無特定人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.嬰兒痙攣癥嬰兒痙攣癥是不同病因?qū)е碌膵雰浩?a href="/pc/disease/323507/" class="s-link">癲癇钟牛，常伴精神運動發(fā)育遲滯，本病病因不清膝擂，特發(fā)性嬰兒痙攣癥為常染色體隱性遺傳虑啤。患兒多在1歲前發(fā)病架馋，高峰為4～7個月狞山，男嬰多見，通常表現(xiàn)特征性痙攣叉寂，精神運動發(fā)育遲滯萍启，痙攣為屈曲性，伸展性屏鳍，閃電樣或點頭樣勘纯，常為多種類型組合，本病分為癥狀性及特發(fā)性兩類钓瞭，癥狀性多有腦損傷史或明確病因驳遵，表現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯；特發(fā)性較少見山涡，無腦損傷史堤结。2.Lennox-Gastaut綜合征（LGS）也稱小運動發(fā)作，是兒童難治性癲癇綜合征爱饲，以某些類型癲癇發(fā)作淑免，常伴精神發(fā)育遲緩，占兒童癲癇4.2%～10.8%羹浪。癥狀性LGS病因包括產(chǎn)前暑礼、圍生期及產(chǎn)后因素，先天性腦發(fā)育及代謝異常雀司、感染硅拆、外傷等，10%～20%的病例出現(xiàn)LGS前曾患嬰兒痙攣癥奉念。通常4個月～11歲發(fā)病栗衍，4歲前多見熊骆，1～2歲最多，患兒同時出現(xiàn)兩種或以上發(fā)作是LGS重要特征丽阎，常見強(qiáng)直性發(fā)作和非典型失神發(fā)作纳倚，也可見失張力發(fā)作，肌陣攣性發(fā)作谴垫，GTCS和單純部分性發(fā)作章母，發(fā)作很頻繁，常發(fā)生癲癇狀態(tài)翩剪。部分LGS患兒發(fā)病時即有智能障礙乳怎，大多數(shù)發(fā)病數(shù)年后有智能障礙，智能障礙與發(fā)病早晚有關(guān)前弯，半數(shù)患兒出現(xiàn)行為異常蚪缀，表現(xiàn)多動癥或攻擊性，破壞性行為恕出，可伴腦癱询枚、言語異常等神經(jīng)功能缺失。主要臨床類型特征如下：（1）強(qiáng)直性發(fā)作 一般為軸性強(qiáng)直浙巫，表現(xiàn)仰頭金蜀，點頭和全身挺直，有時難與West綜合征區(qū)別狈醉，短暫發(fā)作可不伴意識喪失廉油，反復(fù)發(fā)作有意識障礙，睡眠中多發(fā)苗傅。（2）非典型失神發(fā)作 見于半數(shù)患者紧寺，表現(xiàn)凝視或眼球上轉(zhuǎn)，正進(jìn)行的活動中斷靶疟，與典型失神發(fā)作相比虾脆，發(fā)作不突然，停止過程緩慢脂桂，意識不完全喪失压伸，可伴自動癥和自主神經(jīng)異常，持續(xù)數(shù)秒至十余秒港驶。（3）失張力發(fā)作 多見于嬰兒鳞乏，肌張力突然消失無法保持身體姿勢，使病人突然跌倒及外傷滨靴，瞬間發(fā)作可無意識障礙绝绊，嚴(yán)重發(fā)作時有意識喪失，持續(xù)數(shù)秒巴疾。（4）陣攣性發(fā)作 表現(xiàn)全身或部分肌陣攣性抽動收斑，無強(qiáng)直發(fā)作稀境，可伴意識喪失。（5）非典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài) 發(fā)作持續(xù)出現(xiàn)据德，意識呈混濁狀態(tài)鳄乏，其間可有失張力，短暫全身肌陣攣發(fā)作等棘利，又稱小發(fā)作持續(xù)狀態(tài)橱野，見于14%～50%的LGS患者。3.