兒童人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.臍膨出為主要最突出的畸形酌住，一般為巨型臍膨出店归，基底部寬度超過6厘米，內(nèi)可含肝臟和（或）小腸酪我。2.巨舌舌體充滿口腔常將舌伸出口外消痛，由于嘴并不增大故巨舌影響吸吮動作造成喂養(yǎng)困難，以致言語障礙都哭，吐字不清等秩伞。3.巨體患兒出生時軀體明顯大于一般新生兒，巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值欺矫，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長之勢烟渴，有的表現(xiàn)為生長發(fā)育亢進，半身肥大。4.低血糖新生兒期即有低血糖差按，尤其是早產(chǎn)兒更明顯苦爸，低血糖多數(shù)于生后24～48小時出現(xiàn)，甚至出生后幾小時就發(fā)生聋账，第1個月內(nèi)頻繁發(fā)作瑟扁，嚴重者可出現(xiàn)抽搐，意識喪失毕察，低血糖一般在生后3～4個月漸漸停止發(fā)作匹氯，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復(fù)正常。5.臍部其他異晨饧ǎ可有臍疝重抑，臍帶疝，腹直肌分離等峡蓖。6.其他畸形內(nèi)臟肥大职鸟，巨腎，巨眼球藏斩，巨輸尿管躏结，心臟畸形，特發(fā)性心臟肥大狰域，隱睪媳拴，陰蒂肥大，膈肌缺損兆览，小頭癥屈溉，顏面中部發(fā)育不良，耳輪畸形抬探，面部紅斑痣子巾，面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見小压。7.與腫瘤的關(guān)系本病征有易罹患某些腫瘤的傾向线梗，10%的患兒有Wilm瘤，肝母細胞瘤怠益，腎母細胞瘤仪搔，性腺母細胞瘤，腎上腺癌等团春，另有報告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大袄扛，為25%～30%。

常規(guī)做X線兔卤，B超桂付，超聲心動圖摊梯，造影等檢查，可發(fā)現(xiàn)巨腎巍嘶，巨輸尿管杀乃，心臟肥大及畸形，隱睪等異常痒脊。

凡具有三大特征者（臍膨出瞎弥，巨舌播瓦，巨體）即可診斷驮觅。低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應(yīng)注意做血糖測定众琼，以助診斷闯捎。Wiedemann認為若三大癥狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。

1.糾正低血糖低血糖是危及新生兒生命的主要病癥许溅，是治療中應(yīng)予首先重視的問題瓤鼻，及時補給10%葡萄糖液，必要時加用腎上腺皮質(zhì)激素贤重，不僅可使血糖升高且能使之維持穩(wěn)定茬祷，并配合糖，牛奶等多次喂養(yǎng)并蝗，可減少低血糖的發(fā)作祭犯，一般須注意治療3個月左右。2.舌部分切除術(shù)出生6個月左右滚停，可施行舌前部楔形切除術(shù)沃粗，以預(yù)防或減輕語言障礙的發(fā)生。3.整形術(shù)臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥键畴，需及時采用整形術(shù)最盅，對中等大小臍膨出，缺損小于6cm起惕，腹腔容量較大者可行一期修補術(shù)涡贱，尤應(yīng)注意切口感染傷口裂開等，對于就診較晚已沒有手術(shù)條件者可采用保守治療牌骚，加強抗生素應(yīng)用和全身支持蔑誓，局部禁用紅汞。4.定期隨訪詳細檢查职菜，定期隨訪誉梳，有發(fā)生腹部惡性腫瘤者，可視機體狀況爭取手術(shù)摘除兰险，并加強術(shù)后長期隨訪骇俏。