無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

戈謝病的癥狀與脂質(zhì)在身體不同部位的積聚有關(guān)，患者會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人杂飘、肝脾進(jìn)行性腫大疏形、魚鱗樣皮膚改變、神經(jīng)系統(tǒng)病變触咧、骨折等表現(xiàn)衩凤。
戈謝病有哪些癥狀？
戈謝病的常見癥狀包括：

生長(zhǎng)發(fā)育落后

戈謝病患兒一般會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人的現(xiàn)象坡牛，表現(xiàn)在體格掸绞、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言耕捞、智力衔掸、心理各方面。

脾腫大俺抽、肝腫大

患者肝脾進(jìn)行性腫大敞映，尤其以脾大更為明顯，一般情況下家屬不易察覺磷斧，多于腫大程度發(fā)展至較重時(shí)振愿，或者患兒在做其他檢查治療時(shí)才發(fā)現(xiàn)〕诜梗患兒常出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)的癥狀冕末，如出血、疲勞侣颂、眼瞼蒼白等档桃。

皮膚改變

皮膚表現(xiàn)為患者皮膚干燥、粗糙横蜒，伴有菱形或多角形鱗屑胳蛮，外觀像魚鱗的魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑候铸。?

神經(jīng)系統(tǒng)病變

患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯時(shí)迄岸，出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙眨额、行走困難苗泰、驚厥發(fā)作等。
戈謝病會(huì)引起哪些并發(fā)癥笋再？
戈謝病的并發(fā)癥包括：

脾梗死或脾破裂

脾的質(zhì)地較脆莲轮，當(dāng)患者脾功能亢進(jìn)發(fā)展嚴(yán)重時(shí)，易導(dǎo)致脾梗死或脾破裂缤贯，而危及生命既帜。

骨和關(guān)節(jié)病變

晚期患者四肢可以出現(xiàn)骨痛浦匾，甚至病理性骨折，患兒的大腿骨和脊柱骨容易發(fā)生骨折制私。

患其他病風(fēng)險(xiǎn)增加

研究表明涝填，戈謝氏病的患者或者危險(xiǎn)基因攜帶者具有較高的風(fēng)險(xiǎn)罹患癌癥和帕金森病[2]。

1.血常規(guī)
多為輕至中度揖膜，正細(xì)胞正色素性貧血誓沸，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多壹粟。
2.組織病理學(xué)檢查
骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞拜隧。戈謝細(xì)胞體積大，直徑約20～80μm趁仙，多呈卵圓形洪添，含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核，核染色質(zhì)粗糙雀费，胞漿量多薇组，呈淡藍(lán)色，充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)坐儿。細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽(yáng)性律胀。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝貌矿、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞炭菌。
3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定
測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%～45%逛漫；Ⅱ型酶活性極低位满，幾乎測(cè)不出；Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%～20%土霞。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義些脐。
4.X線檢查
典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松每访，股骨遠(yuǎn)端膨大盘肺，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折康蚯，肺部可見浸潤(rùn)性病變灾纱。
5.基因分析
通過基因突變型的分析可助診斷。
6.生化檢查
血清酸性磷酸酶增高侦纳。

戈謝病如何診斷时损？
由于本病十分罕見，加之沒有特異性的癥狀體征，在臨床上經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)誤診和漏診脾膨。臨床醫(yī)生常常根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)愕炸，如不明原因的脾腫大、肝腫大幔嫂、貧血漱办、血小板減少、骨痛婉烟、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及病理學(xué)檢查等進(jìn)行綜合判斷暇屋，最終進(jìn)行診斷似袁。
懷疑戈謝病需要進(jìn)行哪些檢查？

葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)：葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)是診斷戈謝病的「金標(biāo)準(zhǔn)」咐刨。當(dāng)其外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低至正常值的 30％ 以下時(shí)昙衅，即可確診戈謝病。

基因檢測(cè)：目前已發(fā)現(xiàn)的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種定鸟，相似的臨床表現(xiàn)的患者可能是由多種不同基因突變?cè)斐傻亩妫嗤蛲蛔兊幕颊吲R床表現(xiàn)、病程及治療效果也不同联予。因此啼县，需要對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)。但基因診斷并不能代替酶活性測(cè)定的生化診斷偏团，但可作為診斷的補(bǔ)充依據(jù)并明確對(duì)疾病的診斷献凫。

骨髓形態(tài)學(xué)檢查：大部分患者可找到特征性的「戈謝細(xì)胞」。當(dāng)骨髓中查見「戈謝細(xì)胞」時(shí)库忽，應(yīng)高度懷疑戈謝病攘宗，但并不能確診此病，需在鑒別區(qū)分其他疾病的同時(shí)拌九，進(jìn)一步做葡萄糖腦苷脂酶活性測(cè)定猾蔫。