少年型腦苷脂沉積病又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病赡译，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病仲吏，目前已發(fā)現(xiàn)不铆，本病患兒存在lq21～31區(qū)1448位核苷酸等位突變蝌焚，患兒多在10歲內(nèi)發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)慢性進(jìn)行性智力減退誓斥，小腦性共濟(jì)失調(diào)只洒，癇性發(fā)作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動劳坑，震顫和肌張力障礙等毕谴。4.少年型家族性黑蒙性癡呆家族性黑蒙性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數(shù)患兒有猶太遺傳背景距芬，為15號染色體長臂（15q23-q24）突變導(dǎo)致氨基己糖苷酶A缺陷霉尊，患兒4～10歲發(fā)病，首發(fā)癥狀為進(jìn)行性視力減退和視神經(jīng)萎縮珍催，可出現(xiàn)各種類型發(fā)作如失神發(fā)作督赡，肌陣攣發(fā)作或全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作等，共濟(jì)失調(diào)禾底，構(gòu)音障礙和智能減退等磷可。5.櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征，為常染色體隱性遺傳据鼓，已證實神經(jīng)氨酸沉積癥患者存在10q23基因突變荸刁，導(dǎo)致β-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺陷，使神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)因溶酶體貯存所致功能受損弦银。多在8～15歲發(fā)病态措，可見進(jìn)行性視力減退，晶體混濁宦衡，眼底檢查可見櫻桃紅色斑桑抱，小腦性共濟(jì)失調(diào)及周圍神經(jīng)病等，發(fā)病后數(shù)年內(nèi)出現(xiàn)肌陣攣蝗羊，多肌陣攣和意向性肌陣攣藏澳。6.進(jìn)行性肌陣攣癲癇為常染色體隱性遺傳仁锯，包括以下3種類型：（1）Lafora小體肌陣攣癲癇 也稱Lafora病，是罕見常染色體隱性遺傳病翔悠，6～19歲（平均14歲）發(fā)病业崖，多以強(qiáng)直-陣攣發(fā)作起病，之后出現(xiàn)不規(guī)則肌陣攣發(fā)作蓄愁，閃光双炕、喧鬧和接觸等刺激可誘發(fā)輕微肢體抽動，粗大肌陣攣或局灶性發(fā)作撮抓，智力衰退早期出現(xiàn)妇斤，迅速進(jìn)展，數(shù)月或數(shù)年后病程晚期出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)丹拯，肌痙攣和不隨意運動等錐體束站超，錐體外系體征。（2）肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維 又稱MERRF綜合征乖酬，是母親遺傳的線粒體DNA突變引起的線粒體病死相，多見于5～15歲兒童，通常在10歲后或更晚發(fā)病先俐，有明確家族史丘三，以肌陣攣性癲癇發(fā)作為特征，可伴強(qiáng)直-陣攣發(fā)作坷字，小腦性共濟(jì)失調(diào)许辖，智能減退，癡呆和肌病等通肋，可見矮小贮猛，神經(jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮液互，足畸形如弓形足锣猜，腱反射消失，深感覺障礙和內(nèi)分泌失調(diào)等匈歼。（3）Unverricht-Lundborg綜合征 本綜合征為常染色體隱性遺傳俊伯，患兒6～18歲起病，病情進(jìn)展迅速飞校，平均病程2～10年阅酪，首發(fā)癥狀為肌陣攣性抽動，意識清醒時出現(xiàn)自發(fā)性動作性肌陣攣汁针，不規(guī)則术辐，不同步，對光刺激等敏感，可合并強(qiáng)直-陣攣發(fā)作辉词，小腦性共濟(jì)失調(diào)必孤，構(gòu)音障礙和癡呆等。

