無特殊人群

無傳染性

脊髓小腦性共濟失調有哪些常見表現(xiàn)妻坝？
SCA 各亞型的癥狀類似，交替重疊轿南，但又有各自的特點折扮，其共同的臨床表現(xiàn)為：

一般在 30～40 歲起病，通常起病隱匿，不易發(fā)現(xiàn)竭豺，進展緩慢编苛，也有兒童期及 70 歲起病的患者。

主要特征為小腦性共濟失調裤魔，多數(shù)患者的首發(fā)癥狀為下肢共濟失調娜摇，患者通常走路搖晃、突然跌倒戚吕，隨后出現(xiàn)雙手笨拙渠跷、意向性震顫、眼震员漩、認知功能障礙收罢、癡呆和肢體遠端肌肉（手、腳）萎縮逝淹。

有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象耕姊，即在同一 SCA 家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重栅葡。

眾多脊髓小腦性共濟失調類型中茉兰，較為常見的是哪幾種？分別有什么臨床表現(xiàn)嗎欣簇？
比較常見的為 SCA1规脸、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四種亞型熊咽，這幾種亞型的特點如下：

SCA1 突出表現(xiàn)為眼肌麻痹莫鸭，尤其是患者感覺到不能向上方注視。

SCA2 患者的眼球慢掃視運動比較明顯横殴，查體可發(fā)現(xiàn)患者上肢腱反射（指快速牽拉肌腱時發(fā)生的不自主的肌肉收縮）減弱或者消失被因。

SCA3 也稱為 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD)，是最常見的常染色體顯性遺傳 SCA衫仑，除表現(xiàn)為共濟失調以外梨与，還表現(xiàn)為：


眼球掃視運動和掃視追蹤運動緩慢，眼瞼退縮形成突眼满戒，像是持續(xù)凝視枚从；

腦干功能障礙如構音障礙（發(fā)音不準、聲韻不均蕴黎、語速緩慢及節(jié)律紊亂等言語障礙）泊铸、吞咽困難、咳嗽無力及舌肌束顫動瞻坊；

錐體外系表現(xiàn)包括肌肉僵直直和肌張力障礙者侄，患者也可感到肌肉痙攣和肌束顫動愧棋；

還會出現(xiàn)認知功能障礙甚至癡呆，患者還可出現(xiàn)寒冷不耐受亮哑、夜尿及直立性頭暈自等主神經(jīng)功能障礙癥狀罗和。


SCA6 患者早期可出現(xiàn)大腿肌肉痙攣、向下注視時眼球震顫核狰、視物成雙和位置性眩暈（指患者在特定的空間位置產生的外物或者自身的旋轉感）功哮。

脊髓小腦性共濟失調病程是怎么發(fā)展的？
SCA 起病不容易發(fā)現(xiàn)潦擅，進展比較慢援奢，會持續(xù)惡化，就像下長坡一樣忍捡，慢卻持久集漾。
脊髓小腦性共濟失調會造成哪些嚴重后果？

SCA 患者共濟失調癥狀常常容易跌倒砸脊、摔傷具篇；

晚期可能導致肢體癱瘓而臥床；嚴重認知功能下降凌埂、癡呆驱显，生活不能自理；

一些有飲水嗆咳瞳抓、吞咽困難的患者營養(yǎng)狀況差埃疫，容易反復肺部感染；

視力下降甚至導致失明孩哑，嚴重影響生活質量熔恢；

反復的癲癇發(fā)作可能導致死亡。

1.腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查臭笆。
2.磁共振（MRI）檢查。
3.基因測試隶秒。

怎么確定得了脊髓小腦性共濟失調持沛？
醫(yī)生在診斷 SCA 時，主要參考的是患者小腦性共濟失調癥狀及各個亞型典型的癥狀媒敲、體征汇凌，結合患者家族遺傳史，以及磁共振等相關檢查診斷透鹊，確診需進行基因檢測蚪教。
懷疑脊髓小腦性共濟失調，需要做哪些檢查召期？
一般需要做神經(jīng)系統(tǒng)查體畅镐、CT铡急、磁共振檢查、腦干誘發(fā)電位践桂、肌電圖径露、腦電圖、腦脊液檢查级汹，必要時需要做基因檢測確診摹菠。

