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半乳糖血癥有哪些常見表現(xiàn)？
半乳糖血癥根據(jù)類型不同表現(xiàn)不同焊唬。


GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血癥：通常在嬰兒出生后開始食用母乳或配方奶粉后數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)癥狀恋昼，最常見的表現(xiàn)有黃疸（皮膚眼睛發(fā)黃）、嘔吐赶促、肝腫大液肌、生長遲緩、喂養(yǎng)困難鸥滨、嗜睡嗦哆、腹瀉、膿毒癥婿滓，還可伴隨白內(nèi)障影響視力老速。

GALK 缺乏引起的半乳糖血癥：嚴(yán)重程度不及典型半乳糖血癥，主要表現(xiàn)為晶狀體白內(nèi)障凸主，也可出現(xiàn)假性腦瘤橘券，但極為罕見。

UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血癥：通常沒有癥狀卿吐。

半乳糖血癥會造成哪些嚴(yán)重后果挤毯？
半乳糖血癥的患者如果沒有得到早期篩查診斷，并采取相應(yīng)的干預(yù)治療讯完，可能出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀及后果两漫，包括膿毒癥、凝血功能障礙于扳、神經(jīng)精神發(fā)育障礙宅集、假性腦瘤、卵巢功能衰竭等炸穿，重則可危及生命拔灾。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）尿液半乳糖檢查??尿糖陽性署霸，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖继锰。
（2）新生兒篩查半乳糖血癥??用Beutler法過篩缺陷酶赠魂，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評定的依據(jù)及窃，本病無熒光產(chǎn)生缆刁。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜起趾、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映诗舰。
（3）血半乳糖濃度測定??正常濃度為110～194μmol/L（應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法），患者其血濃度升高训裆。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定??可用酶法測定眶根。
（5）紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測定。
（6）半乳糖代謝相關(guān)酶測定??此為確診本病的重要依據(jù)边琉。
（7）非特異性的生化指標(biāo)測定??諸如蛋白尿属百、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
（1）B超??依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超变姨。
（2）通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測定??測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等族扰。做酶基因的突變分析，可對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷钳恕。
（3）半乳糖呼吸試驗(yàn)??可對13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測定别伏，以了解機(jī)體對半乳糖的氧化能力蹄衷。

怎么確定得了半乳糖血癥忧额？
對于出現(xiàn)黃疸、嘔吐愧口、肝腫大武帚、生長遲滯、喂養(yǎng)困難幌瓦、嗜睡称海、腹瀉、膿毒癥苫担、晶狀體白內(nèi)障等典型半乳糖血癥表現(xiàn)的新生兒脓甘，醫(yī)生會懷疑半乳糖血癥，并進(jìn)一步通過紅細(xì)胞 GALT 活性定量測定滓层、細(xì)菌抑制法茅祠、DNA 突變分析等檢查來確診。
懷疑半乳糖血癥時禁糖，需要做哪些檢查舒跌？
半乳糖血癥作為一種不常見的遺傳病，需要至專業(yè)機(jī)構(gòu)完善一些特殊檢查才能明確診斷，可能需要做的檢查包括：


紅細(xì)胞 GALT 活性定量測定：3 個月內(nèi)如果接受過來自正常供體的紅細(xì)胞輸注概丢，可能對測定結(jié)果產(chǎn)生影響警沧；

紅細(xì)胞中半乳糖-1-P 濃度測定：不受紅細(xì)胞輸注影響，但不能準(zhǔn)確區(qū)分完全與部分GALT 缺乏攻柠；

酶的等電聚焦球订；

部分熱點(diǎn)突變的 DNA 分析；

細(xì)菌抑制法辙诞；

紅細(xì)胞 GALK/GALE 活性測定等辙售。

半乳糖血癥容易和哪些疾病混淆？怎么區(qū)分飞涂？
半乳糖血癥容易和其他能引起半乳糖升高的疾病相混淆旦部，比如門體血管分流、膽道閉鎖较店、Fanconi-Bickel 綜合征等引起的肝功能障礙士八，就會導(dǎo)致血半乳糖水平升高。
根據(jù)患者有無半乳糖血癥的典型癥狀梁呈，以及紅細(xì)胞 GALT / GALK / GALE 活性定量測定等檢查結(jié)果婚度，可以區(qū)分。

