無(wú)特殊人群

無(wú)傳染性

1.起病隱匿苟蹈，緩慢進(jìn)展糊渊。
2.半數(shù)患者首發(fā)癥狀為肢體無(wú)力伴肌萎縮(5%)和肌束顫動(dòng)(4%),上肢遠(yuǎn)端尤其突出，此時(shí)四肢腱反射減低垫暑，無(wú)錐體束征舆骚，臨床表現(xiàn)類(lèi)似于脊髓性肌萎縮。
3.隨著病情的發(fā)展患者逐漸出現(xiàn)典型的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征鸡视，表現(xiàn)為廣泛而嚴(yán)重的肌肉萎縮，肌張力增高也较，錐體束征陽(yáng)性酒半，60%的患者具有明顯的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性達(dá)到一定程度時(shí)晚乙，肌肉廣泛失神經(jīng)晨下，此時(shí)可無(wú)肌束顫動(dòng)，腱反射減低或消失缘违，也無(wú)病理征拳芹。
4.約有10%的患者在整個(gè)病程中僅表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉萎縮而無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。
5.約30%的患者以腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受累起病岸腥，表現(xiàn)為吞咽困難矢勉，構(gòu)音不清，呼吸困難茉唉，舌肌萎縮和纖顫固蛾，以后逐漸累及四肢和軀干，情緒不穩(wěn)定(強(qiáng)哭強(qiáng)笑)是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累及假性延髓性麻痹的征象度陆。
6.以脊髓側(cè)索受累為首發(fā)癥狀的肌萎縮側(cè)索硬化罕見(jiàn)艾凯，9%的患者可有痛性痙攣，后者是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)懂傀，多在受累的下肢近端出現(xiàn)趾诗，常見(jiàn)于疾病的早期，10%的患者有主觀(guān)的肢體遠(yuǎn)端感覺(jué)異车乓希或麻木恃泪，除非合并其他周?chē)窠?jīng)病，als無(wú)客觀(guān)的感覺(jué)體征犀斋，整個(gè)病程中膀胱和直腸功能保持良好悟泵，眼球運(yùn)動(dòng)通常不受損害杈笔。
7.單純的als患者一般沒(méi)有智力減退，als伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的癥狀和體征時(shí)糕非，稱(chēng)als疊加綜合征(als-plus syndrome),該綜合征主要發(fā)生在西太平洋地區(qū)蒙具，日本的關(guān)島和北非等地區(qū)，合并的癥狀和體征包括錐體外系癥狀进登，小腦變性勒蜀，癡呆，自主神經(jīng)和感覺(jué)系統(tǒng)癥狀以及眼球運(yùn)動(dòng)異常另碍。
8.神經(jīng)肌肉電生理改變
主要表現(xiàn)為廣泛的神經(jīng)源性損害雁碘，急性神經(jīng)源性損害(失神經(jīng)后2~3周)的特征為纖顫電位，正銳波自烛，束顫電位和巨大電位啥拘，慢性失神經(jīng)伴有再生時(shí)表現(xiàn)為肌肉輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位時(shí)限增寬，波幅明顯升高及多相波百分比上升戈秕，肌肉大力收縮時(shí)可見(jiàn)運(yùn)動(dòng)單位脫失現(xiàn)象血肯，als的神經(jīng)源性損害通常累及3個(gè)以上的區(qū)域(腦神經(jīng)，頸嫡贷，胸途居，腰骶神經(jīng)支配區(qū)),舌肌，胸鎖乳突肌和膈肌也可表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害朴埂，后者因?yàn)樵?a href="/pc/disease/321617/" class="s-link">頸椎病中較少受累袍镀，因而可資對(duì)兩者進(jìn)行鑒別(康德暄，1994),mcv可有輕度減慢冻晤，誘發(fā)電位波幅下降苇羡，感覺(jué)傳導(dǎo)速度多正常。

1鼻弧、肌電圖
