常幼年發(fā)病

無傳染性

血友病癥狀的嚴重程度取決于體內凝血因子的活性闷游，因子活性越低，癥狀越嚴重贴汪。有些患者癥狀輕微至難以發(fā)現(xiàn)脐往，有些則無明顯誘因也可能反復發(fā)生嚴重出血。血友病的癥狀有哪些扳埂？血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同业簿。
出血為血友病的主要表現(xiàn)瘤礁，其特點是延遲、持久的梅尤、緩慢的滲血柜思，急性大出血較少見。凝血因子濃度越低巷燥，則出血越重触擎。
出血誘因常為輕度外傷、小手術（包括撥牙等）及注射等的闹，但一些重度患者可表現(xiàn)為自發(fā)性出血博旬，內臟或顱內出血可危及生命。
其中關節(jié)及深部肌肉出血最為常見翼养，如果反復長期發(fā)生關節(jié)或肌肉出血剪妥，可導致關節(jié)畸形改變或假腫瘤的形成，以致肢體活動障礙甚至致殘缘嗦，這是目前常見的致殘原因之一蝇居，嚴重影響患者的生活質量（如圖所示）。

根據(jù)患兒血液中凝血因子缺乏程度撵靴，可將血友病分為重型（凝血因子濃度≤1%），中型（凝血因子濃度1~5%）注辜，輕型（凝血因子濃度5~25%）招砌。

1.一般項目
血小板計數(shù)正常，束臂試驗陰性策洒，出血時間正常粉私，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常近零，凝血酶時間正常诺核，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征久信，但僅在fⅧ:c活性低于1%~2%時才延長窖杀，＞4%可正常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗(pct)裙士、白陶土部分凝血活酶時間(aptt,當Ⅷ入客、Ⅸ的活性30%時，即可延長腿椎，可以檢測輕型病例)桌硫、簡易凝血活酶生成試驗(stgt)有助于輕型和重型血友病a、b的診斷啃炸。
3.確診試驗
可用aptt铆隘、stgt卓舵、biggs凝血活酶生成(biggstgt)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時膀钠，可做糾正試驗秫废。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有fⅧ市口、fⅪ;正常血清中含有fⅨ瘸拳、ixa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時穗俩，為fⅧ缺乏癥眠乏；僅被正常血清糾正時，為fⅨ缺乏癥熏祝；如二者皆可糾正羽傻，則為ixa因子缺乏癥∶强簦可將三者加以鑒別法厢。
4.fⅧ、fⅨ嘶违、ixa因子活性測定
采用凝血酶原時間一期法怎猜，將已知有關因子缺乏的血漿作為基質血漿，加入兔腦浸出液旭贬、白陶土懸液怔接、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關因子活性曲線后稀轨，對受檢標本進行換算扼脐。
5.fⅧrag的測定
血友病a患者血漿中含量正常或增高奋刽。
6.fⅧcag的測定
在血友病a患者中瓦侮，血漿Ⅷ:cag與Ⅷ:c平行減少。
7.vwfag的測定
血友病a患者正秤缎常或增高肚吏。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法狭魂，目前主要采用pcr進行基因分析须喂。
9.血友病a攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病a攜帶者血漿中因子Ⅷ:c的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來，大多數(shù)人認為檢測Ⅷ:c與Ⅷr:ag的意義較大趁蕊，70%~98%的攜帶者比值小于正常坞生。在妊娠第8~12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定Ⅷr:ag及Ⅷ:c,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病翁写，以便考慮中止妊娠問題惠所。近年來基因診斷技術的開展，目前已應用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查汰检。

血友病需要去看那個科?
血液內科更掺，小兒血液內科。
懷疑血友病時何杈，應該做什么檢查拴挫？
懷疑血友病主要做以下幾方面化驗檢查：

凝血功能檢查：主要是檢測活化部分凝血活酶時間（APTT），血友病患者 APTT 明顯延長剿液；

凝血因子活性檢查：直接測定凝血因子 8揩榴、9 或 11 的活性；同時應行 vWF：Ag 和瑞斯托霉素輔因子活性測定（血友病患者正常）與血管性血友病鑒別寨支；

基因診斷：直接檢測有無血友病異持簦基因。

（注：以上因子 8惭舒、9晒来、11 的寫法為便于讀者理解，醫(yī)學上的正規(guī)寫法為因子 VIII郑现、IX湃崩、XI。）
血友病和白血病有什么區(qū)別接箫？
兩者有很大的區(qū)別攒读，主要表現(xiàn)在以下幾個方面：