神經(jīng)系統(tǒng)查體：詳細的神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)患者神經(jīng)系統(tǒng)損傷的體征，輔助診斷骗爆。

CT 或 MRI 檢查：SCA 患者 CT 或 MRI 提示小腦和腦干萎縮次氨，可輔助排除其他原因如感染、腫瘤摘投、脫髓鞘疾病等引起的共濟失調煮寡。

腦干誘發(fā)電位：有些患者腦干已經(jīng)受累，但是沒有癥狀谷朝，該項檢查可幫助早期發(fā)現(xiàn)腦干損傷洲押。

肌電圖：SCA 患者常有周圍神經(jīng)病，肌電圖可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)損傷圆凰，輔助診斷杈帐。

腦電圖：癲癇發(fā)作的患者需要行腦電圖檢查，輔助診斷癲癇發(fā)作原因专钉，以及評估治療效果挑童。

腰椎穿刺腦脊液檢查：SCA 患者腦脊液檢查正常，但是腦脊液化驗可幫助排除感染跃须、多發(fā)性硬化等等其他原因導致的共濟失調站叼。

基因檢測：用于確診 SCA 并進行分型。

做這些檢查有什么注意事項嗎诉抱？

磁共振檢查：檢查時噪聲可能比較大普毙，可以準備一副耳塞，檢查相對時間比較長聂闺，需跟患者溝通好捍骇，便于配合醫(yī)生檢查。

腦干誘發(fā)電位咨捕、肌電圖闰收、腦電圖：檢查前一天需洗頭，保持清潔衛(wèi)生础川，該檢查可能會有疼痛不適淀税。

腰椎穿刺腦脊液檢查：檢查前需測量血壓、血氧韵绿、心率等生命體征狂篇，可能需要抽取血常規(guī)等化驗用于對比毙琴，檢查前需排空大小便，穿寬松舒適衣服竟坛；穿刺檢查時可能會有下肢疼痛闽巩、麻木感，有不適癥狀隨時告訴醫(yī)師担汤，需配合醫(yī)生的指示涎跨，不能隨便活動，以免造成不必要的損傷崭歧。檢查完后需要去枕頭平臥至少 6 小時隅很，可適當多喝水，穿刺部位應保持干燥率碾。

腰椎穿刺腦脊液檢查有創(chuàng)傷叔营、基因檢測很貴，一定要做這些檢查嗎所宰？
SCA 患者雖然腦脊液化驗正常绒尊，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共濟失調鑒別時需要行腰椎穿刺腦脊液檢查，而且該檢查創(chuàng)傷較小仔粥，并發(fā)癥也比較少婴谱，建議根據(jù)醫(yī)生的診治方案決定是否行該檢查。
SCA 是遺傳性疾病及苍，基因檢測為確診手段决太，如果高度懷疑是 SCA，或者不能排除診斷勾疏，有條件的情況下晴灿，建議根據(jù)醫(yī)生指導行基因檢查。
脊髓小腦性共濟失調容易和哪些疾病混淆蛉渡？怎么區(qū)分社芳？
表現(xiàn)為共濟失調的疾病也不少，SCA 可能和毒素旧毯、藥物肢构、感染和缺血性或出血性腦卒中、進行性多灶性白質腦病檀巡、朊粒病和 Whipple 病、自身免疫性疾病彭薪、原發(fā)性或轉移性腫瘤宜恩、副腫瘤性小腦變性以及其他遺傳性共濟失調疾病等疾病混淆。特別需要與 Friedreich 共濟失調鑒別夜矗，具體鑒別內容見「簡介」泛范。
醫(yī)生需要通過詢問家族史让虐、神經(jīng)系統(tǒng)查體、CT罢荡、磁共振檢查赡突、腦干誘發(fā)電位、肌電圖区赵、腦電圖惭缰、腦脊液檢查，必要時需要做基因檢測來區(qū)別笼才。

脊髓小腦性共濟失調要去看哪個科漱受？
建議看神經(jīng)內科。
脊髓小腦性共濟失調能自己好嗎骡送？
SCA 是遺傳性疾病昂羡，不能自己好。
脊髓小腦性共濟失調怎么治療摔踱？
SCA 目前沒有特效治療虐先，對癥治療可緩解患者癥狀。

