主訴：患兒較同年齡、同性別兒童生長(zhǎng)緩慢，身材矮小，性器官不發(fā)育。成年身高多在130cm以下。臨床表現(xiàn)：
(一)主要表現(xiàn)1.出生時(shí)身高、體重往往正常，生長(zhǎng)遲緩，身高年均增長(zhǎng)<4cm,無青春發(fā)動(dòng)期，身體矮小，1~3歲后和同齡兒童差別愈見顯著，成年時(shí)身高常在130cm以下，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱。
2.智力與年齡相稱。
3.性器官發(fā)育不良，第二性征缺如，無腋毛、陰毛，男性無睪丸，陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差，女性無月經(jīng)，乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。
4.骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡2年以上。
(二)次要表現(xiàn)1.繼發(fā)性垂體性侏儒癥多有顱內(nèi)腫瘤(如顱咽管瘤、嫌色細(xì)胞瘤)、感染、創(chuàng)傷，或應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素史。
2.如因蝶鞍區(qū)腫瘤所致，可有局部受壓及顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、視力、視野障礙等，在顱咽管瘤中較常見。
3.慢性寄生蟲病者還可有各種寄生蟲病的特征。
4.可有甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能輕度減退的表現(xiàn)。

診斷檢查：
(一)首要檢查1.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn) 常用精氨酸、胰島素、可樂定、左旋多巴、運(yùn)動(dòng)、睡眠激發(fā)分泌試驗(yàn)。生長(zhǎng)激素峰值<10μg/l.(1)運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：翻滾、爬梯或登車等運(yùn)動(dòng)10分鐘，試驗(yàn)前及試驗(yàn)后30分鐘、60分鐘、90分鐘、120分鐘采血測(cè)血清gh,正常人約30分鐘或60分鐘達(dá)高峰，峰值>7μg/l,高峰值<5μg/l者有診斷意義。
(2)胰島素低血糖試驗(yàn)與精氨酸興奮試驗(yàn)(靜脈注射):試驗(yàn)前應(yīng)先測(cè)定甲狀腺功能，若有減退則可影響結(jié)果，宜先治療，糾正后再做。結(jié)果判斷同運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)。
(3)左旋多巴試驗(yàn)：體重<15kg者，左旋多巴用125mg;15~30kg者用250mg;30kg以上者用500mg,口服。如女性有性功能低下者，試驗(yàn)前2日給已烯雌酚和普萘洛爾2日以減少假陽性。
2.夜間12小時(shí)生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn) 示脈沖減少。
3.人生長(zhǎng)激素釋放激素(ghrh)興奮試驗(yàn) 劑量為1~10μg/kg,靜脈注射?？蓞^(qū)別下丘腦性或垂體性侏儒。試驗(yàn)后血清gh峰值超過5μg/l為下丘腦性生長(zhǎng)激素缺乏，低于5μg/l為垂體性生長(zhǎng)激素缺乏。
4.生長(zhǎng)介質(zhì)測(cè)定 常低于正常。最重要的gh依賴性肽是icf-1(胰島素樣生長(zhǎng)因子-1),日間血濃度波動(dòng)較小，但也隨年齡變化，營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退、腎功能衰退及糖尿病時(shí)igf-1水平低，循環(huán)血中以與胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白結(jié)合的復(fù)合物形式出現(xiàn)，且親和力很高，故測(cè)定時(shí)需分離igf-1.有報(bào)道igf-2較少受年齡等因素影響，故更能鑒別生長(zhǎng)延遲與生長(zhǎng)激素缺乏，類胰島素作用更強(qiáng)，它對(duì)胎兒生長(zhǎng)起重要作用。igf-1男性正常值為435±37ng/ml,女性為570±25ng/ml.如igf-1明顯低于上述數(shù)據(jù)者，青春期不會(huì)出現(xiàn)加速線性生長(zhǎng)，形成侏儒，可見于laron's綜合征。
