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腦苷脂貯積病

腦苷脂貯積病由gaucher(1882)首報弧腥，又稱gaucher病(gaucher di-sease)或葡糖鞘氫醇貯積病(glucosylceramide lipidosis).

(1)嬰兒型3—4月時肝脾腫大庞溜，出現(xiàn)各種神經(jīng)癥狀破讨，腦苷脂貯積病的表現(xiàn)如眼運動障礙、錐體外系體征尔苦、角弓反張涩馆、四肢僵直、后期肌張力低和淡漠等允坚，常于9個月死亡魂那。
(2)少年型6—12月始肝脾腫大，腦苷脂貯積病的神經(jīng)癥狀包括：舞蹈樣手足徐動稠项，常有精神運動性發(fā)作和癲癇大發(fā)作涯雅，肌陣攣和肌陣攣性癲癇突出，肌僵直展运，錐體束征活逆，共濟失調(diào)，斜視拗胜，眼跳動划乖、抽動，瞳孔光反應差挤土，眼球麻痹和肌萎縮等，均有智能衰退郎博。
(3)成年型起病或早或晚巧杰，起病早者進展迅速，成年起病者則無礙天年抱壶。腦苷脂貯積病的主要表現(xiàn)為肝脾腫大谈嚣，脾功能亢進，骨質(zhì)疏松易骨折院颜，皮膚暴露部位有彌漫性黃棕色色素沉著琅沟，眼瞼黃斑，多無神經(jīng)癥狀驳墓，少數(shù)患者后期可有抽搐区基、共濟失調(diào)和癡呆。

診斷檢查：肝脾腫大，肝或骨髓活檢發(fā)現(xiàn)gaucher細胞砍绞，白細胞或皮膚成纖維細胞中酶缺乏可資腦苷脂貯積病的診斷派交。

腦苷脂貯積病的治療：β葡糖腦苷脂酶靜注有一定效果。

好評醫(yī)生-腦苷脂貯積病
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答 ...貧血的定義貯積是男性血紅蛋白低于120蛋白尿需要定量如果看病都可以照著書看就簡單了
王玉娟 陜西省人民醫(yī)院
2021-10-07
答 ...应惠？噢伐蔚！這個病臨時還沒有特效藥治療的，你去哪查的天尤？他那里怎么說呢谁意？
李曉鋒 安丘市白求恩醫(yī)院
2015-06-25
答 你好。你有什么癥狀擦钾？做過什么檢查需要檢查血常規(guī)料潘，尿常規(guī)，血沉贷腕，肝功背镇，腎功，血脂泽裳，血糖瞒斩，手不關節(jié)疼痛的放射線片子血尿酸那也沒事啊不一定你得查查需要查基因需要在北京查或者上海病理只是結果沒有癥狀也不需要做病理直接做基因檢測別的不需要嗯
周喜玉 遼寧中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院
2019-07-10

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