藥物治療：


左旋多巴可以改善肌肉僵直等錐體外系癥狀士怒；
氯苯胺丁酸可減輕痙攣徘涤；
金剛烷胺可改善患者共濟失調，共濟失調伴有肌陣攣患者建議用氯硝西泮岭笔；
可以試用一些神經(jīng)營養(yǎng)藥物如輔酶A廓蒜、肌苷、B族維生素等钻国，療效不確切奴妈。
癲癇發(fā)作等需在醫(yī)生指導下抗癲癇治療。


手術治療：可行視丘毀損術燎称。

其他治療：臍帶間充質干細胞治療對于共濟失調可能有效窃愿；理療、功能康復治療以及心理治療贩溉。

治療脊髓小腦性共濟失調的藥物有哪些常見副作用恨递？

左旋多巴：常見的不良反應有惡心，嘔吐膨桂，直立性低血壓溺瘩，頭、面部昌腰、舌开伏、上肢和身體上部的異常不隨意運動，精神抑郁遭商，排尿困難等固灵。長期用藥可能會出現(xiàn)藥物反應差捅伤、異動癥如肢體不隨意運動等，一旦出現(xiàn)巫玻，應及時就診丛忆。

氯苯胺丁酸：常見的不良反應有白天嗜睡、惡心等癥狀仍秤。

金剛烷胺：比較持續(xù)的不良反應有注意力不能集中熄诡，頭暈或頭暈目眩，易激動徒扶，食欲消失粮彤，惡心，神經(jīng)質姜骡，皮膚出現(xiàn)紫紅色網(wǎng)狀斑點或網(wǎng)狀青斑蓝漏，睡眠障礙或惡夢等，其他較常見的不良反應有幻覺勃经、精神混亂吭匀，特別是老年患者。

氯硝西泮：最常見的不良反應有嗜睡浩铺、共濟失調及行為紊亂螺城。長期服藥可致體重增加。

脊髓小腦性共濟失調病能根治嗎红骏？
SCA 為遺傳性疾病躬伐，尚不能根治。

日常護理
1星茶、在患者的肩關節(jié)部位涂擦紅花油或活絡油吵墅，然后幫助患者進行肩關節(jié)向上、向后運動飒胜，力度要適中公遭，是要患者能承受的范圍。每天50次左右射严，分3次進行禁灼。對上肢屈肌張力高者，采取柔緩按摩轿曙，同時用小夾板固定肘關節(jié)弄捕，每天3~5次，每次20~60分鐘导帝。
2守谓、將數(shù)十顆小玻璃珠子裝進質地比較硬的袋子，并將開口封緊。然后用這袋珠子在患者手上用適中的力量進行揉搓分飞。如果患者的手指腫脹就需要較輕的用力。每天20分鐘左右睹限，每日2~3次譬猫。
3、患者躺在床上羡疗，幫助患者適度扭動髖關節(jié)染服、膝關節(jié)以及踝關節(jié)，每天髖關節(jié)15次叨恨、膝關節(jié)25次菱拙、踝關節(jié)35次左右。等到患者行動方便點時去弹，可讓患者自己進行团尿，家屬在旁協(xié)助。

脊髓小腦性共濟失調可以預防嗎毛溅？怎么預防袭澎？
SCA 是遺傳性疾病，不能預防关灰，但是患者懷孕前需進行遺傳咨詢鞭眠，若已懷孕則需進行產前診斷。
脊髓小腦性共濟失調患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥犬岔？

患者可能因行走不穩(wěn)抑希、頭暈等跌倒摔傷，需注意防跌倒把赢。

對有吞咽困難勤适、飲水嗆咳的患者，可能引起吸入性肺炎時靠汁，應在醫(yī)生指導下應用鼻胃管或者進行胃造口進食蜂大，以避免吸入性肺炎。

有癲癇發(fā)作的患者需在醫(yī)師指導下用藥蝶怔，不能自行停藥奶浦、減量，以免癥狀反復踢星、加重澳叉，甚至出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)而危及生命。