腎性尿崩癥有哪些常見(jiàn)表現(xiàn)？

患者可出現(xiàn)典型的多飲、多尿、夜尿。具體可見(jiàn)頻繁口渴，大量喝水，排尿次數(shù)增多，每天 24 小時(shí)尿量可多達(dá) 5～10 L，甚至更多，影響日?；顒?dòng)及睡眠，生活質(zhì)量下降。

排尿過(guò)多可引起脫水，導(dǎo)致精神不振、低血壓、皮膚干燥等，血液中電解質(zhì)紊亂也時(shí)常發(fā)生。

先天性腎性尿崩癥患兒出生后不久可出現(xiàn)反復(fù)高熱、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育受限、腦損傷和精神發(fā)育遲緩等。

腎性尿崩癥會(huì)不會(huì)造成嚴(yán)重后果？
長(zhǎng)期未經(jīng)治療控制的腎性尿崩癥，可以導(dǎo)致支配膀胱的神經(jīng)病變、尿路及腎盂擴(kuò)張、腎皮質(zhì)萎縮的發(fā)生，患者年輕時(shí)即可能面臨腎衰風(fēng)險(xiǎn)。有的患者出現(xiàn)靜脈血栓、休克甚至死亡。

1、尿液檢查：每天尿量明顯增多，而且伴有尿比重降低(1.001~1.005),尿滲透壓多在150~180mmol/l,加壓素試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)(“不完全表現(xiàn)型”者可有部分反應(yīng)).
2、血液化驗(yàn)：因血液濃縮，血漿滲透壓升高，細(xì)胞外液呈高滲狀態(tài)，當(dāng)血漿滲透壓>280mosm/l時(shí)血紅蛋白及血細(xì)胞比容升高，血鈉，血氯升高，血鈉>150mmol/l,晚期尿素氫和肌酐可增高。
外源性注射加壓素治療無(wú)效，尿中camp液不升高，高滲鹽水試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)，禁水試驗(yàn)可用以區(qū)別重體性，精神性，腎性尿崩癥。
常規(guī)進(jìn)行影像學(xué)及B超等各種檢查，可發(fā)現(xiàn)出生時(shí)羊水過(guò)多，靜脈腎盂造影發(fā)現(xiàn)腎積水，輸尿管積水，膀胱擴(kuò)張等，腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織鈣化，腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)有異常波或癲癇樣放電等。

懷疑腎性尿崩癥，需要做哪些檢查？
禁水試驗(yàn)、加壓試驗(yàn)、血電解質(zhì)、血糖、血滲透壓、尿滲透壓、尿比重、垂體核磁共振。必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)。
為什么要做這些檢查？這些檢查有什么用？

禁水試驗(yàn)：確診有無(wú)尿崩癥。禁水 6～16 小時(shí)。正常人禁水后尿量明顯減少，尿比重、尿滲透壓明顯升高。尿崩癥患者禁水后尿量仍多，尿比重、尿滲透壓升高不明顯。

加壓試驗(yàn)：禁水后注射精氨酸加壓素（抗利尿激素），腎性尿崩癥患者注射加壓素后尿滲透壓無(wú)變化。

血、尿滲透壓、尿比重：用于禁水試驗(yàn)、加壓試驗(yàn)的診斷指標(biāo)。

血電解質(zhì)：用于評(píng)估在大量排尿后患者有無(wú)鈉、鉀、鈣等電解質(zhì)紊亂，以便及時(shí)處理。

血糖：血糖升高亦可出現(xiàn)多飲、多尿，用于與尿崩癥鑒別。

垂體核磁共振：用于判斷是否存在垂體疾病而導(dǎo)致了中樞性尿崩癥。

基因檢測(cè)：用于判斷是否存在基因突變以及何種基因突變。

做禁水試驗(yàn)有什么注意事項(xiàng)？

做禁水試驗(yàn)前，需盡量減少飲水量 1～2 周，不然容易影響試驗(yàn)結(jié)果。試驗(yàn)時(shí)每小時(shí)會(huì)抽血驗(yàn)?zāi)颉?br/>
在試驗(yàn)過(guò)程中，患者可能會(huì)感到煩渴加重，精神萎靡，不必緊張，醫(yī)生會(huì)觀察患者體重、血壓、脈搏的變化，以判斷試驗(yàn)是否可以繼續(xù)。不能繼續(xù)者會(huì)給予輸液治療。

腎性尿崩癥容易和哪些疾病相混淆？
腎性尿崩癥需與精神性煩渴、中樞性尿崩癥、糖尿病、慢性腎臟疾病等鑒別。一般通過(guò)禁水、加壓試驗(yàn)、垂體核磁共振及基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別。

尿崩癥要去看哪個(gè)科？
內(nèi)分泌科或腎內(nèi)科。
腎性尿崩癥怎么治療？

首先應(yīng)用低鹽低蛋白膳食、利尿劑及非甾體類抗炎藥可減少 NDI 患者的尿量。為所有嬰兒和幼兒提供低鈉膳食。對(duì)于成人，是否開(kāi)始治療的決定必須取決于患者個(gè)體對(duì)多尿和煩渴的不耐受程度。

保證適當(dāng)?shù)娘嬎亢蜖I(yíng)養(yǎng)攝入量，存在胃腸道失水(嘔吐、腹瀉)和發(fā)熱處于嚴(yán)重脫水狀態(tài)的患者，可能需要靜脈補(bǔ)液。多選擇 5% 的葡萄糖水溶液和 1/4 張( 0.22% )的鹽水。

噻嗪類利尿劑聯(lián)合低溶質(zhì)膳食可減少 NDI 患者的多尿癥程度，如果效果不好，可同時(shí)給予阿米洛利以提高療效。

使用藥物治療腎性尿崩癥，有哪些注意事項(xiàng)？
開(kāi)始藥物治療后應(yīng)該注意避免大量飲水造成水中毒的發(fā)生。若出現(xiàn)不明原因的頭痛、嘔吐、少尿、胸悶氣促、體重增加和抽搐，或發(fā)生全身感染、發(fā)燒及腹瀉，可能是發(fā)生了水中毒，請(qǐng)立即就醫(yī)。還要遵醫(yī)囑定期復(fù)診。
腎性尿崩癥治療后需要復(fù)查嗎？如何復(fù)查？
需要復(fù)查。醫(yī)生會(huì)定期評(píng)估多飲多尿癥狀、血電解質(zhì)、血尿滲透壓、泌尿系超聲及小兒患者的生長(zhǎng)發(fā)育等情況。
腎性尿崩癥可以治愈嗎？
以目前的醫(yī)療技術(shù)還無(wú)法治愈先天性尿崩癥，僅能緩解。部分獲得性尿崩癥在解除相關(guān)病因后可以治愈。