多見40歲以上者

無傳染性

臨床表現(xiàn)反應(yīng)性血小板增多和自發(fā)性血小板增多患者有原發(fā)病表現(xiàn)承叫。原發(fā)性血小板增多癥患者起病隱匿，有疲乏彼使、乏力等非特異性癥狀织鳖，偶因血常規(guī)檢查或發(fā)現(xiàn)脾腫大而確診〗恿螅患者血栓發(fā)生率增高卷哟，包括動(dòng)脈血栓和靜脈血栓引起相關(guān)癥狀。還有患者因微血管血栓出現(xiàn)頭痛扇蚯、視覺癥狀役躬、紅斑肢痛等。少部分患者有出血癥狀柿糖，包括胃腸道出血纸兔、鼻出血、牙齦出血否副、血尿等汉矿。50%～80%患者有脾大崎坊，多為中度，巨脾少見洲拇。

【診斷檢查】1.詢問病史(1)年齡與性別：起源于骨髓增殖性疾病的血小板增多者大都見于中老年人奈揍，男女發(fā)病率無明顯差異。反應(yīng)性血小板增多癥發(fā)病年齡依原發(fā)病而定赋续，來自結(jié)締組織病男翰、缺鐵性貧血的血小板增多者，前者多見于年輕女性纽乱，后者多見于兒童及中青年女性蛾绎。
(2)起病情況：原發(fā)性血小板增多癥(et)及其他骨髓增生性疾病起病緩慢，不少患者是體檢或血液常規(guī)分析時(shí)發(fā)現(xiàn)迫淹。繼發(fā)于藥物秘通、急性感染、急性溶血升筛、脾切除或其他外科手術(shù)等血小板增多癥起病迅速，如脾切除術(shù)后24小時(shí)內(nèi)血小板開始上升垛搏，術(shù)后7~10天達(dá)高峰柳竟，血小板計(jì)數(shù)可上升到1000 x 10^9/l或以上。
(3)出血與血栓形成肩卡；出血傾向遠(yuǎn)無血小板減少者常見慰乾，可有自發(fā)性或外傷、手術(shù)時(shí)引起的異常出血嗦忍。自發(fā)性出血以鼻殊童、牙齦及消化道黏膜為常見，皮膚紫癜阿绣、瘀點(diǎn)少見海泵。血栓形成在老年患者中易見到，動(dòng)脈血栓較靜脈多見郁邪，如腦梗死围婴、脾梗死等，國內(nèi)血栓形成較國外少見昧识。
(4)低熱钠四、乏力、多汗及體重減輕等代謝亢進(jìn)表現(xiàn)在慢粒白血病(cml)跪楞、原發(fā)性骨髓纖維化(pmf)患者中多見缀去，在真性紅細(xì)胞增多癥(pv)、et中則非常少見甸祭。
2.體格檢查(1)皮膚黏膜顏色：皮膚黏膜呈紅紫色缕碎，尤其是面頰部褥影、鼻尖、耳垂及四肢末端阎曹、口唇伪阶、舌、眼結(jié)合膜等處处嫌，見于pv;皮膚灰黑色栅贴、色素沉著見于中晚期cml,(經(jīng)過白消安、羥基脲治療后).et皮膚黏膜無明顯變化熏迹。
(2)肝檐薯、睥、淋巴結(jié)腫大：90%的慢粒白血病挫勿、原發(fā)性骨髓纖維化患者有脾腫大上辖，其中部分為巨脾，前者l/2,后者2/3有肝腫大琴哗，但均為輕绎探、中度腫大；80%真性紅細(xì)胞增多癥吟叙、原發(fā)性血小板增多癥有脾腫大闲堆，通常為肋下1~5cm,少數(shù)可達(dá)10cm,少數(shù)患者有輕度肝腫大，以上患者淋巴結(jié)腫大均屬罕見揍丘。
3.實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查(1)上述癥狀往往提示血小板增多癥捍辫，做血液學(xué)檢查可以確診。
1)血小板計(jì)數(shù)增多：
①白細(xì)胞及血紅蛋白增多見于原發(fā)性血小板增多癥及真性紅細(xì)胞增多癥楞庸；
②白細(xì)胞增多沉年，血紅蛋白正常或減少見于慢粒白血病晾胡、早期骨髓纖維化脾婚，以及急性感染、急性溶血蔓姚、某些癌癥引起的反應(yīng)性血小板增多癥捕虽；
