兒童

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.典型Friedreich共濟失調(diào)起病年齡2～16歲尘斧，平均11歲构胰，絕大多數(shù)在20歲以前起病，首發(fā)癥狀為軀干和下肢共濟失調(diào)派男，步態(tài)不穩(wěn)莱衍，跑步困難，Romberg征陽性（兩下肢并攏不能站穩(wěn)）帮寻，以后累及上肢七冲，表現(xiàn)為震顫，指鼻試驗陽性规婆，輪替運動不良等澜躺，少數(shù)病例以脊柱側(cè)彎，肢體笨拙或心臟病為首發(fā)癥狀抒蚜，早期不一定有構(gòu)音障礙掘鄙，錐體束征或深感覺減低或消失。數(shù)年后這些癥狀都相繼出現(xiàn)嗡髓，跟腱和膝腱反射消失操漠，多數(shù)患兒上肢腱反射也消失或減弱，雙側(cè)巴氏征陽性饿这，但肌張力不高浊伙，下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退长捧，痛嚣鄙、溫覺正常吻贿，大多數(shù)患兒有脊柱側(cè)彎，嚴重者影響心肺功能幔时；常見弓形足或內(nèi)翻足萎丘，晚期可見肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯茉油，晚期還可見視神經(jīng)萎縮另款，白內(nèi)障，眼球震顫桨农。少數(shù)患兒有感覺神經(jīng)性耳聾询嘹，眩暈。晚期表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩捍刑，心理過程減慢和情緒不穩(wěn)等呜谓。心肌病常為進行性。心律不齊傅笨，心力衰竭可在共濟失調(diào)癥狀以后出現(xiàn)伸义，也可在以前出現(xiàn)。晚期有心力衰竭篮啦。2.不典型的Friedreich共濟失調(diào)晨栊簦可見到，可能是由于不同的等位基因绰姻，也可能是其他疾病造成枉侧。確診常需基因分析。（1）遲發(fā)型Friedreich 30歲左右起病狂芋，進展較慢榨馁，癥狀較輕。（2）腱反射保留的FA 15歲以前起病帜矾，膝翼虫，踝腱反射存在，早期心肌病屡萤，病死率高珍剑。（3）伴有維生素E缺乏的FA 有典型FA的臨床癥狀，維生素E缺乏死陆。（4）其他 不伴心肌病招拙、骨骼異常，肌萎縮的病例措译。（5）檢查 MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重别凤。（6）共濟失調(diào)伴眼球運動失用癥 常染色體隱性遺傳，進行性小腦性共濟失調(diào)，腱反射消失乃描，周圍神經(jīng)病跨基，眼球運動失用癥，脊柱側(cè)彎肯矾，內(nèi)翻足截剩，1～15歲起病绊寞，壽命較長界赦。

1.DNA檢測
由于98%的FRDA基因可測得GAA重復(fù)擴展，故可采用長PCR技術(shù)檢測GAA反復(fù)數(shù)目条赚，從而做出基因診斷焰箩，攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷，如果只在一個等位基因上有GAA重復(fù)擴展（雜合子）递思，則需進一步檢查另一等位基因有無點突變影晋。
2.肌肉活組織檢查
可見直徑大的神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經(jīng)性肌萎縮毕删。
3.肌電圖檢查
顯示感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢镜会，感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度在下肢消失，在上肢減慢终抽，肌電圖可見失神經(jīng)性異常戳表。
4.CT或MRI檢查
頭顱CT檢查正常或輕度異常昼伴；MRI可見脊髓變細匾旭，萎縮，小腦和腦干萎縮圃郊。
5.誘發(fā)電位檢查
誘發(fā)電位異常价涝，視覺誘發(fā)電位可有潛伏期延長，波幅降低持舆，提示有軸突變性色瘩，但臨床可無視覺癥狀。聽覺誘發(fā)電位自乳突電極記錄可降低或消失逸寓，認為與螺旋神經(jīng)節(jié)變性有關(guān)居兆，臨床上不一定有聽覺癥狀，體感誘發(fā)電位均為異常席覆。

根據(jù)臨床癥狀和家族史史辙，可以做出初步診斷，但由于本病的表型差別很大袄优，最準確的診斷要靠DNA檢測鹏愚，在DNA分析之前，可參考Harding（1981）的臨床診斷標準以便做出可能的診斷：
1.兒童起病。
2.隱性遺傳味羡。
3.進行性軀干和下肢共濟失調(diào)胃争。
4.下肢腱反射消失。
5.逐漸出現(xiàn)構(gòu)音障礙院蜘，錐體束征所讶，深感覺障礙，肢體無力纳傍。
6.心肌病妄温。
7.10%伴發(fā)糖尿病，或糖耐量異常拧亡。
8.約2/3有脊柱側(cè)彎瓷莽，弓形足。
9.少數(shù)出現(xiàn)遠端肌萎縮谤碳，視神經(jīng)萎縮溃卡，白內(nèi)障，眼震蜒简。

本病無特殊治療瘸羡，可對癥處理。手術(shù)治療脊柱側(cè)彎應(yīng)慎重搓茬，如果側(cè)彎超過40°仍能行走的患兒犹赖，可考慮手術(shù)，術(shù)前應(yīng)監(jiān)測心肺功能垮兑。心肌病嚴重者治療心力衰減冷尉。有糖尿病者可試用胰島素，但多無效系枪。疾病早期應(yīng)盡量做平衡訓(xùn)練和鍛煉肌力雀哨，并做理療。預(yù)后病情進展緩慢私爷，約在起病后6～27年以后不能獨立行走雾棺。起病越早，不能行走也越早痒仇。心肌病和糖尿病是預(yù)后不良的指征然那，是大多數(shù)患者的死亡原因。