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基底核鈣化癥

基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化又稱Fahr病魁夫,由多種原因引起兩側(cè)對稱性基底核鈣化稱為兩側(cè)對稱性基底核鈣化綜合征或Fahr綜合征胖替。蒼白球與尾狀核鈣化多見于高齡焊唬,正常人亦可出現(xiàn),40歲以后出現(xiàn)鈣斑者多考慮生理性顶瞳,無臨床意義玖姑,但若早年頭顱X線就發(fā)現(xiàn)基底核鈣化應(yīng)視為異常。除基底核鈣化慨菱,尚有小腦鈣化焰络。基底核鈣化癥的病變可導(dǎo)致多種運動和認知障礙符喝,包括帕金森病亨廷頓病等闪彼。

中老年人群

無傳染性

1.家族性病例多于青春期或成年早期起病,有遺傳早發(fā)現(xiàn)象协饲。部分患者伴少見的遺傳性疾病畏腕,如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血茉稠、多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等描馅,主要表現(xiàn)各種運動障礙,如扭轉(zhuǎn)痙攣單側(cè)或雙側(cè)手足徐動癥扑姆、震顫及共濟失調(diào)等脸夸,可見以肌強直為突出表現(xiàn)的Parkinson綜合征扭轉(zhuǎn)痙攣手足徐動癥,手足徐動癥隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合征癥狀牌宜。
2.與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退假性甲狀旁腺功能減退期油,占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征骡眼,病程長有多次發(fā)作性手足抽搐史须拒,有舞蹈、手足徐動或帕金森病樣表現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽性晌爹。
3.部分患者出現(xiàn)精神障礙如抑郁玛繁、躁狂、強迫行為用动、攻擊性矗绅、易激惹、淡漠征蜻、性別倒錯叼枝、譫妄等,癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一唉锌,但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病Pick病隅肥,是兩者混合型。早期表現(xiàn)智能減退袄简,多為隱匿性腥放,其后出現(xiàn)記憶力語言時間及空間定向力減退。

1.實驗室檢查
(1)血清鈣含量正常绿语,但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少秃症,有低鈣臨床表現(xiàn)。
(2)血常規(guī)生化吕粹、腦脊液常規(guī)檢查無特異性种柑。
(3)藥物微量元素及生化檢查有助于病因診斷。
2.其他輔助檢查
(1)CT檢查??可見對稱性基底核鈣化斑>800mm2匹耕,是該病重要的診斷標(biāo)準(zhǔn)聚请,小腦齒狀核和大腦皮質(zhì)也可有鈣化斑。
(2)MRI檢查??可見腦基底核及部分灰質(zhì)T2WI高信號稳其,伴癡呆者可見雙側(cè)半卵圓中心區(qū)高信號驶赏,SPECT檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)基底核腦血流量較腦皮質(zhì)明顯降低,血流量降低程度與疾病嚴重程度呈正比壹事。
(3)腦脊液罕识,鈣等檢查。

本病須注意與各種原因引起的Fahr綜合征鑒別
1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合征最常見原因责什,患者血清鈣含量減少龟聊,有手足搐搦、驚厥表現(xiàn)啰蕴。假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型是少見的家族性遺傳病暑吹,除甲狀旁腺功能減退癥狀體征,尚有明顯骨骼及身體發(fā)育障礙码承。
2.兒童期顱內(nèi)感染可引起基底核鈣化等凄跑。
3.新生兒Fahr綜合征主要原因是產(chǎn)傷嚴重缺血缺氧性腦病、宮內(nèi)窒息等城离,可在數(shù)月內(nèi)引起Fahr綜合征一系列表現(xiàn)炭刺,病史可以鑒別。

本病無特效療法娜食,主要對因及對癥治療煮落,引起椎體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動癥藥物敞峭,精神癥狀可用抗精神病藥物。有報道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴張劑蝉仇,如復(fù)方阿魏酸鈉膠囊旋讹、氟桂利嗪、尼莫地平轿衔、益利循等沉迹;用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/芐絲肼治療震顫麻痹癥狀;用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治療舞蹈癥害驹。

目前認為Fahr病是一種神經(jīng)變性疾病鞭呕。有遺傳背景者預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等宛官,防止患兒出生葫松。早期診斷、早期治療底洗、加強臨床護理进宝,對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。

好評醫(yī)生-基底核鈣化癥
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