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特發(fā)性尿鈣增多癥

特發(fā)性尿鈣增多癥(idiopathic hypercalciuria歧蛾,IH)指在正常鈣攝入的情況下毡泻,排除各種繼發(fā)因素刘离,血鈣正常,而 24 小時(shí)尿鈣>4 mg/kg(0.1mmol/kg)的一種疾病抑片。

本病在臨床并不少見卵佛,有報(bào)道成人尿石癥伴本病者達(dá) 40%~60%,小兒尿石癥中約 2%~5% 是由本病所致议乐。本癥男性多于女性奥憎,多發(fā)于 30~60 歲 。
病因不明確忙坡,多有家族性眉藤,為常染色體顯性遺傳,與骨代謝異常密切相關(guān)邪笆,是一種多因素琴邻、多系統(tǒng)參與的鈣代謝紊亂疾病。
24 小時(shí)尿鈣顯著升高是本病的主要特征熏尉,然而臨床上多種疾病均可致尿鈣增多赂燎,如甲狀旁腺功能亢進(jìn)多發(fā)性骨髓瘤潜路、骨轉(zhuǎn)移瘤等向膏,只有排除繼發(fā)性因素后才能診斷為特發(fā)性尿鈣增多癥。
根據(jù)不同的致病機(jī)制罚午,有人將本病分為 3 種類型:

腸吸收性:腸道吸收鈣增多逞迟。
腎性:腎臟對(duì)尿鈣或尿磷吸收減少,也稱之為腎漏型恕沫。此型患者即使在低鈣飲食時(shí)也有高鈣尿监憎,其腎小球?yàn)V過功能正常,鈣排出量與腎小球?yàn)V過率無相關(guān)性昏兆。
骨吸收性: 骨骼溶解枫虏、骨吸收增多導(dǎo)致骨鈣釋放增多。


本病臨床主要表現(xiàn)為泌尿系統(tǒng)癥狀爬虱,如血尿、蛋白尿腾它、腎絞痛跑筝、腎結(jié)石、排尿困難瞒滴、多尿曲梗、多飲,部分患者也可表現(xiàn)為四肢乏力妓忍、關(guān)節(jié)痛虏两、身材變矮、骨質(zhì)疏松、脊柱畸形充贿、體重不增或下降等锥桐,嚴(yán)重者可致腎功能衰竭
嚴(yán)格控制尿鈣排泄是治療和改善高鈣尿癥患者預(yù)后的重要手段差炮,包括飲食控制及藥物治療鳄砸。

無特定人群

無傳染性

本病的臨床癥狀主要有兩個(gè)方面:因尿鈣增多而引發(fā)的泌尿系統(tǒng)癥狀;因鈣質(zhì)流失而造成的骨骼系統(tǒng)病變戴砍。也有部分病人會(huì)出現(xiàn)多飲多尿等全身表現(xiàn)惧圆。

泌尿系統(tǒng)癥狀:

尿鈣增多可形成腎鈣質(zhì)沉著或泌尿系結(jié)石,故半數(shù)病人有尿路結(jié)石枯邓、腎絞痛瘦镶、血尿、并發(fā)尿路梗阻感染掰媚,可有尿頻澳坟、尿急、尿痛若又、尿沉淀多(呈白色)等癥狀仙冕。
血尿是本病最常見、最重要的癥狀秩彤,多為反復(fù)發(fā)作性叔扼、無痛性肉眼或鏡下血尿。
少數(shù)病人可因反復(fù)尿路梗阻感染而造成腎臟損害漫雷,甚至發(fā)展為慢性腎功能衰竭瓜富。


骨骼病變:由于鈣大量從尿中丟失,體內(nèi)鈣呈負(fù)平衡降盹,少數(shù)病人可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)与柑,容易產(chǎn)生輕度骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)痛蓄坏、骨折价捧、畸形和佝僂病等。
全身表現(xiàn):多飲涡戳、煩渴结蟋、多尿。