肌電圖有很高的診斷價(jià)值宣虾，呈典型的神經(jīng)源性損害。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)檢查可能出現(xiàn)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低温数，較少出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常绣硝，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)檢查多無(wú)異常。
通過(guò)肌電圖檢查能看到病人肌萎縮是因?yàn)榧∪獗旧淼脑虺糯蹋€是因?yàn)樯窠?jīng)的原因鹉胖，是因?yàn)樯窠?jīng)元的原因還是因?yàn)樯窠?jīng)纖維的原因。
2够傍、腦脊液檢查
腰穿壓力正掣Σぃ或偏低，腦脊液檢查正常或蛋白有輕度增高寂诱，免疫球蛋白可能增高网孕。
3、實(shí)驗(yàn)室檢查
血常規(guī)檢查正常搓陈；
血清肌酸磷酸激酶活性正陈荩或者輕度增高而其同工酶不高；
免疫功能檢查包括細(xì)胞免疫和體液免疫均可能出現(xiàn)異常北捣。
4贮秤、CT和MRI檢查
可見(jiàn)脊髓變細(xì)(腰膨大和頸膨大處較明顯)。
5论辈、肌肉活檢
可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變巴俺。

診斷標(biāo)準(zhǔn)
1998年rowland在此基礎(chǔ)上進(jìn)行修改，提出以下診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.als必須具備的條件
(1)20歲以后起病伪您。
(2)進(jìn)展性诈猎，無(wú)明顯的緩解期和平臺(tái)期。
(3)所有患者均有肌萎縮和肌無(wú)力订菇，多數(shù)有束顫消忘。
(4)肌電圖示廣泛失神經(jīng)。
2.支持脊髓性肌萎縮(sma)的條件
(1)上述的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征点骑。
(2)腱反射消失酣难。
(3)無(wú)hoffmann和babinski征谍夭。
(4)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常黑滴。
3.支持als的條件
(1)具備支持脊髓性肌萎縮診斷的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。
(2)必須有hoffmann或babinski征陽(yáng)性或有膝紧索，踝震攣袁辈。
(3)可有假性延髓性麻痹和情感不穩(wěn)定或強(qiáng)哭強(qiáng)笑(emotional lability)。
(4)多為消瘦體型珠漂。
4.有可疑上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征(possible upper motor neurone signs)的als(即als-pumns)
(1)上述下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征晚缩。
(2)肢體有肌無(wú)力和肌萎縮但腱反射保留，有肌肉抽動(dòng)媳危。
(3)無(wú)hoffmann或babinski征或膝荞彼，踝震攣。
5.原發(fā)性側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)必要條件：
①成人起泊Α鸣皂；
②無(wú)中風(fēng)史或支持多發(fā)性硬化的緩解復(fù)發(fā)病史；
③家族中無(wú)類(lèi)似病史暮蹂；
④痙攣性截癱维瑰；
⑤下肢腱反射亢進(jìn)；
⑥babinski征陽(yáng)性或有踝震攣鼻发；
⑦無(wú)局限性肌無(wú)力茶窍，肌萎縮及肢體或舌肌束顫穿侵；
⑧無(wú)持續(xù)性的感覺(jué)異常或肯定的感覺(jué)缺失扫帝；
⑨無(wú)癡呆撰征；
⑩肌電圖無(wú)失神經(jīng)的證據(jù)。
(2)符合和支持診斷的條件：
①假性延髓性麻痹(吞咽困難敏卦，構(gòu)音障礙);
②上肢的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征(手活動(dòng)不靈活闰芒，輪替動(dòng)作緩慢笨拙，雙臂腱反射米鹏，活躍墓运，hoffmann征陽(yáng)性);
③痙攣性膀胱癥狀；
④MRI示運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)萎縮及皮質(zhì)脊髓束高信號(hào)栗哥；
