多發(fā)于兒童

無傳染性

智力低下是此病最突出的特點纱皆，孩子出生時一般正常湾趾，若未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在 3~6 個月時開始出現(xiàn)癥狀派草，1 歲時最為明顯搀缠。
苯丙酮尿癥有哪些癥狀铛楣？
苯丙酮尿癥的常見癥狀包括：

皮膚常干燥、色白艺普、細膩簸州；
易有濕疹樣皮疹；
毛發(fā)色淡歧譬，呈棕色岸浑，干枯無光彩；
頭圍小测扼，乳齒生長緩慢慷郎，牙列稀疏；
骨骼發(fā)育遲緩纲秫；
汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味促驶、霉臭味；
肌肉張力增高单步；
步態(tài)異常物遗、笨拙；
手部細微震顫且奔；
協(xié)調障礙插撩、姿勢怪異；
反復發(fā)作的抽搐晃纹；
早期還可出現(xiàn)嘔吐钢怪、煩躁柱洽、易激惹（極易生氣褂宙、激動、憤怒初家，甚至大發(fā)雷霆）等；
出生后 4~9 個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩乌助，語言發(fā)育障礙尤為明顯溜在；
精神行為異常：抑郁、興奮不安他托、多動掖肋、孤獨癥傾向、情緒不穩(wěn)等赏参，如不及時進行合理治療志笼，最終將造成重度至極重度的智力低下；

苯丙酮尿癥會引起哪些并發(fā)癥把篓？
苯丙酮尿癥的并發(fā)癥包括：

癲癇：部分患兒合并有癲癇發(fā)作纫溃，其中部分嬰兒表現(xiàn)為痙攣癥，多在生后 18 個月以前出現(xiàn)紊浩。
腦性癱瘓：重癥患兒窖铡，可伴有腦性癱瘓，簡稱腦癱绒催。

1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后萨宙，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上拦腌，晾干后郵寄到篩查中心吊烫，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長岭限，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定酣器，其假陽性率較低椭徙。當苯丙氨酸含?量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸吝重。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上征乳，且血中酪氨酸正常或稍低沦匿。
2.尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查律姨。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應臼疫，則為陽性择份，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外荣赶，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性鸽斟。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)拔创，同時富蓄，也可鑒別其他的氨基酸剩燥、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量灭红，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高帐萎，新蝶呤與生物蝶呤比值正常比伏。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加臊癞，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加吸畸，其與生物蝶呤的比值增高绣嫉，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在于肝細胞翁脓，需經(jīng)肝活檢測定普计，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅漫北、白細胞或皮膚成纖維細胞測定迂唤。
6.DNA分析
近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷市贡。但由于基因的多態(tài)性革惊，分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
（1）腦電圖（EEG）??主要是棘慢波切果，偶見高波幅節(jié)律紊亂骏卿。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長淘太，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多姻僧，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
（2）產(chǎn)前檢查??由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性蒲牧，所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決撇贺。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%冰抢，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷松嘶。
（3）X線檢查??可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變晒屎。

苯丙酮尿癥需要做什么檢查喘蟆？
新生兒篩查
由于苯丙酮尿癥（PKU）危害較大缓升，且病因已經(jīng)查明鼓鲁，所以所有新生兒都要在出生后 3～7 天對本病進行篩查，發(fā)現(xiàn)本病后如能及早治療港谊，可以明顯改善孩子以后的生命質量骇吭。
足跟采血后測定苯丙氨酸濃度歧寺，即可初步篩查有沒有 PKU咱取。
苯丙氨酸濃度測定
如苯丙氨酸濃度 ＜ 120 μmol/L（相當于 2mg/dl），即可排除 PKU阅秀。
哪些疾病和苯丙酮尿癥表現(xiàn)比較類似姆歹？
輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥和苯丙酮尿癥表現(xiàn)類似肤狞，但 BH4 缺乏癥對患兒神經(jīng)系統(tǒng)的損害更勝一籌，未治療的患兒常在 1 歲前死亡虽浆。
怎么區(qū)別 BH4 缺乏癥和 PKU货瘫？
采集患兒的尿液，進行尿蝶呤圖譜分析休惰，可以將 BH4 缺乏癥和 PKU 區(qū)別開來鬓灼。

