所有群體

無傳染性

常見癥狀：多關(guān)節(jié)炎任础、多關(guān)節(jié)痛讲媚。
遺傳性結(jié)締組織疾病也稱ehlers-danlos綜合征。遺傳多樣化焰究，但一般是以常染色體顯性遺傳裆操，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結(jié)構(gòu)或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中炉媒，還沒有證實(shí)有特異的生化學(xué)或組織學(xué)變化踪区，但認(rèn)為有膠原纖維的聯(lián)結(jié)缺陷。癥狀和體征的變化很大吊骤，取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn)缎岗。皮膚可以被捏起數(shù)厘米，但放開后恢復(fù)正常白粉。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分传泊，尤其是肘，膝和脛骨處鸭巴。關(guān)節(jié)活動(dòng)過度的程度不同眷细，但都相當(dāng)明顯拦盹。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)溪椎。皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷普舆。

輕微的創(chuàng)口可引起較大的開裂性傷口，但出血少校读；由于縫合時(shí)易于撕裂脆弱的組織速痹，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥绳练。常常發(fā)生滑液滲出锦镶，扭傷，脫臼候钟。25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸拉狸，20%有胸部畸形盾峭，5%有馬蹄內(nèi)翻足滤萝，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥甫碉。常見有胃腸道疝和憩室碗履。很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔，同樣主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤的破裂和大動(dòng)脈的自發(fā)性破裂也少見蝗质。少數(shù)有髓狀海綿腎勾萌。受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn)。如果胎兒受到侵犯沈机，可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破仙蛉。母親組織脆弱可使外陰切開術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復(fù)雜化，可能發(fā)生產(chǎn)前碱蒙，產(chǎn)時(shí)荠瘪，產(chǎn)后的出血。成人常有近視赛惩。在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂哀墓。

醫(yī)生通常會(huì)檢測患者的各項(xiàng)生命體征是否平穩(wěn)。觀察其病變部位的關(guān)節(jié)和肌肉是否存在疼痛喷兼、壓痛篮绰，肌肉是否發(fā)生一定程度的萎縮。同時(shí)檢查全身各處肢體季惯、皮膚吠各，評估是否存在皮疹、潰瘍或腫塊勉抓。
實(shí)驗(yàn)室檢查
1走孽、血常規(guī)
檢查血紅蛋白濃度惧辈、各種類型血細(xì)胞的大小、形狀和數(shù)量伶葵〕腥洌患者外周血白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)正吃绦或有不同程度減少扳啃。
2、尿常規(guī)
部分患者可見蛋白尿及血尿贰宰。
3危婚、血生化
測定血液中的各種生化成分，初步判斷是否存在感染和炎癥芍迫，并評估肝腎功能峦仲。部分患者可出現(xiàn)血清氨基轉(zhuǎn)移酶升高血沉常出現(xiàn)不同程度的增快。
4哪趟、免疫學(xué)檢查
測定各類生物學(xué)標(biāo)志物的水平质瘸，例如細(xì)胞因子、功能蛋白纹怨、病原體相應(yīng)的抗原/抗體磨爪，以及自身免疫性抗體等∩埔铮患者血清電泳γ-球蛋白常有增高黔漂。
5、基因檢測
懷疑與遺傳禀酱、基因突變等有關(guān)者可進(jìn)行基因檢測炬守。
影像學(xué)檢查
超聲、CT剂跟、MRI（核磁共振成像）等减途，可以觀察體內(nèi)各處關(guān)節(jié)、骨骼和臟器的病變情況浩聋，評估病變波及的范圍和嚴(yán)重程度观蜗。
病理檢查
1、關(guān)節(jié)穿刺活檢
醫(yī)生會(huì)用一根細(xì)針刺入關(guān)節(jié)腔中衣洁，抽取少量關(guān)節(jié)液墓捻，評估其成分和性質(zhì)，判斷是否存在病原體感染坊夫。
2砖第、組織活檢
醫(yī)生還可能會(huì)通過極小的手術(shù)采集患者少量病變組織，交給病理科進(jìn)行顯微鏡觀察和病理分析蛾藐，判定其來源瘤希、性質(zhì)昂贷，以及是否發(fā)生癌變。

