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肌小管肌病

肌小管肌病又稱中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遺傳或散發(fā)性病例都有，約半數(shù)累及面肌和眼外肌，有時位于中央的肌原纖維缺如而使纖維類似肌小管，因而稱為肌小管肌病。

上述發(fā)現(xiàn)有時也被稱為有中央核的Ⅰ型纖維萎縮。x連鎖的肌小管肌病是明確的臨床病種，病情嚴(yán)重者可于出生后l-2天內(nèi)天折；肌小管肌病的表現(xiàn)為妊娠期常覺胎動少或羊水過多，娩出后因呼吸機(jī)能不全立即出現(xiàn)紫紺，如能度過初出生階段則不再發(fā)展；但全身無力，并累及面肌和眼外肌。上述病變不僅見于肌小管肌病患者，有時也見于攜帶者的“正?！奔±w維。

肌小管肌病的診斷檢查：肌活檢常見多少不等的肌纖維中核內(nèi)移，肌膜下的核消失。鑒別診斷：肌小管肌病需要和下面疾病鑒別：
一、中央軸空病 (central core disease)ad遺傳和散發(fā)病例都可見到。
二、線狀體肌病(nemaline myopathy)又稱棒狀體肌病(rod myopathy)或肌顆粒病(myogranulous disease),ar或ad遺傳。
三、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenital fiber—type disproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個病種。
四、多軸空病 (multicore disease)本病有ar和ad兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個獨(dú)立病種的論斷。
五、還原體肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke報告2例女嬰出生后不久死于嚴(yán)重肌病。
六、球狀體肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進(jìn)一步研究。呈ad遺傳。

好評醫(yī)生-肌小管肌病
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答 ...是的。運(yùn)動肌病強(qiáng)度不能太大這個藥會減慢心率和降低血壓不建議停藥
付海清 南京市第一醫(yī)院
2024-12-27
答 你好，請問你有什么癥狀表現(xiàn)嗎？做手術(shù)了？吃飯不好么出院了嗎吃飯不太好啊看著心理壓力吧放松啊不好轉(zhuǎn)不會讓你出院慢慢恢復(fù)心情放松運(yùn)動量慢慢增加好好吃飯術(shù)后需要一個過程心理身體都需要恢復(fù)心理壓力好好吃飯每天出去走走D深呼吸別多想了出去溜溜吧對讓自己動起來心里就不想那么多了
李登輝 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2024-08-21
答 您好，我是您的接診醫(yī)生，很榮幸為您解答問題，希望我的專業(yè)知識能對您有所幫助稍等，我看一下檢查結(jié)果根據(jù)指南靜息狀態(tài)下壓力階差≥50 mmHg就有手術(shù)指征，尤其是伴有明顯癥狀（如呼吸困難、胸痛、暈厥等）如果有癥狀，且藥物控制不佳，需要手術(shù)是心臟彩超檢查提示顯示左室流出道最窄處約8mm，血流速度Vmax5.1 m/s，PG104mmHg，是明顯的流出道梗阻根據(jù)指南靜息狀態(tài)下壓力階差≥50 mmHg就有手術(shù)指征您彩超提示心臟彩超檢查提示顯示左室流出道壓力階差104mmHg手術(shù)費(fèi)用與具體手術(shù)方式相關(guān)，也有地區(qū)差異問題已經(jīng)解答完畢，如有疑問可以再次追問哈！要是沒問題，歡迎您給我一個“滿意”評價，評價頁面因系統(tǒng)版本的不同而不同，一般問題關(guān)閉后顯示評價按鈕，您的“滿意”是對我的支持和鼓勵。
徐紅 泰安市中心醫(yī)院
2025-03-10

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