1.神經(jīng)電生理檢查
傳統(tǒng)的腦電圖記錄瑞躺，包括頭皮電極和特殊電極敷搪，放置在可能是癲癇區(qū)域的腦部，往往可以確定癲癇灶和癲癇區(qū)域幢哨，并可以利用電刺激方法確定運動赡勘，感覺和語言的界限，稱為功能定位圖捞镰，對規(guī)劃手術(shù)切除范圍有很大幫助闸与。
利用閉路電視或電視影像與腦電圖同時記錄作長程監(jiān)視，往往能記錄到多次習(xí)慣性癲癇發(fā)作岸售，區(qū)別假性癲癇和確定癲癇發(fā)作開始與臨床癥狀的關(guān)系喳卢。
新發(fā)展的腦磁圖，對腦深部的癲癇放電電源能提供更準(zhǔn)確的定位群肌。
2.神經(jīng)影像學(xué)檢查
CT和MRI大大提高了癲癇病灶結(jié)構(gòu)異常的診斷珊娩，50%～70%的癥狀性癲癇可以在CT或MRI上看到病理結(jié)構(gòu)變化逊参。
CT和MRI看到的是靜態(tài)的構(gòu)造異常歧晕，對因癲癇狀況存在引起的腦功能失常無法正確估計，目前已在臨床應(yīng)用腦功能檢查洪铣，包括陽離子衍射斷層攝影捕导，單光子衍射斷層攝影和MRI光譜分析儀，PET可以測量腦的糖和氧的代謝学和，腦血流和神經(jīng)遞質(zhì)功能變化孔选，SPECT亦可以測量腦血流，MRS可以測量某些化學(xué)物質(zhì)袋滔，如乙酰天冬氨酸厨鸣，含膽堿物質(zhì)，肌酸和乳酸在癲癇區(qū)域的變化缩旬。
3.神經(jīng)生化的檢查
目前已經(jīng)應(yīng)用的離子特異電極和微透析探針续誉，可以放置在腦內(nèi)癲癇區(qū)域，測量癲癇發(fā)作間初肉，發(fā)作時和發(fā)作后的某些生化改變酷鸦。
4.神經(jīng)病理檢查
可以確定癲癇病因是由腦瘤，瘢痕牙咏，血管畸形臼隔，硬化，炎癥，發(fā)育異乘の眨或其他異常引起寄狼。
5.神經(jīng)心理檢查
此項檢查可以評估認(rèn)知功能的障礙，可以判斷癲癇病灶或區(qū)域在大腦的哪一側(cè)氨淌。

1.癔癥
癔癥有時表現(xiàn)為全身肌肉的不規(guī)則收縮妻导，而且反復(fù)發(fā)生她蛉，須與強(qiáng)直-陣攣發(fā)作鑒別，詢問病史可以發(fā)現(xiàn)癔癥發(fā)作皆在有人在場和受到情感刺激時出現(xiàn)，發(fā)作過程一般較長或侥，持續(xù)數(shù)十分鐘或數(shù)小時，甚至整日整夜的發(fā)作善薪，常伴有哭泣和叫喊毁几，并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷灿打。若在發(fā)作中檢查玛纹，則可見到肌肉收縮并不符合強(qiáng)直-陣攣的規(guī)律，瞳孔杏兰、角膜反射和跖反射并無改變瑞喧。
2.暈厥
暈厥也是短暫的意識障礙，有時伴有短暫的上肢陣攣秀毡，需要和各種失神發(fā)作鑒別藤汇，血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史智精；由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立蜻肄、脫水、出血或排尿丙卧、咳嗽時出現(xiàn)琴致；直立性低血壓暈厥多在突然起立時發(fā)生；心源性暈厥多在用力或奔跑時出現(xiàn)洪鸭，多數(shù)的暈厥在發(fā)病前先有頭昏样刷，胸悶，眼前黑蒙等癥狀览爵。
3.過度換氣綜合征
焦慮狀態(tài)和其他神經(jīng)官能癥患者置鼻，可因主動的過度換氣而產(chǎn)生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐拾枣，診斷時可囑患者過度換氣沃疮，以觀察是否能重復(fù)產(chǎn)生同樣的癥狀。
4.偏頭痛
頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別梅肤，偏頭痛發(fā)作是漸進(jìn)性的司蔬，常為單側(cè)，多為波動性頭痛，多持續(xù)時間較長俊啼，一般為數(shù)小時或1～2天肺缕，常伴有惡心，嘔吐等胃腸道癥狀授帕。
5.短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）
TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統(tǒng)一過性供血不足同木，導(dǎo)致供血區(qū)的局灶性神經(jīng)功能障礙，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀及體征嫌寓，一般癥狀在5分鐘內(nèi)即達(dá)高峰膏逮，一次發(fā)作常持續(xù)5～20分鐘，最長不超過24小時虎北，但可反復(fù)發(fā)作琢刮。本病應(yīng)與局限性癲癇發(fā)作相鑒別，TIA多見于老年人腋尘，常有動脈硬化耍烙，高血壓，冠心病盈综，糖尿病等危險因素扼希。
6.發(fā)作性睡病
發(fā)作性睡病為睡眠障礙的一個類型，是一種原因不明的睡眠障礙寒圃，表現(xiàn)為發(fā)作性不可抗拒的睡眠工殖，可伴有猝倒癥，睡眠麻痹和入睡幻覺等妥迷，表現(xiàn)為發(fā)作性睡病四聯(lián)征昆淡，本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多刽严，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，多在10～20min避凝，自動清醒并立即恢復(fù)工作舞萄，每天發(fā)作數(shù)次，神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常管削，少數(shù)患者有肥胖和低血壓倒脓。
7.引起癲癇的全身性疾病
①低糖血癥??發(fā)作時間多在空腹或劇烈運動后，一般先有心悸含思、頭昏崎弃、出汗、惡心含潘、煩躁等癥狀饲做，甚至行為失常，有此類病史者要做空腹血糖測定以進(jìn)一步診斷。②低鈣血癥??對于有手足抽搐盆均，長期腹瀉塞弊、脂肪瀉或甲狀腺手術(shù)史者，或在體檢中發(fā)現(xiàn)佝僂病畸形的患者依堆，需做血鈣磷測定耘炭。③氨基酸尿癥??對于智力發(fā)育不良，膚色發(fā)色偏淡驮荚，肌張力增高蔼紫，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥兆送，可做尿液檢測鸯式，其他較少見的類型多有尿的異色，臭味榛娶，有條件時做相應(yīng)的生化檢查用印。④急性間歇性血卟啉癥??有腹痛、嘔吐堰漾、腹瀉和周圍神經(jīng)病變伴發(fā)癲癇者做鸽，宜做尿液或血液檢查。
8.引起癲癇的腦部疾病
產(chǎn)傷史就餐、高熱驚厥史范咨、腦外傷史、卒中史等和發(fā)病年齡可以提供一些證據(jù)厂庇，體檢中若發(fā)現(xiàn)如顱內(nèi)腫瘤的定位體征和視盤水腫渠啊，腦動靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴踩酢（囊蟲蔡骝取）的皮下結(jié)節(jié)等，則可提供病因線索拄氯。病因未明者躲查，除有明顯彌散性腦病現(xiàn)象者外，一般常需做進(jìn)一步檢查译柏，如腦血管造影镣煮、核素腦掃描、CT鄙麦、MRI等典唇。