結(jié)締組織病目前尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)答艘。醫(yī)生根據(jù)患者具有一項(xiàng)以上典型的風(fēng)濕病癥狀或體征拆翘，結(jié)合病史、相關(guān)檢查等息体，通常會(huì)做出診斷囊脉。
臨床常用 sharp 標(biāo)準(zhǔn)：

1、主要標(biāo)準(zhǔn)
①重度肌炎狗悔；
②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小于 70% 屉争、肺動(dòng)脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);
③雷諾現(xiàn)象/食管蠕動(dòng)功能降低巡软；
④腫脹手或手指硬化檩讯；
⑤抗 ena 大于或等于 1 ∶ 10000 ,抗 u1rnp(+) 及抗 sm(-) 。

2菌劲、次要標(biāo)準(zhǔn)：
①脫發(fā)干跛；
②白細(xì)胞減少；
③貧血锈锤；
④胸膜炎驯鳖；
⑤心包炎闲询；
⑥關(guān)節(jié)炎久免；
⑦三叉神經(jīng)病變；
⑧頰部紅斑扭弧；
⑨血小板減少阎姥；
⑩輕度肌炎。

確診：
① 4 個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)鸽捻；
②血清學(xué)抗 rnp(+) ,滴度大于 1 ∶ 4000 ,需除外 sm 抗體陽性呼巴。

可能診斷：
①臨床上 3 個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或 2 個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)及 2 個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)；
②血清學(xué)抗 rnp 抗體陽性御蒲，滴度大于 1 ∶ 1000 衣赶。

藥物治療
1、非甾體抗炎藥（NSAIDs）
（1）傳統(tǒng)非甾體抗炎藥：此類藥物因可抑制環(huán)氧化酶厚满，從而抑制花生四烯酸轉(zhuǎn)化為前列腺素能較迅速地產(chǎn)生抗炎止痛作用.對解除疼痛有較好效果府瞄，但不能改變疾病的進(jìn)程。臨床上常用的有布洛芬雙氯芬酸斤卒、吲哚美辛等蹂孽。該類藥物對胃腸道和腎臟有不良反應(yīng)。
（2）選擇性作用于環(huán)氧化酶-2（C0X-2）的NSAIDs：如塞來昔布囚誓、依托考昔等酸穗，對胃腸道不良反應(yīng)明顯減少见撵，而療效與傳統(tǒng)的NSAIDs相當(dāng)，但在心血管事件高危的患者中應(yīng)慎用方蜡。
2薪尉、糖皮質(zhì)激素（GC）
該類藥物具有強(qiáng)大的抗炎和免疫抑制作用，因而被廣泛用于治療風(fēng)濕性疾病锚拳，是治療多種結(jié)締組織病的一線藥物章理。
（1）常用藥物：GC制劑眾多，根據(jù)半衰期可以分為短效GC嘴父，包括可的松杂蒙、氫化可的松等；中效GC包括潑尼松企悦、潑尼松龍台腥、甲潑尼龍、曲安西龍等绒北；長效GC包括地塞米松黎侈、倍他米松等。其中氫化可的松闷游、潑尼松龍和甲潑尼龍為11位羥基化合物峻汉，可不經(jīng)過肝臟轉(zhuǎn)化直接發(fā)揮生理效應(yīng)，因此肝功能不全病人優(yōu)先選擇此類GC脐往。
（2）不良反應(yīng)：長期大量服用GC不良反應(yīng)多休吠，包括感染、高血壓业簿、高血糖癥瘤礁、骨質(zhì)疏松、撤藥反跳梅尤、股骨頭無菌性壞死柜思、肥胖、精神興奮巷燥、消化性潰瘍等触擎。故臨床應(yīng)用時(shí)要權(quán)衡其療效和副作用，嚴(yán)格掌握適應(yīng)證和藥物劑量的闹，并監(jiān)測其不良反應(yīng)博旬。
3、改善病情的抗風(fēng)濕藥（DMARDs）
此類藥物多用于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎及脊柱關(guān)節(jié)炎符破。對病情有一定控制作用出毁，能夠改善并維持關(guān)節(jié)功能、減輕滑膜炎癥，防止或降低關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞和病情進(jìn)展管剂。該類藥物起效較慢露龙，故又稱“慢作用藥物"。常用的有甲氨蝶呤崇槽、羥氯喹柳氮磺吡啶注辜、來氟米特、青霉胺秆廉、金制劑等策洒。其中金制劑和青霉胺由于不良反應(yīng)較多，臨床應(yīng)用已日趨減少顽腾。
4近零、生物制劑
此類藥物是針對參與免疫應(yīng)答或炎癥過程的特定致病性靶分子的拮抗物，以期靶向性阻斷疾病的發(fā)生發(fā)展進(jìn)程抄肖。不同于傳統(tǒng)的小分子化合物藥物久信，生物制劑是通過生物工程方法制造的生物大分子。具有代表性的生物制劑如腫瘤壞死因子（TNF-α）拮抗劑漓摩，適應(yīng)證主要為以類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎為代表的炎癥性關(guān)節(jié)病裙士，由于能阻斷或延緩病情進(jìn)展，故又被稱為生物DMARDs管毙⊥茸担可以期待生物靶向藥物在未來的風(fēng)濕病治療中可能將發(fā)揮更大的作用。
手術(shù)治療
1夭咬、自身免疫性結(jié)締組織病
（1）滑膜切除手術(shù)：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者可通過此項(xiàng)手術(shù)保護(hù)關(guān)節(jié)軟骨和骨骼組織啃炸，改善關(guān)節(jié)功能。
（2）關(guān)節(jié)矯形手術(shù)：去除破碎的軟骨或壞死組織皱埠，修補(bǔ)關(guān)節(jié)缺損肮帐，在一定程度恢復(fù)關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)咖驮。
（3）關(guān)節(jié)置換手術(shù)：關(guān)節(jié)受損嚴(yán)重者番搅，可實(shí)行關(guān)節(jié)置換術(shù)。
2市口、遺傳性結(jié)締組織病
如果馬方綜合征和Ehlers-Danlos綜合征患者伴有主動(dòng)脈瘤瘸拳，有必要及早接受人工血管植入手術(shù)治療，避免發(fā)生破裂而造成致命危險(xiǎn)穗俩。

