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春雨醫(yī)生

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雙側(cè)腎缺如

雙側(cè)腎缺如首先由Wolfstrigel于1671年發(fā)現(xiàn),Potter在1946年和1952年對該病的臨床表現(xiàn)做了全面的描述奉念。許多研究對該綜合征的各個方面進行了廣泛的探討并試圖用單一的病因?qū)W來解釋栗衍,但始終未達到一致的認(rèn)可熊骆。

無特殊人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)由于胎兒不產(chǎn)生尿,多合并孕婦羊水量過少丽阎,胎兒肺發(fā)育不全纳倚,體重為1000~2500克;伴有Potter面容谴垫,表現(xiàn)為未成熟的衰老狀章母,兩眼上方有突起的皮膚皺褶,繞過內(nèi)眥翩剪,呈半環(huán)狀下垂乳怎,并延伸到頰部;鼻子扁平有時無鼻孔前弯,小下頜蚪缀,下唇和頦之間有一明顯的凹陷;耳郭低位恕出,緊靠頭側(cè)询枚,耳垂寬闊而耷拉向前方;皮膚異常干燥而松弛浙巫;手相對大并呈爪形金蜀;肺不發(fā)育,常見鈴狀胸的畴;下肢常呈弓狀或杵狀渊抄,髖和膝關(guān)節(jié)過度屈曲,有時下肢肢端融合成并腿畸形苗傅。并發(fā)癥50%的患者可合并心血管和腸道系統(tǒng)的畸形紧寺,在男性患者,陰莖發(fā)育一般是正常的靶疟,但也有陰莖發(fā)育不良的報道,43%的病例中有睪丸的下降不全享秒,在女性中卵巢常萎縮或不全脂桂,陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如,腎上腺很少發(fā)生位置的異城牛或缺如港驶,在超聲下腎上腺較大或呈臥位,其他器官的異常較少見舔伴。

超聲檢查滨靴,腎臟CT,放射性核素檢查溃柑,動脈造影檢查巴疾。

遇到典型的面部特點及羊水過少都應(yīng)當(dāng)警惕收斑,出生后24小時內(nèi)無尿,沒有膀胱擴張就應(yīng)該考慮到BRA的可能玲躯,然而大多的BRA(雙側(cè)腎發(fā)育不全)新生兒在出生后24小時內(nèi)都有嚴(yán)重的呼吸障礙据德,從而讓人忽略了無尿的癥狀,隨著產(chǎn)前超聲檢查的普及應(yīng)用跷车,在孕期的第2及第3階段即可由于嚴(yán)重的羊水減少或缺乏而得到診斷棘利。

約40%的胎兒出生時即死胎,大多的新生兒出生后由于肺的發(fā)育不良而引起呼吸衰竭朽缴,多在24~48小時內(nèi)死亡善玫。其他的患兒其存活期的長短主要取決于腎功能的損傷程度。據(jù)報道BRA最長生存時間為39天密强。

1.飲食清淡富于營養(yǎng)茅郎,注意膳食平衡。
2.忌辛辣刺激食物誓斥。以免造成病情反復(fù)的情況只洒,比如說,海鮮劳坑、雞肉毕谴、狗肉等。與此同時距芬,也不要禁食刺激性的食物霉尊。忌煙酒忌辛辣。忌油膩忌煙酒珍催。忌吃生冷食物督赡。
3.多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養(yǎng)成分禾底。多吃提高免疫力的食物磷可,以提高機體抗病能力。

本病病因不明確据鼓,與常染色體隱性遺傳有關(guān)荸刁,通常與近親結(jié)婚有關(guān),本病無法直接預(yù)防弦银。對于有可疑染色體異常家族史的患者應(yīng)進行遺傳學(xué)篩查态措,避免婚后因染色體遺傳造成子代患本病。同時還應(yīng)注意加強孕期營養(yǎng)宦衡,合理膳食桑抱,避免情緒激動等影響胚胎發(fā)育的不良刺激。

好評醫(yī)生-雙側(cè)腎缺如
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