苯丙酮尿癥關鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早確診杜凌、早治療瘪吭。一經(jīng)確診，應嚴格按照醫(yī)生要求名篷，立即開始飲食治療经芋，認真合理安排飲食，必要時途茫，醫(yī)生會給予藥物治療旗扑，盡可能避免高苯丙氨酸癥導致的神經(jīng)系統(tǒng)損害等嚴重后果。
飲食療法[2]

治療該病的最好方法是食療慈省，進行低苯丙氨酸飲食臀防，以降低苯丙氨酸濃度。
人奶边败、動物奶以及普通食物中都含較高的苯丙氨酸袱衷，均不適宜喂養(yǎng)患兒。
患兒適合以脂肪和碳水化合物作為其熱量來源笑窜。為減少苯丙酮尿癥酸的攝入致燥，一般可選擇藕粉、土豆排截、小米嫌蚤、波菜、大白菜断傲、淀粉等含苯丙氨酸較少的食物脱吱。同時應注意供給足量的維生素和無機鹽。
大量增加酪氨酸的攝入层筹，就能使苯丙酮尿癥患兒新生的頭發(fā)變黑苦频。
飲食治療持續(xù)時間目前沒有確切定論，一般認為要堅持 10 年左右风踪，甚至終身梧杠。
在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，醫(yī)生還會密切觀察患兒的營養(yǎng)狀況也菊、生長發(fā)育啤都、血中苯丙氨酸水平及此種療法的不良反應砰穗。不良反應主要表現(xiàn)為其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)低血糖溃锤、低蛋白血癥新罗、腹瀉、貧血骄雇、煙酸缺乏樣皮疹等训奢。

藥物治療[2]

四氫生物喋呤：對于四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥，可用四氫生物喋呤治療瑰侥，但費用較高饼暑，有條件者，可選擇使用此藥治療洗做。
5- 羥色胺弓叛、L- 多巴類藥物（如左旋多巴）：為防止神經(jīng)遞質的缺乏，治療時诚纸，除需服用四氫生物蝶呤外撰筷，還要同時進行 5- 羥色胺及左旋多巴治療。

苯丙酮尿癥日常護理
遺傳病治療困難畦徘，療效不滿意毕籽，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚井辆，推行遺傳咨詢关筒，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生杯缺。

苯丙酮尿癥是一種可防蒸播、可控的疾病，預防措施包括避免近親結婚萍肆、推行遺傳咨詢袍榆、進行基因檢測、產(chǎn)前診斷笆犀、選擇性人工流產(chǎn)等柜步。

避免近親結婚。
進行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選应婴。一般在新生兒出生 3 天后抽胁，可采血檢測血苯丙氨酸濃度噩檬，如果苯丙氨酸增高林邪，就需要做進一步確診檢查，確診后進行有效治療肾轨，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常初禁，達到預防發(fā)病的目的套芦。
進行產(chǎn)前診斷，預防患兒的出生——

方法是：患兒和父母同時留取血樣棘魏，檢測出血細胞中的致病基因突變位點短材，然后在母親再次懷孕 16~20 周時抽取羊水或胎兒絨毛，通過重組 DNA 技術進行基因診斷烹豫，診斷胎兒是正常兒搭独、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定廊镜。孩子是否留下來牙肝，由父母來決定。這樣可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的嗤朴。
進行基因診斷時配椭，應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結果雹姊，進行有針對性的產(chǎn)前診斷股缸。


有下列情況者，更應進行產(chǎn)前診斷吱雏，以有效預防苯丙酮尿癥敦姻。

父母已經(jīng)生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育歧杏，應做產(chǎn)前診斷替劈。
對于已經(jīng)有苯丙酮尿癥患兒的家庭，若父母想再要一個孩子得滤，可通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥娇建。
對有家族史的孕婦，應采用產(chǎn)前診斷技術菊虏，對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產(chǎn)前診斷厘举。


患苯丙酮尿癥的女性，在懷孕前后也應采用飲食治療桦材，使血中苯丙氨酸控制在合理水平屋赌。
懷孕期間注意補充足夠的蛋白質，每日最少量為 75~80 克炮惕。
孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量瓜坎，若血苯丙氨酸濃度過高時，應積極治療射贡，使血濃度維持在一定的健康水平瞪歹，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時，也可導致胎兒損害。