所有群體

無傳染性

本病多數(shù)為中年男性，起病緩慢衰惜，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮差讼，病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌挤夕、骨盆肌赫斥、臀肌較為明顯，甚可影響全身肌肉沪么，以致患者出現(xiàn)站立硼婿、蹲位起立、走路禽车、登樓寇漫、提物等均感到困難，可見肌纖維顫動殉摔，肌電圖示非特異性肌病改變州胳，血尿肌酸增高记焊。肌病的嚴重程度大多數(shù)與甲亢的嚴重程度呈平行關(guān)系，甲亢控制后栓撞，肌病即好轉(zhuǎn)遍膜。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：
1.假肥大型
屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病，根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker瓤湘。
（1）Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD）??也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥瓢颅。僅見于男孩，母親若為基因診治攜帶者岭粤，男性子代發(fā)病惜索。在幼兒期起病，初期感走路苯拙惰衬，易跌倒铡碧，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸羔题，腹部挺出愧蔬，兩足撇開，步行緩慢鉴何，搖擺呈特殊的“鴨步”步態(tài)茴夯。由仰臥起立時非常困難，必先翻身俯臥矢妄，再雙手攀緣兩膝屁茁，逐漸向上支撐起立（Gower征）。由于骨盆帶肌肉無力汇氛、萎縮组伐，并波及髖膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌，隨著病情發(fā)展呛靡，累及肩胛帶及上臂肌群硕帖，則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛铅鲤，最后肋間肌和面肌也可無力划提。某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅實邢享。此種“假性肥大”見于腓腸肌鹏往，也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌驼仪。腱反射減低或消失掸犬，無感覺障礙，后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強硬绪爸、畸形湾碎。不少患兒還伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長奠货，Q波加深等異常介褥。部分患兒智力低下，血清CPK明顯增高递惋。本病預(yù)后差柔滔，多數(shù)不能行走而臥床不起，常在20歲前死于肺炎炬伶、心衰或慢性消耗性疾病浅腥。
（2）Becker型（BMD）??也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱吻拼，進展緩慢鱼雇，病程長，不能行走局权。預(yù)后較好礼猪。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維拒徐，也與DMD不同硅盹。
2.面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病莽每。起病時首先出現(xiàn)面肌無力又竞，不對稱，不能露齒辖备、突唇咸唇、閉眼及皺眉〉ㄏ簦口輪匝肌可有假性肥大庆揩，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累跌穗，致兩臂不能上舉而成垂肩订晌，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯蚌吸。病變也可累及脛前肌锈拨，盆帶肌群引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸羹唠，心肌不受影響奕枢。血清酶正常或微增佩微。病程進展極慢缝彬，常有頓挫或緩解萌焰。
3.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性谷浅。常散發(fā)篱瀑，兩性均可發(fā)病。兒童時起病椅砸，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌送县，行走困難，不能登樓嫡服，步態(tài)搖擺桌偎，常跌倒。有的只累及股四頭肌伴竹，病程進展極慢徊岂，晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累全僧，則成為肩-腓肌型旧败。營養(yǎng)不良時，若不屬于面-肩-肱型者公杰，應(yīng)屬肢帶型暮孕。
4.其他類型
股四頭肌型遠端型、進行性眼外肌麻痹型许起、眼肌-咽肌型（垂瞼吞咽困難）等均極少見十偶。

1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）??CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，在出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高园细。當(dāng)病程遷延時惦积，活力逐漸下降，也可用于檢查基因免疫攜帶者猛频。診斷困難時狮崩，可皮下或靜脈注射氫化考的松后，患者血清CPK顯著升高鹿寻。陽性率為60～80%睦柴。
（2）血清肌紅蛋白（MB）??在本病早期及診斷基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK）??敏感毡熏，20歲以下正常男女血清PK值為119.00坦敌，20歲以上男性為84.30，女性為77.50痢法，以上三項血清酶中CRK狱窘，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右财搁。
（4）其他酶??如醛縮酶（ADL）愈饲、乳酸脫氫酶（LDH）卿才、谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT）、谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等也可增高闰袒，但均非肌病的特異改變咳综，也不敏感鞭碳。但在神經(jīng)源性肌萎縮中悴觅，無假陽性現(xiàn)象，故能與CPK和Mb的測定起相輔相成作用山滔。此外轰蜗，細胞膜Na+-K+-ATP酶活性降低，也有助于本病的確診莉紊。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多自葡，肌酐減少。
3.肌電圖
插入電位延長肌松弛時幼潮，出現(xiàn)自發(fā)電位輕恤仁；收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低，也可見短棘波坯苹；多相電位強收縮時隆檀，可見病理干擾相，峰值電壓小粹湃，運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常恐仑。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)为鳄，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍裳仆，為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

早年起病者孤钦，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別歧斟，肌電圖檢查具有臨床助診價值；成年期起病者偏形，需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎静袖、重癥肌無力癥及慢性多發(fā)性感染性神經(jīng)炎相鑒別；對肢帶型肌營養(yǎng)不良癥壳猜，還需與線粒體肌病相鑒別勾徽。

本病無特殊治療。各種療法如別嘌呤醇忿震、心痛定斗黍、能量合劑、肌苷肚浴、加蘭他敏掷佑、聯(lián)苯雙脂苇恤、阿膠、胰島素霹壁、葡萄糖療法供窝、腮腺素、大劑量維生素E及高壓氧艙療法等剿稼，均不見效百涕。最近，應(yīng)用體外反搏治療茂禁，有一定效果斩角；理療、體療等支持療法瞻窗，以及支架手術(shù)伶丐、糾正畸形等，可作輔助治療疯特。

做好遺傳咨詢是預(yù)防本病的重要措施哗魂，如有可能，應(yīng)提倡產(chǎn)前羊水細胞檢查漓雅、染色體檢查录别，以判定胎兒性別，如為患胎應(yīng)中止妊娠故硅。
近年來庶灿，建立免疫印跡法，從DMD患兒的肌活檢標(biāo)本中吃衅，檢測抗萎縮蛋白往踢。此法可為臨床確認，提供直接的特異生化指標(biāo)徘层【唬抗肌萎縮蛋白檢測和基因自然檢測，可用于攜帶者的檢出趣效，為遺傳咨詢提供可靠的信息瘦癌。