③白細(xì)胞正常、血紅蛋白減少見于缺鐵性貧血坡脐、急性失血性貧血等泄私。
2)血液涂片檢查：原發(fā)性血小板增多癥的血涂片中血小板常聚集成堆牙娇，血小板形態(tài)一般正常痛主，但可見巨大型、小型及畸形血小板婉陷。原發(fā)性骨髓纖維化出現(xiàn)淚滴狀紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞咧纠、幼粒細(xì)胞及大而畸形的血小板蓬痒，偶見巨核細(xì)胞碎片。早期病例血小板數(shù)可增高但隨病變進(jìn)展而逐漸減少漆羔，部分患者嗜酸或嗜堿粒細(xì)胞增多梧奢。慢粒白血病患者血片中有不同成熟階段的粒細(xì)胞及晚幼紅細(xì)胞。嗜酸演痒、嗜堿粒細(xì)胞明顯增多亲轨。
(2)骨髓檢查：cml、pmf深牲、pv熬席、et同屬骨髓增殖性疾病，骨髓涂片有核細(xì)胞均呈明顯增生辽松。cml可呈極度增生贝狈，紅系、髓系及巨核系普遍增生裸努，以髓系更為突出芦终，粒紅比例可達(dá)(15~20):1,髓系以中、晚幼粒細(xì)胞增生為著垃桨，嗜酸及嗜堿粒細(xì)胞明顯增多选芦，但原粒加早幼粒細(xì)胞不超過10%.pmf骨髓穿刺時(shí)常為干抽，穿刺成功者版逼，在病變早期骨髓造血細(xì)胞增生，尤其是巨核細(xì)胞混闪，但隨病變進(jìn)展钮隙，造血細(xì)胞日趨減少，巨核細(xì)胞有時(shí)仍可增生属瓣。pv呈全髓增生载迄，尤以紅系受巨核細(xì)胞系為顯著，粒紅比倒常下降抡蛙。et則以巨核細(xì)胞顯著增生护昧，原、幼巨核細(xì)胞均增生粗截，后者尤著惋耙，可成叢出現(xiàn)，大量血小板聚集成堆熊昌。
(3)其他檢查：包括紅細(xì)胞容量绽榛、血氧飽和度、紅細(xì)胞生成素婿屹、血清維生素B12等測定灭美，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分推溃，染色體及融合基因檢查，骨髓活檢及影像學(xué)檢查等在骨髓增生性疾病的診斷與鑒別診斷中有重要意義届腐。對反應(yīng)性造血細(xì)胞增多的鑒別診斷亦十分重要万窄。
【鑒別診斷】血小板計(jì)數(shù)大于或等于400×10^9/l,不管其有無臨床癥狀，即可診斷為血小板增多癥仪荞。但應(yīng)鑒別是原發(fā)性血小板增多癥付忆，還是繼發(fā)于其他骨髓增殖性疾病，抑或是反應(yīng)性血小板增多癥样呜。
1.原發(fā)性血小板增多癥血象中以血小板增多為著欺靠，骨髓中巨核細(xì)胞明顯增多。診斷要點(diǎn)①臨床上有出血傾向和(或)血栓病史覆珍；
②脾腫大肾寡；
③血小板計(jì)數(shù)大于1000×10^9/l,片中血小板聚集成堆。有巨大血小板纱轨；白細(xì)胞計(jì)數(shù)常增多耿愈，但小于30×10^9/l,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)不增高；
④骨髓增生活躍或以上倔剩，巨核細(xì)胞顯著增多朦暖、體太、胞漿豐富盖呼；
⑤排除其他骨髓增生性疾病和反應(yīng)性血小板增多癥儒鹿。
2.真性紅細(xì)胞增多癥血象中以紅細(xì)胞增多為著，骨髓中紅系明顯增生几晤。診斷要點(diǎn)①臨床上有多血癥表現(xiàn)约炎，應(yīng)膚黏膜呈絳紅色；
②脾腫大蟹瘾；
