角偏斜，嚴(yán)重者患側(cè)額紋可能消失。
半側(cè)顏面短小，表現(xiàn)為患側(cè)面部較對(duì)側(cè)小，雙側(cè)下頜角不對(duì)稱，下巴偏斜，嚴(yán)重者雙側(cè)顴弓不對(duì)稱。

本病藥物治療無(wú)效，主要治療方法是通過(guò)整形外科手術(shù)進(jìn)行矯正。手術(shù)后多數(shù)患者可以恢復(fù)容貌或接近恢復(fù)正常，治療包括矯正耳廓畸形以及改善并發(fā)癥。隱耳、杯狀耳或兩者皆有的復(fù)雜耳畸形，可以通過(guò)早期非手術(shù)治療來(lái)改善。
早期治療方法（出生后一個(gè)月左右）
適用于隱耳、杯狀耳以及其他非先天性小耳畸形患兒，可以在出生后一個(gè)月左右開始佩戴耳廓矯正器，堅(jiān)持佩戴半年左右，大多數(shù)患兒的耳廓形態(tài)可以得到改善，甚至接近正常。早期的干預(yù)使得患兒避免了手術(shù)治療。
手術(shù)治療

大部分招風(fēng)耳、隱耳、杯狀耳以及先天性小耳畸形Ⅰ型、部分Ⅱ型患兒，可以通過(guò)一次或者兩次耳廓畸形矯正術(shù)，將患耳軟骨重新進(jìn)行塑形，以達(dá)到與正常側(cè)形態(tài)接近的效果。第一次手術(shù)通常在患兒 1 歲左右就可以進(jìn)行，術(shù)后結(jié)合佩戴耳廓矯正器，可以幫助患耳再次發(fā)育；第二次手術(shù)常在 6 歲左右、耳廓發(fā)育接近停止時(shí)進(jìn)行。
先天性小耳畸形患兒，除Ⅰ型、部分Ⅱ型外，均需進(jìn)行外耳再造術(shù)。最常用的手術(shù)方法為擴(kuò)張法耳廓再造術(shù)。手術(shù)一般在患兒滿 6 周歲且身高大于 1.2 米時(shí)進(jìn)行，分為三期：

第一期：在患耳后方埋置一個(gè)皮膚擴(kuò)張期，將皮膚擴(kuò)充以備耳廓再造時(shí)使用。手術(shù)后，需要醫(yī)生定期往擴(kuò)張器內(nèi)注水以使皮膚逐漸擴(kuò)張。
第二期：通過(guò)手術(shù)，從患兒自身取數(shù)量不等的肋軟骨，將肋軟骨雕刻組合成耳廓的輪廓，置于埋置擴(kuò)張器的位置，大致塑造出耳廓的形態(tài)。
第三期：將二期塑造的耳廓進(jìn)一步美化，增加耳廓的一些細(xì)微結(jié)構(gòu)，使整個(gè)再造耳廓形態(tài)更加逼真。三期術(shù)后大部分患兒的再造耳廓可以達(dá)到與正常耳廓形態(tài)相似的效果，容貌得以改善。


伴有聽力下降的患兒，外耳再造術(shù)后可以采用頭皮內(nèi)埋置骨橋的方式使聽力得以提高。
伴有半側(cè)顏面短小的患者，可以采取自體肋軟骨移植患側(cè)面部，或者自體脂肪注射患側(cè)面部的手術(shù)方式以進(jìn)行矯正。

先天性耳畸形患兒及其父母通常會(huì)關(guān)心再次懷孕或患兒后代的患病風(fēng)險(xiǎn)。盡管疾病的發(fā)病原因還不明確，但可以考慮采取以下方法降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳咨詢，如果有家族史，懷孕前應(yīng)咨詢優(yōu)生優(yōu)育科室醫(yī)生，醫(yī)生可以評(píng)估子女的患病風(fēng)險(xiǎn)，孕期注意詳細(xì)檢查來(lái)降低風(fēng)險(xiǎn)。
孕前咨詢優(yōu)生優(yōu)育科室醫(yī)生，是否需要補(bǔ)充葉酸及維生素等。
孕前戒煙戒酒，避免吸二手煙。
孕期做好防護(hù)，避免病毒感染，避免不必要的藥物攝入。

（感謝中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院宋宇鵬醫(yī)師撰寫本文）