1眠乏、注意休息，但應(yīng)避免完全不動(dòng)熏祝。
2羽傻、養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，做好口腔護(hù)理们眶，勤洗手法厢，以預(yù)防感染费武。
3、不要與他人共用餐具怎猜、洗漱用品耽翁、浴巾等。
4怔接、戒煙戒酒搪泳。
5、平時(shí)應(yīng)維持正確的姿勢扼脐，每天應(yīng)有適當(dāng)?shù)幕顒?dòng)岸军，但注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前應(yīng)進(jìn)行肢體按摩瓦侮，松解肌肉的緊張狀況凛膏。
6、避免可能引起的外傷脏榆，避免皮膚日光曝曬或受凍猖毫，以免增加對肌肉、皮膚的損害须喂。
7吁断、根據(jù)氣候變化及時(shí)實(shí)施保暖或散熱措施。保暖可采用增加室溫坞生、增添衣服等方法仔役，散熱可采用降低環(huán)境溫度、浸浴等方法翁写。

1惠所、加強(qiáng)身體鍛煉，具有合理生活規(guī)律汰检，保持愉快的心情以提高機(jī)體免疫功能更掺。
2、加強(qiáng)營養(yǎng)何杈，補(bǔ)充維生素拴挫，盡量避免吃油膩、辛辣刺激食物剿液，戒煙限酒揩榴。
3、注意保暖寨支，避免呼吸道感染柱爵。
4、避免濫用藥物。
5晒来、杜絕不良嗜好竹观，戒煙、限酒潜索。
6臭增、避免長期暴露于嚴(yán)重污染空氣、化工原料或其他毒素中竹习。
7誊抛、避免長期日光照射、輻射整陌，外出應(yīng)做好防曬工作拗窃。
8、有結(jié)締組織病家族史或遺傳史者泌辫，應(yīng)注意觀察有無疾病的早期表現(xiàn)随夸，定期進(jìn)行心臟超聲、肺功能震放、肺部高分辨CT以及食管造影等檢查宾毒，以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷殿遂、早治療的目的卸橘。