半乳糖血癥要去看哪個科官卡？

半乳糖血癥通常在出生后數(shù)日內(nèi)就有異常表現(xiàn)蝗茁，故通常看新生兒科剥乍。

非急性期患兒可以在兒科進(jìn)行常規(guī)的復(fù)查泊术，或去專門的遺傳病學(xué)科就診。

出現(xiàn)白內(nèi)障斧炎、卵巢早衰等相應(yīng)并發(fā)癥的患者沃菩，需在眼科、婦科等相應(yīng)科室就診铝寿。

半乳糖血癥能自己好嗎片迁？
不能。半乳糖血癥是一種遺傳性代謝病陷克，嚴(yán)格限制飲食僅可緩解癥狀煞肠，但不能治愈，且需要長期復(fù)查隨訪版幕。
半乳糖血癥怎么治療乏束？
根據(jù)酶缺乏類型的不同，治療也不盡相同掰儿，但最主要的都是營養(yǎng)治療骤公，即控制飲食抚官。對于最常見及最嚴(yán)重的 GALT 完全缺乏導(dǎo)致的典型半乳糖血癥，就需要盡最大可能地避免從飲食中攝入乳糖和半乳糖阶捆，同時應(yīng)在 1 歲以后適量補(bǔ)鈣凌节。具體的飲食方法，可咨詢在遺傳性代謝病飲食治療方面有豐富經(jīng)驗(yàn)的營養(yǎng)師洒试。
對出現(xiàn)黃疸倍奢、膿毒癥、肝腎功能異常等癥狀和并發(fā)癥的患兒垒棋，根據(jù)具體情況給予對癥支持治療卒煞，如靜脈補(bǔ)液、給予抗菌藥物叼架、改善凝血功能等畔裕。通常而言，開始營養(yǎng)治療后相關(guān)癥狀都會很快緩解乖订。故治療的關(guān)鍵還是在于限制半乳糖攝入扮饶。
半乳糖血癥需要定期復(fù)查嗎？
需要乍构，半乳糖血癥患者應(yīng)終生進(jìn)行復(fù)查隨訪惜肃，如：


定期監(jiān)測紅細(xì)胞半乳糖-1-磷酸濃度，以檢測飲食限制是否執(zhí)行到位仓近；

定期評估生長發(fā)育狀態(tài)盲狈、神經(jīng)發(fā)育情況、卵巢功能情況肌蛮，接受眼科檢查等螺矮，以及時發(fā)現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥，并采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?br>
半乳糖血癥能徹底治愈嗎雌吱？
半乳糖血癥的患者在進(jìn)行嚴(yán)格的飲食治療后癥狀通常能得到有效緩解滑攘，但并不能完全治愈腊匆。大多數(shù)典型半乳糖血癥患兒在兒童期健康盼蝴，且智力正常，但進(jìn)入青春期后往往會發(fā)生神經(jīng)心理和卵巢方面的問題隙趣，如發(fā)育延遲卖织、智力缺陷、言語認(rèn)知障礙旱万、共濟(jì)失調(diào)萤晴、閉經(jīng)、不孕等胁后。

半乳糖血癥的早期發(fā)現(xiàn)和飲食治療店读，可減緩白內(nèi)障的發(fā)生嗦枢，因此，本病屬新生兒疾病篩查的適應(yīng)癥屯断。

半乳糖血癥可以預(yù)防嗎文虏？怎么預(yù)防？
半乳糖血癥作為一種遺傳病殖演，預(yù)防措施主要是產(chǎn)前診斷氧秘。對于具有半乳糖血癥家族史或以往生育過半乳糖血癥患兒的夫婦，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷趴久，即進(jìn)行羊水或絨毛膜活檢丸相，對活檢獲得的成纖維細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)后，行 GALT 分析或 DNA 突變分析彼棍，以明確胎兒是否有基因缺陷灭忠。
半乳糖血癥患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥？
對新生兒進(jìn)行半乳糖血癥的篩查座硕，有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷半乳糖血癥鹰觅。一旦確診半乳糖血癥，就應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行限制半乳糖攝入的飲食方案棍丽，這可以有效緩解癥狀田蝠，并最大程度防止出現(xiàn)并發(fā)癥。
但比較無奈的是慈翔，即便執(zhí)行了飲食治療权塑，仍可在進(jìn)入青春期后出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力缺陷因镊、卵巢衰竭托茅、白內(nèi)障等并發(fā)癥。