診斷
根據(jù)臨床特征渔彰,尿鈣增高而血鈣正常是本病診斷的重要依據(jù)嵌屎,明確診斷還要依據(jù)試驗(yàn)室的相關(guān)檢查和排除其他尿鈣增多的原因。
1.臨床特點(diǎn) 對(duì)原因不明的單純的血尿患者胯挚,應(yīng)詢問家族有無尿結(jié)石史滴督,對(duì)臨床表現(xiàn)尿路感染以及尿路結(jié)石相應(yīng)癥狀的患者址靶,應(yīng)收集24h尿并測定尿鈣(uca)和尿肌酐(ucr);如果尿鈣>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg),就應(yīng)測定uca/ucr的比率,此比值若>0.21可初步診斷本病瘫碾。
2.尿檢特點(diǎn) 尿分析可有鏡下血尿乔盹,尿白細(xì)胞增多,無蛋白尿或僅輕度蛋白尿跑科,無管型尿接纽,可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結(jié)晶,尿ph測定有助于鑒別分析尿結(jié)晶的性質(zhì)贝渣,小兒可表現(xiàn)尿濃縮功能受損阶铝。
3.鈣負(fù)荷試驗(yàn) 有條件者可作鈣負(fù)荷試驗(yàn),以鑒別是吸收型還是腎漏型确告,低鈣飲食試驗(yàn)為每天攝入鈣小于300mg,共3天惊也,第4天2 h尿鈣量仍然高于正常人時(shí)有診斷意義,近年有作者認(rèn)為口服鈣負(fù)荷試驗(yàn)無助于預(yù)期腎石病遇患,不推薦用這項(xiàng)試驗(yàn)作為兒童高鈣尿癥的常規(guī)診斷評(píng)估统台,除非血清甲狀旁腺激素濃度升高,另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗(yàn)分析確診本病啡邑,方法為低鈣低磷飲食3天后贱勃,第4天給予鈣15mg/kg,靜脈輸入,于5h內(nèi)滴完后谤逼,第3小時(shí)測血鈣贵扰,并留24h尿測尿鈣,如果尿鈣排出量減去基礎(chǔ)尿鈣后流部,仍然超過滴入鈣量的50%,尿磷排出量在滴鈣后第4~12小時(shí)較第0~4小時(shí)降低20%,表示試驗(yàn)陽性戚绕。
鑒別診斷
1.fanconi綜合征
主要臨床表現(xiàn)是由于近端腎小管對(duì)多種物質(zhì)重吸收障礙而引起的葡萄糖尿,全氨基酸尿枝冀,不同程度的磷酸鹽尿舞丛,碳酸氫鹽尿和尿酸等有機(jī)酸尿,亦可同時(shí)累及近端和遠(yuǎn)端腎小管果漾,伴有腎小管蛋白尿和電解質(zhì)過多丟失球切,以及由此引起的各種代謝繼發(fā)癥,如高氯性酸中毒绒障,低鉀血癥裂怕,高尿鈣和骨代謝異常等,但由于同時(shí)存在多尿癥狀曹是,很少發(fā)生腎結(jié)石和腎鈣化。
2.甲狀旁腺功能亢進(jìn)
除特有的臨床表現(xiàn)外垦亲,主要表現(xiàn)為pth升高房睁,血鈣升高脑播,血磷下降,而特發(fā)性尿鈣增多癥中鈣離子一般正常侈吨,血磷和pth常接近正常低限冗级。
3.骨髓瘤
臨床表現(xiàn)蛋白尿,腎病綜合征均膛,慢性腎小管功能不全及急慢性腎衰竭咸耍,主要由于輕鏈大量沉積在腎臟及高鈣血癥引起的上述癥狀,腎活檢和骨髓穿刺可作確診依據(jù)服英。
4.腎小管酸中毒
尿鈣排出增多努儒,血鈣下降,臨床表現(xiàn)骨痛及病理性骨折探橱,伴有尿路結(jié)石申屹,易繼發(fā)尿路感染,甚至腎臟鈣化隧膏,腎小管濃縮功能受損哗讥,呈現(xiàn)低比重尿,堿性尿胞枕。
5.髓質(zhì)海綿腎
本病是一種先天性良性腎臟囊腫性疾病杆煞,主要臨床表現(xiàn)為血尿,多為鏡下血尿腐泻,易有腎結(jié)石决乎,引起腰痛,腎絞痛贫悄,尿路感染等瑞驱,累及遠(yuǎn)端腎小管表現(xiàn)為腎濃縮酸化功能下降,腎靜脈造影可作為診斷的主要依據(jù)窄坦。