⑤磁共振光譜(magnetic resonance spectroscope)有皮質(zhì)乙酰天門(mén)冬氨酸缺失的證據(jù)鞍歌；
⑥運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)磁刺激示中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)損害。
(3)診斷原發(fā)性側(cè)索硬化還應(yīng)注意排除下列疾补蚋埂：
①M(fèi)RI排除多發(fā)性硬化褂删，后腦畸形，枕骨大孔區(qū)壓迫性損害冲茸，頸椎病性脊髓病屯阀，脊髓空洞和多發(fā)性腦梗死；
②血液檢查排除維生素Bl2缺乏轴术，htlv-1(human t lymphocyte leukemia virus),極長(zhǎng)鏈脂肪酸(排除腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良),lyme抗體难衰，梅毒血清實(shí)驗(yàn)，免疫電泳(排除副蛋白血癥);
③腦脊液檢查排除多發(fā)性硬化逗栽，htlv-1感染和神經(jīng)梅毒盖袭。
原發(fā)性側(cè)索硬化的臨床為排除性診斷，確診要靠尸體解剖彼宠。
鑒別診斷
als的鑒別診斷比較復(fù)雜鳄虱，根據(jù)belsh和schiffman的統(tǒng)計(jì)，本病早期有27%被誤診為其他疾病凭峡，在愛(ài)爾蘭的國(guó)家als登記處有10%的病例為誤診拙已。
中晚期的als診斷并不困難，但在疾病早期需與以下疾病進(jìn)行鑒別煤丧。
1.頸椎病脊髓
脊髓型頸椎病可以表現(xiàn)為手肌無(wú)力和萎縮伴雙下肢痙攣枯誓，而且頸椎病和als均好發(fā)于中年以上的人群，兩者容易混淆疹咕，由于頸椎病引起的壓迫性脊髓損害很少超過(guò)c4,因而舌肌和胸鎖乳突肌肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)現(xiàn)象強(qiáng)烈提示als,超過(guò)一個(gè)神經(jīng)根分布區(qū)的廣泛性肌束顫動(dòng)也支持als的診斷贮殊，頸椎病性脊髓病時(shí)MRI可顯示脊髓受壓，但出現(xiàn)這種影像學(xué)改變并不能排除als,一方面有些患者雖然影像學(xué)有頸髓受壓的證據(jù)，但并不一定導(dǎo)致出現(xiàn)脊髓損害的癥狀和體征夫咏，另一方面进裹，頸椎病可與als同時(shí)存在。
2.包涵體肌炎(ibm)
是繼頸椎病性脊髓病后最容易與als混淆的疾病勿见，brannagan(1999)復(fù)習(xí)20例ibm,其中半數(shù)早期誤診為als或周?chē)窠?jīng)病锥萧，兩者的共同癥狀為手肌或四肢遠(yuǎn)端肌萎縮，腱反射消失资村，無(wú)感覺(jué)障礙和感覺(jué)異常(ibm合并周?chē)窠?jīng)病除外).
ibm患者指屈肌無(wú)力通常較為明顯寄旋，而在als到晚期其他手肌明顯受累時(shí)才有指屈肌無(wú)力，且第1骨間肌多無(wú)萎縮为猩，ibm常有明顯的股四頭肌萎縮伴上樓費(fèi)力和起立困難导而，但無(wú)束顫和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征，ibm患者的肌肉活檢可見(jiàn)鑲邊空泡和炎癥浸潤(rùn)可資與als鑒別隔崎。
3.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
是一種周?chē)窠?jīng)病今艺，因其有明顯的肌無(wú)力和肌萎縮伴肌束顫動(dòng)，而腱反射正尘糇洌或亢進(jìn)虚缎，容易與als或sma混淆，神經(jīng)電生理檢查發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯钓株，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)脫髓鞘改變及ivig試驗(yàn)性治療有效支持多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病实牡，磁共振光譜有皮質(zhì)乙酰天門(mén)冬氨酸缺失及運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)磁刺激發(fā)現(xiàn)中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)障礙提示als.
