臨床表現(xiàn)常見出生缺陷：1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。

1.孕前4至6個月進行孕前檢查；
2.孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查；
3.產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；
4.懷孕16至24周進行超聲檢查；
5.進行新生兒先天性代謝性疾病篩查；
6.對新生兒進行聽力篩查；
7.開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷。

常用診斷技術有：
1.B超檢查
不僅能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠18~22周為宜。
孕中期超聲影像檢查對于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常能做到越來越精確。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)有以下異常：如羊水量異常(過多、過少);胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經(jīng)管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎兒評估的內(nèi)容，其結(jié)果對妊娠的處理有重要的指導意義。
2.羊水檢查
以妊娠16周抽取為宜，通過細胞培養(yǎng)、甲胎蛋白(afp)測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。
3.MRI檢查
隨著MRI技術的發(fā)展，以及其無放射性損傷、多切面成像、廣闊的視野及良好的軟組織對比分辨率等優(yōu)點，日益成為超聲診斷的重要補充。MRI的射頻波長為數(shù)米，能量僅為10-7ev,對胎兒較安全。MRI能提示胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的更多細節(jié)，MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合并多種復雜的畸形可以彌補超聲診斷的不足。產(chǎn)前MRI檢查可以提供立體、勻質(zhì)影像，同時清楚顯示血供?？梢愿玫仡A測出生后胎兒的結(jié)果。有助于產(chǎn)前對胎兒的全面評估以及娩出后治療計劃的制定。所以，相對于B超，產(chǎn)前的MRI檢查更加有效。

根據(jù)評估結(jié)果和協(xié)商制定相應的診療辦法，如果可以，可通過手術等方式糾正出生缺陷。產(chǎn)前胎兒外科的評估優(yōu)點：由于有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎，在胎兒出生前小兒外科醫(yī)生就會將出生后可能的并發(fā)癥、即將面臨的手術治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個詳細的交待，當胎兒出生時及出后就會有針對性的預防并發(fā)癥的發(fā)生，生后的診斷和治療將會按計劃逐步實行，新生兒外科疾病的診治不再是過去的被動局面，新生兒外科疾病的診斷和治愈率也隨之提高。

凡有下列情況之一者應進行產(chǎn)前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者，妊娠早期曾經(jīng)受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。