其他：血常規(guī)檢查、放射線檢查恐丧、腦電圖檢查瀑乡、B 超檢查等，可幫助醫(yī)生判斷病變損害的程度和范圍晚沙。

哪些疾病也可以發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞踪钞？
除了戈謝病，戈謝細(xì)胞可見于慢性粒細(xì)胞白血病辖嫁、重型珠蛋白生成障礙性貧血泼司、慢性淋巴細(xì)胞白血病等。但其實(shí)，這里說的這些病的「戈謝細(xì)胞」不是真的戈謝細(xì)胞惕耕，而是「類戈謝細(xì)胞」纺裁，細(xì)微結(jié)構(gòu)還是不一樣的。
《中國(guó)戈謝病診治專家共識(shí) 2015年》：骨髓中的單核巨噬細(xì)胞等會(huì)吞噬細(xì)胞碎片或脂質(zhì)代謝產(chǎn)物司澎，形成與戈謝細(xì)胞相似的「類戈謝細(xì)胞」欺缘，在慢性髓性白血病、地中海貧血挤安、多發(fā)性骨髓瘤谚殊、霍奇金淋巴瘤、漿細(xì)胞樣淋巴瘤中都可能出現(xiàn)這種「類戈謝細(xì)胞」蛤铜。因此當(dāng)骨髓中查見戈謝細(xì)胞時(shí)嫩絮，應(yīng)高度懷疑戈謝病，但并不能確診戈謝病围肥，需再鑒別區(qū)分其他疾病的同時(shí)進(jìn)一步做葡萄糖腦苷脂酶活性測(cè)定剿干。
戈謝病如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷？
患者的母親再次妊娠時(shí)可取絨毛或羊水細(xì)胞經(jīng)酶活性測(cè)定做產(chǎn)前診斷穆刻，若患者的基因型已確定置尔，也可做產(chǎn)前基因診斷。通過測(cè)絨毛和羊水細(xì)胞中的酶活性籍勘，判斷胎兒是否正常城搀。
《中國(guó)戈謝病診治專家共識(shí) 2015 年》：在高危孕婦妊娠 9～13 周取胎盤絨毛，或是在妊娠 16～22 周取羊水進(jìn)行胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)挤胃，進(jìn)行葡萄糖腦苷酯酶活性和（或） DNA 突變檢測(cè)咐笙。
取絨毛和羊膜腔穿刺有什么區(qū)別？
取絨毛檢查比羊膜腔穿刺相比谱累，其優(yōu)點(diǎn)是比羊膜腔穿刺提前了 2 個(gè)月昨把，不必培養(yǎng)，可較早獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果谒电。一旦胎兒患病臼格，孕婦可及時(shí)選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進(jìn)行冗呀，而且可早日解除孕婦的心理負(fù)擔(dān)瘦涵。

戈謝病無(wú)法治愈，治療的目的為緩解癥狀钠锉，提高患者生存質(zhì)量雪隧，延長(zhǎng)壽命。治療戈謝病有以下方法：酶替代治療员舵、底物減少治療脑沿、造血干細(xì)胞移植藕畔、對(duì)癥治療等。
藥物治療

針對(duì)性治療

貧血患者可以補(bǔ)充維生素和鐵劑庄拇，預(yù)防繼發(fā)感染注服。必要時(shí)輸血，以糾正貧血或血小板減少措近。
骨骼病變時(shí)可以選擇止痛溶弟、理療、處理骨折瞭郑、人工關(guān)節(jié)置換等辜御，并可以輔助使用鈣劑，如：葡萄糖酸鈣屈张、乳酸鈣擒权、枸櫞酸鈣等，以及雙磷酸鹽渡铲，如阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉等治療骨質(zhì)疏松[1]号嵌。


酶替代治療

酶替代治療是用人工合成的酶替代體內(nèi)缺乏的酶
可以糾正患者貧血楞澳、血小板減少的癥狀，使患者肝捣雪、脾體積回縮堡扳，體格發(fā)育，骨痛緩解延懂，從而提高生存質(zhì)量侄脂。
伊米苷酶是目前國(guó)內(nèi)唯一可獲得的戈謝病特異性治療藥物。除此以外昵壁，ERT的藥物還包括美國(guó)FDA批準(zhǔn)的Velaglucerase alfa和Taliglucerase alfa烫毡。
主要缺點(diǎn)是需要靜脈給藥，且對(duì)神經(jīng)相關(guān)的癥狀無(wú)法緩解坠地，花費(fèi)較高弄萨，并需終生使用，但仍然是目前最有效且選擇最為廣泛的治療方法圾纤。
只適用于Ⅰ型患者瓣颅，對(duì) Ⅱ 型和 Ⅲ 型患者無(wú)效。


底物減少治療

底物減少治療適合有殘存酶活性的患者譬正，可以減少體內(nèi)脂肪物質(zhì)的產(chǎn)生宫补。但該治療方法僅適用于成人，不適用于兒童曾我，并且底物減少療法的相關(guān)藥物尚未在中國(guó)藥監(jiān)部門進(jìn)行適應(yīng)證申請(qǐng)或獲得審批粉怕。
常用的藥物有美格魯特健民、依利格魯特，主要副作用是惡心斋荞、腹瀉荞雏。


手術(shù)治療

脾切除手術(shù)

通常是在其他治療無(wú)效時(shí)的最后選擇。
腫大的脾臟切除后可以使患兒的癥狀好轉(zhuǎn)平酿，生存質(zhì)量提升凤优。
要注意的是，脾切除術(shù)后仍然需要對(duì)肝蜈彼、肺筑辨、骨骼的不良反應(yīng)情況進(jìn)行定期監(jiān)測(cè)[4]。

宜清淡為主究油，多吃蔬果殊精，合理搭配膳食，注意營(yíng)養(yǎng)充足迹匈。
家長(zhǎng)注意孩子的生活護(hù)理诽檬，保證睡眠。

戈謝病是一種遺傳性疾病帚孔，沒有辦法預(yù)防殿扮，只能通過產(chǎn)前咨詢和診斷來(lái)預(yù)防患兒的出生。

遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

患有戈謝病的患兒泉档，其母親選擇再次妊娠時(shí)篓围，可以進(jìn)行遺傳咨詢，并且通過產(chǎn)前診斷如羊膜腔穿刺術(shù)和絨毛活檢術(shù)等確定胎兒是否患病健需，以提高優(yōu)生幾率培按，減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)。