4.kennedy-alter-song綜合征
與als的共同點(diǎn)是兩者均有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀和體征，kennedy-alter-song綜合征還有以下特點(diǎn)可資與als鑒別：
①x連鎖遺傳方式轴合；
②姿位性震顫伴乳房腫大创坞；
③無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的癥狀和體征；
④近端肌無(wú)力為主值桩，面部肌肉和吞咽肌容易受累摆霉，撅嘴動(dòng)作可誘發(fā)下巴顫搐(twitching);
⑤有時(shí)伴有皮膚感覺(jué)異常和感覺(jué)缺失豪椿；
⑥腓腸神經(jīng)感覺(jué)電位活動(dòng)喪失奔坟；
⑦基因分析有三核苷酸(cag)重復(fù)增多。
5.氨基己糖苷酶缺乏癥
又稱(chēng)gm2神經(jīng)節(jié)苷脂累積病或tay-sach disease,因有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征易與als混淆祸弥，不同之處為前者多為兒童或青少年起病偎旱，進(jìn)展緩慢，有小腦體征迁拂，有些患者可伴抑郁性精神病和癡呆地捂。
6.良性肌束顫動(dòng)
病因未明，其特點(diǎn)為廣泛束顫不伴肌無(wú)力掸校，肌萎縮和腱反射異常滤重，正常人在疲勞，寒冷，焦慮鲫庆，劇烈運(yùn)動(dòng)及抽煙和喝咖啡時(shí)容易出現(xiàn)诬曙，emg有自發(fā)性電活動(dòng)，但無(wú)運(yùn)動(dòng)單位的形狀改變掏榜，在少數(shù)情況下束顫可為als的首發(fā)癥狀霹孙，應(yīng)引起注意，肌束顫動(dòng)高度提示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元核周病變络兜，除多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病和淀粉周?chē)窠?jīng)病外辐赞，其他周?chē)窠?jīng)病罕見(jiàn)，肌病患者出現(xiàn)束顫時(shí)應(yīng)警惕合并周?chē)窠?jīng)病的可能硝训。
7.平山病
又稱(chēng)單肢脊髓性肌萎縮(monomelic spinal muscular atrophy)或青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮响委，特點(diǎn)為20歲左右起病，臨床表現(xiàn)為肌萎縮窖梁，肌無(wú)力晃酒，肌束顫動(dòng)和痙攣，癥狀進(jìn)展1年左右停止窄绒，MRI可正潮创危或見(jiàn)脊髓萎縮，一些患者早期表現(xiàn)為平山病彰导，以后發(fā)展為als.
8.重癥肌無(wú)力
咽喉部位受累者須與以延髓麻痹為首發(fā)癥狀的als鑒別蛔翅，前者有典型的肌無(wú)力和病態(tài)疲勞，休息后好轉(zhuǎn)位谋，新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性山析，肌電圖正常，重頻刺激試驗(yàn)陽(yáng)性掏父，有些als患者應(yīng)用新斯的明后肌無(wú)力癥狀也有一定程度的改善羽嘉，應(yīng)注意與重癥肌無(wú)力鑒別。
9.脊髓灰質(zhì)炎后綜合征(postpolio syndrome)
是指癱瘓型脊髓灰質(zhì)炎患者在患病20~25年后出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的肌無(wú)力和肌萎縮鹏亥，多見(jiàn)于肌萎縮后遺癥最嚴(yán)重的部位反腺，偶爾累及其他未受累肌群，進(jìn)展緩慢脾飘，無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的體征以及幾乎不累及生命可資與als鑒別聊浊。
10.甲狀腺功能亢進(jìn)合并als癥狀群
國(guó)外已有近20個(gè)病例報(bào)告，甲狀腺功能亢進(jìn)患者可合并單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元短连，單純上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征和上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征斩缘，其中84%的患者抗甲狀腺治療后als癥狀群獲得改善，甲亢患者出現(xiàn)這些可逆性als癥狀群的確切機(jī)制尚不清楚根术，但可以肯定是神經(jīng)系統(tǒng)受累泳隶，而非甲狀腺肌病他幢。