5.胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白(igfbp)測(cè)定 胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白共有6種，其中以igfbp-3最為重要，它是igf(胰島素樣生長(zhǎng)因子)的主要載體蛋白，較icf少受年齡、營(yíng)養(yǎng)的影響，且在循環(huán)血中水平較高，測(cè)定時(shí)不需分離igf和結(jié)合蛋白，靈敏度達(dá)93%.(二)次要檢查1.甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能 可能輕度減退。
2.性激素檢查 大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
3.X線平片 可見骨齡幼稚，骨骺融合延遲。蝶鞍大小可無特殊，但鞍區(qū)病變者可有鞍上鈣化、蝶鞍擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞?；純旱坝袝r(shí)因垂體萎縮而縮小，甚至不存在。
4.顱腦占位性病變 可作頭顱X線和ct、MRI檢查。
5.染色體檢查 女性選用，以排除turner綜合征。診斷標(biāo)準(zhǔn)①身高低于同年齡、同性別正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(2s);
②生長(zhǎng)速率<4cm/年。
③骨齡落后2年以上；
④左旋多巴、可樂定及ghrh激發(fā)試驗(yàn)的血gh峰值<5μg/l;
⑤排除其他生長(zhǎng)延滯因素。鑒別診斷：對(duì)身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別。
1.慢性疾病 可引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙，如慢性感染、慢性肝病、營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病、腎性佝僂病(因腎小管疾患所致的低磷血癥、低血鉀、低血鈣、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥，可伴腎小管性酸中毒等).不伴內(nèi)分泌異常的體質(zhì)結(jié)構(gòu)性矮小，生長(zhǎng)發(fā)育延遲。
2.其他內(nèi)分泌代謝疾病 如呆小病、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tumer綜合征)、糖原累積癥(伴肝脾大、腎腫大、低血糖等)等。
3.家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。
4.青春期廷遲癥(體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲癥) 患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2~4年，智力正常。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長(zhǎng)速度加快，最后能達(dá)到完全正常的高度。
5.侏儒癥 病因尚不清楚，患兒生長(zhǎng)激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時(shí)體格即很細(xì)小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其他畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。
6.軟骨發(fā)育不全 肢特別矮小，不伴內(nèi)分泌異常的骨骼疾患。

垂體性侏儒癥的治療概要：垂體性侏儒癥針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。原發(fā)性垂體性侏儒癥適當(dāng)補(bǔ)充激素以促進(jìn)生長(zhǎng)。首選激素補(bǔ)充治療。療效不佳，宜加雄激素治療。一般雄激素不宜過早應(yīng)用。垂體性侏儒癥的詳細(xì)治療：治療：
(一)治療原則繼發(fā)性垂體性侏儒癥針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。原發(fā)性垂體性侏儒癥適當(dāng)補(bǔ)充激素以促進(jìn)生長(zhǎng)。
(二)具體治療方法首選激素補(bǔ)充治療。