抗癲癇藥物療法的首要原則是根據(jù)患者特殊的癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征選擇藥物。藥物對不同的癲癇類型有不同的效果胯府。有些藥物只是對部分性發(fā)作有效贾焊，其他的一些則對部分性發(fā)作和全身性發(fā)作都有效马前。1.部分性發(fā)作研究證明，丙戊酸鈉歇拦、卡馬西平累变、苯妥英、苯巴比妥和去氧苯比妥能有效控制部分性發(fā)作命画。有些新藥對部分性發(fā)作也有效囊弥，如非班酯、加巴噴丁唁狼、拉莫三嗪姚库、托吡酯、硫加賓铁魁、奧卡西平被紊、左乙拉西坦和唑尼沙胺。2.全身性發(fā)作已證明對全身性發(fā)作有效的藥物相對較少酵毕。那些對部分性發(fā)作和全身性發(fā)作均有效的藥物稱為廣譜抗驚厥藥丝仿。具有廣譜藥效的抗癲癇藥物有：丙戊酸鈉、拉莫三嗪议忽、唑尼沙胺和非班酯懒闷。3.癲癇綜合征辨別特異的癲癇綜合征對選擇藥物有重要的指導(dǎo)作用。嬰兒痙攣是一種年齡依賴性的癲癇綜合征栈幸，主要影響出生一年內(nèi)的嬰兒愤估，使用丙戊酸鈉、促腎上腺皮質(zhì)激素速址、糖皮質(zhì)激素是最佳的治療方法玩焰。倫－格綜合征是一種兒童期的年齡依賴性癲癇，最好使用丙戊酸鈉芍锚、苯二氮卓類昔园、拉莫三嗪或非班酯治療。兒童失神性癲癇最好使用丙戊酸鈉或乙琥胺治療闹炉。青年型肌陣攣性癲癇使用丙戊酸鈉通齿镉可取得很好的療效。有些藥物可能加重某些癲癇類型的癥狀渣触。已知對失神性癲癇的患者使用卡馬西平會明顯加重失神性癲癇的癥狀。對全身性發(fā)作患者使用硫加賓與非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)有關(guān)壹若。由于丙戊酸鈉對各種類型的癲癇都有效玖生，當(dāng)癲癇的類型不能確定時，丙戊酸鈉是一種安全绰蚁、有效的選擇丑钱。

癥狀性癲癇綜合征日常護(hù)理
1坑遥、某些礦物質(zhì)對部分患者有幫助，鎂(大量存在于全麥面粉呕漾、小米剧廓、無花果、肉锋力、魚馍丑、堅果和豆類中);鋅(存在于肉、家畜內(nèi)臟吩饶、麥芽绷坠、堅果、蟹唯乃、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中幫助某些人預(yù)防驚厥泥天。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發(fā)病的次數(shù)和程度壳影。
3拱层、應(yīng)吃家常便飯，而且食品應(yīng)多樣化宴咧，米飯根灯、面食、肥肉悠汽、瘦肉箱吕、雞蛋、牛奶柿冲、水果(水果食品)茬高、蔬菜(蔬菜食品)、魚假抄、蝦等都要吃怎栽。
4、癲癇的初起多屬實證宿饱，身體壯實者熏瞄，或?qū)亠L(fēng)痰壅盛者，飲食宜清淡而富有營養(yǎng)丐吹，多食米面惊申、蔬菜。
5性聚、病癥屬虛或體質(zhì)虛弱者商麻，應(yīng)偏于滋補肝腎、健脾助運饶粪、益氣血之食品苗隔≤脚铮可多吃瘦豬肉、豬心溺六、豬肝数芝、動物腦、桂圓肉伪给、蓮子改宅、枸杞等。
6警畴、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜洞难、香蕉、胡桃揭朝、杏仁队贱、菠菜等),以保持大便通暢。

癥狀性癲癇綜合征日常預(yù)防
癲癇病的預(yù)防非常重要潭袱，預(yù)防癲癇不僅涉及醫(yī)學(xué)領(lǐng)域柱嫌，而且與全社會有關(guān)，預(yù)防癲癇應(yīng)著眼于三個層次：一是著眼于病因屯换，預(yù)防癲癇的發(fā)生编丘；二是控制發(fā)作；三是減少癲癇對患者軀體彤悔，心理和社會的不良影響嘉抓。
導(dǎo)致癥狀性癲癇綜合征的原發(fā)病的預(yù)防及早期診斷，早期治療也十分重要晕窑，對有遺傳因素者要特別強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的重要性抑片，應(yīng)詳細(xì)地進(jìn)行家系調(diào)查，了解患者雙親杨赤，同胞和近親中是否有癲癇發(fā)作及其發(fā)作特點议乐，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒期過篩檢查翔实，以決定終止妊娠或早期進(jìn)行治療忙坡。