③外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)男性大干或等于6.5×1012/l,女性大于或等于6.0×1012/l,或男性hb大于或等于180g/l,女性大于或等于170g/l,或紅細(xì)胞比容男性大于或等于0.54,女性大于或等于0.50;
④wbc大于11.0×10^9/l;
⑤血小板計(jì)數(shù)大于400×10^9/l;
⑥骨髓增生活躍或以上圾浅，三系均增生，尤以紅系為著憾朴；
⑦紅細(xì)胞容量絕對值增加狸捕，男性大于39ml/kg,女性大于27ml/kg.3.慢性粒細(xì)胞性白血病(慢性期)診斷要點(diǎn)①臨床上有低熱、乏力众雷、多汗灸拍、消瘦等癥狀或無任何不適；
②血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多报腔，主要為中性中株搔、晚幼粒細(xì)胞和桿狀核粒細(xì)胞，原始細(xì)胞小于10%,嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞增多肌辑；
③骨髓增生明顯到極度活躍足渔，分類與血象類似；
④中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分降低或陰性刹造；
⑤90%以上出現(xiàn)ph染色體或bcr/abl融臺基因丹碑。
4.原發(fā)性骨髓纖維化診斷要點(diǎn)①明顯脾腫大；
②外周血出現(xiàn)幼粒和幼紅細(xì)胞劫欣，可見淚滴樣紅細(xì)胞候隘，病程早期紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板均增多盹清，中晚期減少裆乘；
③骨髓穿刺多次干抽或呈增生低下；
④肝曾辙、脾衅逝、淋巴結(jié)病理切片有髓外造血；
⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織明顯增生糕米。
5.反直性血小板增多癥引起反應(yīng)性血小板增多癥原因很多忠伊。但以惡性腫瘤、手術(shù)巷波、缺鐵性貧血及結(jié)締組織病較多見萎津，約占所有病因的70%.診斷要點(diǎn)①常可找到引起血小板增多的某種病理或生理因素抹镊；
②血小板計(jì)數(shù)為(400~1000)×10^9/l,一般小于1000×10^9/l;
③常無脾腫大锉屈；
④白細(xì)胞計(jì)數(shù)、出血時(shí)間垮耳、血小板形態(tài)部念、功能通常正常；
⑤血小板增多常為暫時(shí)性氨菇。原發(fā)病因去除后血小板計(jì)數(shù)即恢復(fù)正常。

1.反應(yīng)性血小板增多積極治療原發(fā)病妓湘，原發(fā)病控制后查蓉，血小板逐漸恢復(fù)正常計(jì)數(shù)。2．原發(fā)性血小板增多癥目前缺乏對該疾病的特異性治療方法榜贴，治療目的是減少血小板數(shù)量豌研，預(yù)后血栓和出血的發(fā)生，減少疾病進(jìn)展沈猜。治療方案根據(jù)ET患者發(fā)生血栓并發(fā)癥的危險(xiǎn)度分級淌璧。（1）進(jìn)行高血壓、高血脂、糖尿病以及吸煙史的篩查禽忧，并進(jìn)行相應(yīng)的治療寓吼。（2）除非有禁忌癥，所有ET患者給予阿司匹林治療衙乡。（3）血栓高危組患者進(jìn)行減細(xì)胞治療治牲，治療藥物包括羥基脲、阿那格雷箱歪、干擾素等趁悦。預(yù)后ET患者大部分進(jìn)展緩慢，中位生存期常在10-15年以上揽膏。約10%患者進(jìn)展為骨髓纖維化委蒿，進(jìn)展為白血病罕見（2%）。