1.生長(zhǎng)激素 有種屬特異性，動(dòng)物gh對(duì)人類無效。人類生長(zhǎng)激素(hgh)來源有限，價(jià)格昂貴，故應(yīng)嚴(yán)格掌握指征。hgh適用于生長(zhǎng)激素明顯缺乏，對(duì)外源性hgh有反應(yīng)者?；蚬こ毯铣傻娜松L(zhǎng)激素制劑有兩種，即重組dna技術(shù)合成的somatrem和somatropin,用法眾多，推薦劑量為每次0.1u/kg,每周3次，肌內(nèi)注射，也有每次0.05u/kg,每日1次，于晚間注射更符合生理性。如6個(gè)月內(nèi)生長(zhǎng)速度不到5cm.劑量可加倍，一般第一年療效最顯著，可從治療前生長(zhǎng)速度<3cm到增高9~10cm,但30%~40%可出現(xiàn)抗體，5%影響生長(zhǎng)反應(yīng)，療程取決于最終高度是否接近正常，以及骨骺是否已融合。如每年生長(zhǎng)速度不到5cm應(yīng)停藥。如有甲狀腺功能減退、營(yíng)養(yǎng)不良等宜及時(shí)糾正。偶有過敏反應(yīng)，如皮疹、瘙癢、注射部位腫痛等。生長(zhǎng)瑞林理論上能治療下丘腦性gh缺乏性侏儒，采用微型泵每3小時(shí)1次，皮內(nèi)注射，共4次，于夜間9點(diǎn)半起，前3個(gè)月每次1ng/kg,后3個(gè)月加至每次2ng/kg,生長(zhǎng)速度由每年增長(zhǎng)3.7cm到每年增長(zhǎng)7.2cm.或每日20~40μg/kg,l次或分為數(shù)次皮下注射，長(zhǎng)期應(yīng)用本品的療效尚待進(jìn)一步研究。
2.雄性激素 對(duì)生長(zhǎng)激素?zé)o效或無條件應(yīng)用時(shí)，可采用雄性作用比較弱的蛋白同化激素，如苯丙酸諾龍等。一般對(duì)診斷可疑者可以從14周歲開始治療，對(duì)診斷肯定者可從12歲開始治療，劑量為每月1~2mg/kg,肌內(nèi)注射，每周1次。一般患者每周劑量為12.5mg,體重過輕(<20kg)和女性患者可自6.25mg/w開始，以后按效果增減，但每周劑量不宜超過25mg.不良反應(yīng)女性可有音調(diào)低沉、陰蒂增大、男性陰莖勃起等。總療程以1年為宜，女性可適當(dāng)縮短。一般可使患者身高增長(zhǎng)10cm左右，體重也有明顯增加，肌肉發(fā)達(dá)，特別在初用的0.5~1年內(nèi)，效果顯著。療程過長(zhǎng)(2~3年以上),可使生長(zhǎng)速率減慢，甚至因骨骺融合過早而停止生長(zhǎng)，形成“橫胖”,其杌制還不清楚，可能是通過體內(nèi)氮、鈣、磷等滯留與堿性磷酸酶活力增高，促使骨骼及軟組織的生長(zhǎng)。劑量過大，可引起肝損害。
3.絨促性素 垂體性侏儒癥常伴有不同程度性腺功能的減退，該激素有助于性腺中間質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育，提高性激素水平，有助于骨骼生長(zhǎng)發(fā)育。一般認(rèn)為適用于年齡已達(dá)青春發(fā)育期，經(jīng)上述治療身高不再增長(zhǎng)者。1000~1500u,每2~3日1次，肌內(nèi)注射(國(guó)外劑量大，每次2000~3000 u,肌內(nèi)注射，每周3次),3個(gè)月為一療程，也可持續(xù)應(yīng)用6個(gè)月至1年以上，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用，對(duì)男性效果較好。
4.甲狀腺素片 小劑量甲狀腺激素(包括甲狀腺干制劑等)與蛋白同化激素、絨毛膜促性腺激素一起合用，有促進(jìn)骨骼發(fā)育的功效，甲狀腺功能偏低者效果更好。一般以小劑量為宜，每日15~30mg,口服。
5.鋅 近年來發(fā)現(xiàn)微量元素鋅缺乏可以影響身高、體重及性腺的發(fā)育，當(dāng)補(bǔ)充鋅后，血清、頭發(fā)、尿中鋅含量增高，血清睪酮、生長(zhǎng)介質(zhì)c、生長(zhǎng)激素對(duì)刺激反應(yīng)均明顯增高，生長(zhǎng)速率亦明顯增大。常用醋酸鋅15mg,每日2~3次；或硫酸鋅40mg,每日3次，口服。
(三)好轉(zhuǎn)標(biāo)準(zhǔn)1.生長(zhǎng)發(fā)育速度加快，身高超過130cm.2.骨齡增長(zhǎng)逐漸接近正常，性器官發(fā)育，第二性征出現(xiàn)。
3.補(bǔ)充激素治療后，甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能接近正常。
(四)治療注意事項(xiàng)在hgh治療中除非同時(shí)合并男性性腺功能減退，而且療效不佳，宜加雄激素治療。一般雄激素不宜過早應(yīng)用，以防骨骺早期融合，影響線性生長(zhǎng)。對(duì)生長(zhǎng)激素?zé)o效或無條件應(yīng)用時(shí)，可采用雄性作用比較弱的蛋白同化激素，如苯丙酸諾龍等，一般對(duì)可疑者可以從14周歲開始治療，對(duì)確定診斷者可從12歲開始治療。