常幼年發(fā)病

無傳染性

血友病癥狀的嚴重程度取決于體內(nèi)凝血因子的活性，因子活性越低，癥狀越嚴重。有些患者癥狀輕微至難以發(fā)現(xiàn)，有些則無明顯誘因也可能反復發(fā)生嚴重出血。血友病的癥狀有哪些？血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同。
出血為血友病的主要表現(xiàn)，其特點是延遲、持久的、緩慢的滲血，急性大出血較少見。凝血因子濃度越低，則出血越重。
出血誘因常為輕度外傷、小手術(shù)（包括撥牙等）及注射等，但一些重度患者可表現(xiàn)為自發(fā)性出血，內(nèi)臟或顱內(nèi)出血可危及生命。
其中關(guān)節(jié)及深部肌肉出血最為常見，如果反復長期發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉出血，可導致關(guān)節(jié)畸形改變或假腫瘤的形成，以致肢體活動障礙甚至致殘，這是目前常見的致殘原因之一，嚴重影響患者的生活質(zhì)量（如圖所示）。

根據(jù)患兒血液中凝血因子缺乏程度，可將血友病分為重型（凝血因子濃度≤1%），中型（凝血因子濃度1~5%），輕型（凝血因子濃度5~25%）。

1.一般項目
血小板計數(shù)正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征，但僅在fⅧ:c活性低于1%~2%時才延長，＞4%可正常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗(pct)、白陶土部分凝血活酶時間(aptt,當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(stgt)有助于輕型和重型血友病a、b的診斷。
3.確診試驗
可用aptt、stgt、biggs凝血活酶生成(biggstgt)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有fⅧ、fⅪ;正常血清中含有fⅨ、ixa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為fⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時，為fⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為ixa因子缺乏癥。可將三者加以鑒別。
4.fⅧ、fⅨ、ixa因子活性測定
采用凝血酶原時間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關(guān)因子活性曲線后，對受檢標本進行換算。
5.fⅧrag的測定
血友病a患者血漿中含量正常或增高。
6.fⅧcag的測定
在血友病a患者中，血漿Ⅷ:cag與Ⅷ:c平行減少。
7.vwfag的測定
血友病a患者正常或增高。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用pcr進行基因分析。
9.血友病a攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病a攜帶者血漿中因子Ⅷ:c的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來，大多數(shù)人認為檢測Ⅷ:c與Ⅷr:ag的意義較大，70%~98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定Ⅷr:ag及Ⅷ:c,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查。

血友病需要去看那個科?
血液內(nèi)科，小兒血液內(nèi)科。
懷疑血友病時，應(yīng)該做什么檢查？
懷疑血友病主要做以下幾方面化驗檢查：

凝血功能檢查：主要是檢測活化部分凝血活酶時間（APTT），血友病患者 APTT 明顯延長；

凝血因子活性檢查：直接測定凝血因子 8、9 或 11 的活性；同時應(yīng)行 vWF：Ag 和瑞斯托霉素輔因子活性測定（血友病患者正常）與血管性血友病鑒別；

基因診斷：直接檢測有無血友病異?；?。

（注：以上因子 8、9、11 的寫法為便于讀者理解，醫(yī)學上的正規(guī)寫法為因子 VIII、IX、XI。）
血友病和白血病有什么區(qū)別？
兩者有很大的區(qū)別，主要表現(xiàn)在以下幾個方面：

發(fā)病原因不同

血友?。菏窍忍煨噪[性遺傳疾病，致病基因在 X 染色體上，所以患者幾乎均為男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分別稱為血友病 A 和血友病 B。
白血?。菏呛筇飓@得性疾病，是血液系統(tǒng)來源的惡性腫瘤。發(fā)病可能部分與遺傳相關(guān)，但主要受生活環(huán)境、放射性或有害物質(zhì)接觸等多種因素影響。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不會因遺傳而患病。


疾病表現(xiàn)不同

血友病：僅僅與凝血相關(guān)，最顯著的臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后過度出血。常見表現(xiàn)包括牙齦、皮膚出血，血尿，關(guān)節(jié)內(nèi)出血，血腫等；常自幼發(fā)病，出血程度與疾病嚴重程度呈正比。
白血?。撼Ｒ姳憩F(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血、肝脾腫大及骨痛等，常急性起病。查血常規(guī)可見血小板減少，凝血因子水平常在正常范圍。


治療方法不同

血友?。褐虏≡蛎鞔_，補充機體所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施，即替代療法。
白血?。菏菒盒阅[瘤，主要治療手段為化療，其他治療方案還有誘導分化、靶向藥物和骨髓移植等。


患者預后不同

血友?。涸缙诎l(fā)現(xiàn)及診斷，并接受替代治療，避免可能導致出血的活動，并不影響長期生存。
白血?。号c其他惡性腫瘤一樣，嚴重威脅患者生命。以急性白血病為例，若不采取治療手段，自然病程僅 3～6 個月；而采取積極治療后，其五年生存率也不足 50％。


有哪些方法可以早期發(fā)現(xiàn)血友病？
目前主要方法是進行產(chǎn)前的基因檢測。

血友病的產(chǎn)前診斷可在妊娠 8～10 周進行人絨毛膜活檢確定胎兒性別并檢測致病基因；

在妊娠 15 周取羊水進行基因診斷；

在妊娠 18～ 20 周可通過胎兒鏡下取臍靜脈血進行染色體分析、基因多態(tài)性分析以及胎兒凝血因子活性水平測定。

出血后使用凝血因子替代治療是血友病最主要的治療手段。規(guī)律地進行凝血因子預防治療還有助維持正常關(guān)節(jié)和肌肉功能，預防血友病性關(guān)節(jié)病。如何治療血友??？血友病目前尚無根治的辦法，出血后替代治療是血友病最主要的治療手段，即發(fā)生出血時將凝血因子濃縮制劑及時注入靜脈以達止血效果。
替代治療的原則是早期、足量、療程足。并根據(jù)出血部位和出血嚴重程度來決定替代治療的劑量和療程。


血友病A的替代治療：有基因重組FⅧ制劑或者病毒滅活的血源性FⅧ制劑，無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。

血友病B的替代治療：有基因重組FⅨ制劑或者病毒滅活的血源性凝血酶原復合物，在無上述條件時可選用新鮮冰凍血漿等。

預防治療
預防治療是通過定期、常規(guī)、連續(xù)預防性輸注凝血因子，使患者體內(nèi)凝血因子水平長期維持在1%以上，以保證患者處于接近正常人的健康水平，維持關(guān)節(jié)肌肉的正常功能。
預防治療建議在發(fā)生第一次關(guān)節(jié)出血或者嚴重的肌肉出血后就要開始。
積極進行預防治療，可以降低血友病患者關(guān)節(jié)的致殘率，提高生活質(zhì)量。

血友病是一種遺傳性疾病，目前尚無有效的措施可以預防。但產(chǎn)前進行血友病基因診斷，可以幫助判斷未來孩子患血友病的概率。
對于已確診血友病的患者，采取預防治療能夠有效減少關(guān)節(jié)、內(nèi)臟和肌肉出血事件的發(fā)生，提高患者的生存質(zhì)量。