無特定人群

無傳染性

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大理币、低血糖步嘹，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的ⅠB型(g-6-p微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)、Ⅲ型聋亡、Ⅵ型和伴x染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏肘习。肌—能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下坡倔、運(yùn)動障礙漂佩，包括Ⅴ型、Ⅶ型罪塔，磷酸甘油變位酶缺乏和ldhm亞單位缺乏另有Ⅱ型投蝉、Ⅳ型等。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
空腹血糖測定征堪；血總膽固醇瘩缆、三酰甘油測定；血乳酸測定佃蚜、尿酸測定庸娱；胰高糖素試驗(yàn)；肝功能轉(zhuǎn)氨酶測定谐算。
2.其他輔助檢查
依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X線檢查熟尉、腹部B超、心電圖佳抗、超聲心動圖等坠街。必要時做組織或器官病理活檢。

1.Ⅰ型診斷依據(jù)
(1)臨床表現(xiàn)：肝大灵科、空腹低血糖谆府、身材矮小、肥胖等徊儿。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低灯趁，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸泼剩、尿酸升高稼炉。
(3)胰高糖素試驗(yàn)：胰高糖素肌內(nèi)注射，每15分鐘測血糖持續(xù)2小時瓜释，正常人10~20分鐘后空腹血糖可上升3~4mmol/l,本病患者上升<0.1mmol/l2小時內(nèi)血糖仍不升高草嫉，乳酸上升3~6mmol/l,并加重已有的乳酸性酸中毒阎敬，血pH值降低。
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據(jù)測定患者肝糖原常超過正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失症慰，細(xì)胞核內(nèi)有大量糖原沉積魄帽。
(5)果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃嚕貉杆凫o脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時凯傲，測定血葡萄糖犬辰、乳糖、果糖冰单、半乳糖含量幌缝，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升诫欠。
(6)骨骼X線檢查：可見骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松涵卵。
2.Ⅱ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：患者生長發(fā)育落后，心臟肥大荒叼，肌肉松弛轿偎。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)檢查：確診依賴肌肉被廓、肝臟活檢坏晦，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶伊者，皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無此酶的存在英遭。
(4)早期妊娠羊水細(xì)胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大托津、肌無力蔑氛。
(2)胰高糖素試驗(yàn)：清晨空腹肌內(nèi)注射后，患者血糖不升或上升很少嚎姨；進(jìn)食2小時后肌內(nèi)注射汇割，血糖可上升3~4mmol/l,血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測定呈紫色反應(yīng)勘职，證實(shí)有界限糊精存在恋得。也可作紅細(xì)胞白細(xì)胞加碘檢測。
(4)紅細(xì)胞略菜、白細(xì)胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性測定
4.Ⅳ型診斷依據(jù)
患者有肝硬化此妙、肝脾腫大、黃疸和腹水池粘，肝組織碘試驗(yàn)淀粉呈紫色反應(yīng)者為陽性继韵。
5.Ⅴ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肌肉活動受限、肌痙攣等胆誊。
(2)束臂運(yùn)動試驗(yàn)：患者上臂扎血壓帶一死，打氣使氣帶壓力達(dá)收縮期血壓以阻斷血流肛度，然后讓患者伸曲手指反復(fù)運(yùn)動1分鐘，于運(yùn)動前后測該臂血乳酸投慈，正常人運(yùn)動后乳酸增高承耿，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活檢：顯示肌糖原累積伪煤、肌磷酸化酶缺乏加袋。
6.Ⅵ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發(fā)生带族。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素：不能使血糖升高锁荔。
(3)肝活檢：糖原含量高蟀给，磷酸化酶活性低蝙砌。白細(xì)胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型跋理。
(2)肌肉活檢：缺乏磷酸果糖激酶择克，紅細(xì)胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)
①癥狀和體征如肝大等前普；
②測定白細(xì)胞或肝細(xì)胞酶活性降低肚邢。
9.x型診斷依據(jù)
①肝大；
②胰高糖素試驗(yàn)陽性麦荸；
③肝臟或肌肉活檢苛每。
10.o型診斷依據(jù)
①癥狀和體征；
②胰高糖素試驗(yàn)喷融；
③餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%;
④紅細(xì)胞糖原合成酶活性檢測木鸭。

向家長介紹疾病的知識及預(yù)后，將飲食控制知識教給家長淹摧，使其懂得長期節(jié)制飲食對控制疾病的重要性巴俯。自從應(yīng)用飲食療法以來，已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發(fā)育钾抛，即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀漏炕，教會家長如何觀察低血糖先兆及處理，強(qiáng)調(diào)預(yù)防感染衣夏，適當(dāng)鍛煉身體的必要性扭享，需門診復(fù)查，定期隨訪匙蚣。

1.Ⅰ型
(1)防治低血糖 急性發(fā)作時立即靜脈注射25%葡萄糖续膳，維持血糖于2.22~6.66mmol/l.每2~3小時進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食1次俗慈。

(2)防治酸中毒 血乳酸高姑宽，應(yīng)服碳酸氫鈉遣耍。

(3)防治感染
(4)別嘌醇(別嘌呤醇) 治療高尿酸血癥。

2.Ⅱ型
目前尚無有效療法炮车。

3.Ⅲ型
進(jìn)食宜少量多餐舵变，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量防治低血糖。

4.Ⅴ型
①避免疲勞和劇烈運(yùn)動瘦穆；
②運(yùn)動前預(yù)備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素纪隙。

5.Ⅵ型
宜高蛋白飲食，少量多餐防治低血糖扛或。

1.注意適當(dāng)休息绵咱，勿過勞掌握動靜結(jié)合，休息好熙兔，有利于疲勞的恢復(fù)悲伶；運(yùn)動可以增強(qiáng)體力，增強(qiáng)抗病能力候妻，兩者相結(jié)合锨耍，可更好的恢復(fù)。
2.繼續(xù)服用藥物柒拌，做好護(hù)理平俩。
3.保持良好的心態(tài)非常重要，保持心情舒暢脉裕，有樂觀泡缠、豁達(dá)的精神、堅強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心邪船。不要恐懼鼎示，只有這樣，才能調(diào)動人的主觀能動性辐杜，提高機(jī)體的免疫功能拄屈。

專業(yè)指導(dǎo)
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，無明確相關(guān)預(yù)防資料拿杉。其發(fā)生率為1/2 萬斋值。依其酶缺陷(多數(shù)屬分解代謝上的缺陷)的不同目前可分為12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外展辞，均為常染色體隱性遺傳病奥邮。患者多于嬰幼兒發(fā)病死亡罗珍。
治療主要是延緩病情的發(fā)展洽腺，增加肌力，改善癥狀及改善呼吸苦難覆旱，延長生命蘸朋，改善生存質(zhì)量核无，減輕痛苦。