發(fā)病原因不同

血友病：是先天性隱性遺傳疾病列牺，致病基因在 X 染色體上整陌，所以患者幾乎均為男性拗窃。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分別稱為血友病 A 和血友病 B瞎领。
白血病：是后天獲得性疾病随夸，是血液系統(tǒng)來源的惡性腫瘤九默。發(fā)病可能部分與遺傳相關，但主要受生活環(huán)境宾毒、放射性或有害物質接觸等多種因素影響驼修。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不會因遺傳而患病卸橘。


疾病表現(xiàn)不同

血友驳幸埂：僅僅與凝血相關，最顯著的臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后過度出血。常見表現(xiàn)包括牙齦数凫、皮膚出血奖冻，血尿，關節(jié)內出血森烦，血腫等癞糙；常自幼發(fā)病，出血程度與疾病嚴重程度呈正比维愈。
白血猜锥洹：常見表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血林狈、出血暑赏、肝脾腫大及骨痛等，常急性起病竞谒。查血常規(guī)可見血小板減少丐重，凝血因子水平常在正常范圍。


治療方法不同

血友哺瞬椤：致病原因明確扮惦，補充機體所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施，即替代療法亲桦。
白血惭旅邸：是惡性腫瘤，主要治療手段為化療客峭，其他治療方案還有誘導分化豫领、靶向藥物和骨髓移植等。


患者預后不同

血友蔡蚶拧：早期發(fā)現(xiàn)及診斷等恐，并接受替代治療，避免可能導致出血的活動备蚓，并不影響長期生存课蔬。
白血病：與其他惡性腫瘤一樣郊尝，嚴重威脅患者生命二跋。以急性白血病為例，若不采取治療手段艺扑，自然病程僅 3～6 個月哭练；而采取積極治療后，其五年生存率也不足 50％米法。


有哪些方法可以早期發(fā)現(xiàn)血友采丁奈株？
目前主要方法是進行產(chǎn)前的基因檢測。

血友病的產(chǎn)前診斷可在妊娠 8～10 周進行人絨毛膜活檢確定胎兒性別并檢測致病基因荐呵；

在妊娠 15 周取羊水進行基因診斷葛窜；

在妊娠 18～ 20 周可通過胎兒鏡下取臍靜脈血進行染色體分析、基因多態(tài)性分析以及胎兒凝血因子活性水平測定虹悄。

出血后使用凝血因子替代治療是血友病最主要的治療手段珊侍。規(guī)律地進行凝血因子預防治療還有助維持正常關節(jié)和肌肉功能，預防血友病性關節(jié)病场魏。如何治療血友脖选？血友病目前尚無根治的辦法筝闹，出血后替代治療是血友病最主要的治療手段媳叨，即發(fā)生出血時將凝血因子濃縮制劑及時注入靜脈以達止血效果。
替代治療的原則是早期关顷、足量糊秆、療程足。并根據(jù)出血部位和出血嚴重程度來決定替代治療的劑量和療程议双。


血友病A的替代治療：有基因重組FⅧ制劑或者病毒滅活的血源性FⅧ制劑痘番，無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。

血友病B的替代治療：有基因重組FⅨ制劑或者病毒滅活的血源性凝血酶原復合物平痰，在無上述條件時可選用新鮮冰凍血漿等汞舱。

預防治療
預防治療是通過定期、常規(guī)宗雇、連續(xù)預防性輸注凝血因子昂芜，使患者體內凝血因子水平長期維持在1%以上，以保證患者處于接近正常人的健康水平赔蒲，維持關節(jié)肌肉的正常功能泌神。
預防治療建議在發(fā)生第一次關節(jié)出血或者嚴重的肌肉出血后就要開始。
積極進行預防治療库樊，可以降低血友病患者關節(jié)的致殘率棠裹，提高生活質量。

血友病是一種遺傳性疾病憎材，目前尚無有效的措施可以預防未蚕。但產(chǎn)前進行血友病基因診斷朗恤，可以幫助判斷未來孩子患血友病的概率投墩。
對于已確診血友病的患者，采取預防治療能夠有效減少關節(jié)茸太、內臟和肌肉出血事件的發(fā)生彰畅，提高患者的生存質量。