11.副腫瘤性als
盡管有許多研究顯示als患者的腫瘤發(fā)病率與正常人相比并不增加，但一些合并腫瘤的als患者在腫瘤切除之后灭大，als的癥狀和體征可以完全消失幸双，表明二者在病理發(fā)生機(jī)制方面有一定聯(lián)系，淋巴瘤與als的關(guān)系似乎更為密切位仁，盡管淋巴瘤合并單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害時(shí)可能與運(yùn)動(dòng)性周?chē)窠?jīng)病有關(guān)柑贞，但國(guó)外學(xué)者報(bào)告61例als合并淋巴瘤，其中半數(shù)以上合并上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征聂抢，而在尸檢病例中钧嘶，又有半數(shù)以上可見(jiàn)皮質(zhì)脊髓束受累，少數(shù)(不到10%)患者免疫抑制治療后als的癥狀可緩解琳疏。
12.中樞神經(jīng)的多系統(tǒng)變性
臨床上典型的als癥狀群可合并癡呆有决，帕金森癥狀群及小腦體征等，被稱(chēng)為als疊加綜合征空盼，此時(shí)應(yīng)與多系統(tǒng)萎縮书幕，cjd,alzheimer病，huntington舞蹈病和machado-joseph病等鑒別揽趾。
13.其他脊髓病
亞急性聯(lián)合變性台汇，人類(lèi)t淋巴細(xì)胞白血病病毒相關(guān)性脊髓病(ham),lyme病，梅毒和多發(fā)性硬化有時(shí)也可引起類(lèi)als癥狀群篱瞎。
14.中毒性周?chē)窠?jīng)病
鉛苟呐，汞，有機(jī)磷和有機(jī)氯殺蟲(chóng)劑等引起的中毒性周?chē)窠?jīng)病有時(shí)可出現(xiàn)類(lèi)似于als的臨床表現(xiàn)遥局，應(yīng)注意鑒別付箩。

對(duì)癥治療
對(duì)改善患者的生存質(zhì)量具有重要意義。
物理治療
可延緩肌萎縮的進(jìn)展莽烫，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮瞭谴。
吞咽功能障礙時(shí)應(yīng)及時(shí)插胃管或行胃造瘺手術(shù)，保證營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)汉渣，避免嗆咳導(dǎo)致的吸入性肺炎册压。
發(fā)生呼吸困難時(shí)應(yīng)行氣管切開(kāi)，機(jī)械通氣肆洽。
對(duì)勞累性呼吸困難的患者可給間歇性正壓輔助呼吸易麻，此種輔助呼吸器材體積小职予，操作方便社咒，可隨身攜帶，患者容易接受螺煞。
對(duì)有痛性痙攣或嚴(yán)重痙攣狀態(tài)的患者可給卡馬西平0.1,3次/d或巴氯芬位俩，初始劑量為5mg,3次/d,以后每3天增加5mg,有效劑量范圍為30~75mg,最大劑量可達(dá)100~120mg矗寂。
延緩病情發(fā)展的藥物
利魯唑：美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)指出，具有以下臨床特征的ALS患者服用利魯唑最可能受益：癥狀持續(xù)小于5年勇蝙；用力肺活量大于預(yù)測(cè)值的60%沫勿；未行氣管切開(kāi)。常見(jiàn)不良反應(yīng)為疲乏和惡心味混，個(gè)別患者可出現(xiàn)丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高产雹，需注意監(jiān)測(cè)肝功能；當(dāng)病程晚期患者已經(jīng)使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時(shí)翁锡，不建議繼續(xù)使用蔓挖；肝腎功能不全者慎用，妊娠期馆衔、哺乳期婦女禁用瘟判。
依達(dá)拉奉：為自由基清除劑，具有腦保護(hù)的作用角溃。常見(jiàn)不良反應(yīng)為肝功能異常拷获、皮疹等。重度腎功能衰竭及對(duì)本品過(guò)敏者禁用减细，高齡匆瓜、輕中度腎功能損害、肝功能損害及心臟疾病的患者慎用顷床。

1健吃、調(diào)整日常生活與工作量，有規(guī)律地進(jìn)行活動(dòng)和鍛煉锨圣，避免勞累陕绢。
2、保持情緒穩(wěn)定骗采，避免情緒激動(dòng)和緊張闯揪。
3、保持大便通暢词趾，避免用力大便避某，多食水果及高纖維素食物。
4审陌、避免寒冷刺激蚯垫，注意保暖。

尚無(wú)有效的預(yù)防方法疤格，對(duì)癥處理咳碰，加強(qiáng)臨床醫(yī)療護(hù)理，是改善患者生存質(zhì)量的重要內(nèi)容圾笨。