特發(fā)性尿鈣增多癥的治療主要是減少尿鈣的排泄及預(yù)防尿路結(jié)石形成唤反。以多飲水、限制高鈣鸭津、高鈉旧搔、高草酸飲食為主,噻嗪類利尿劑等藥物治療為輔沫跨。如出現(xiàn)結(jié)石則按泌尿系結(jié)石對(duì)癥處理仿扩,并注意防治尿路感染。
飲食控制

多飲水祖销,低鈉种鳖、低草酸類飲食,避免高鈣飲食夕荆,每日鈣攝入量應(yīng)控制在 800mg 左右哈滥。
在治療高尿鈣患者中曾長期推薦低鈣飲食糊扑,認(rèn)為可以減少尿鈣排泄。但是實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)喷总,腸道中的鈣可與草酸結(jié)合樟闽,減少草酸的攝入及排泄,降低泌尿系結(jié)石發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)柳卒,因此現(xiàn)有研究并不支持嚴(yán)格控制飲食鈣攝入量笨扁,低鈣飲食不僅增加高鈣尿癥、泌尿系結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)列疗,還影響患者的骨骼礦化滑蚯,應(yīng)慎重。
如采用低鈣飲食作彤,應(yīng)注意評(píng)價(jià)膘魄,避免負(fù)鈣平衡發(fā)生。

藥物治療

噻嗪類利尿劑:可減少尿鈣排泄及利尿竭讳,是治療高鈣尿癥的主要藥物创葡,適用于飲食控制不佳或高鈣尿癥持續(xù)存在并導(dǎo)致臨床癥狀出現(xiàn)的患者。尤其對(duì)腎漏型患者有較好療效绢慢。
磷酸纖維素鈉:減少腸道對(duì)鈣的吸收灿渴,用于腸吸收型患者。
雙膦酸鹽類藥物:明顯改善患者骨密度胰舆。

疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
本病如早期診斷并積極治療骚露,預(yù)后尚好。如不及時(shí)治療缚窿,遷延時(shí)間長者棘幸,如反復(fù)尿路感染、反復(fù)結(jié)石發(fā)作妨舟,則易造成尿路梗阻性腎臟損害问乌,甚至最終可能導(dǎo)致腎功能衰竭。

1邦叶、 多飲水寂齐,爭取每天能排出約1500毫升以上的尿液。
2尺笼、 控制鈣的攝取量肃逐,避免攝入過多的鈣質(zhì),但并非禁止林下。高鈣的食物有乳制品袄肩、小魚、海藻腋芜、大豆梦柬、蘿卜干驱劳、豆腐和菠菜等。
3磺送、 勿吃過多富含草酸鹽的食物,包括豆類灿意、甜菜估灿、芹菜、巧克力缤剧、葡萄馅袁、青椒、香菜荒辕、菠菜汗销、草莓及茶。
4抵窒、 適當(dāng)吃富含維生素A的食物弛针,可維持尿道粘膜健康,也有助于避免結(jié)石復(fù)發(fā)李皇,這類食物包括:胡蘿卜削茁、肝臟等。
5掉房、 減少蛋白質(zhì)的攝取量茧跋,包括肉類、干酪蟋扩、魚和雞捉肄。

本病病因不明確,多與遺傳相關(guān)南翻,是一種多因素常苍、多系統(tǒng)參與的鈣代謝紊亂疾病。目前尚無明確有效的預(yù)防措施与沪。

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