多見(jiàn)40歲以上者

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)反應(yīng)性血小板增多和自發(fā)性血小板增多患者有原發(fā)病表現(xiàn)。原發(fā)性血小板增多癥患者起病隱匿，有疲乏、乏力等非特異性癥狀，偶因血常規(guī)檢查或發(fā)現(xiàn)脾腫大而確診?；颊?a class="s-link" href="/pc/disease/461203/">血栓發(fā)生率增高，包括動(dòng)脈血栓和靜脈血栓引起相關(guān)癥狀。還有患者因微血管血栓出現(xiàn)頭痛、視覺(jué)癥狀、紅斑肢痛等。少部分患者有出血癥狀，包括胃腸道出血、鼻出血、牙齦出血、血尿等。50%～80%患者有脾大，多為中度，巨脾少見(jiàn)。

【診斷檢查】1.詢問(wèn)病史(1)年齡與性別：起源于骨髓增殖性疾病的血小板增多者大都見(jiàn)于中老年人，男女發(fā)病率無(wú)明顯差異。反應(yīng)性血小板增多癥發(fā)病年齡依原發(fā)病而定，來(lái)自結(jié)締組織病、缺鐵性貧血的血小板增多者，前者多見(jiàn)于年輕女性，后者多見(jiàn)于兒童及中青年女性。
(2)起病情況：原發(fā)性血小板增多癥(et)及其他骨髓增生性疾病起病緩慢，不少患者是體檢或血液常規(guī)分析時(shí)發(fā)現(xiàn)。繼發(fā)于藥物、急性感染、急性溶血、脾切除或其他外科手術(shù)等血小板增多癥起病迅速，如脾切除術(shù)后24小時(shí)內(nèi)血小板開(kāi)始上升，術(shù)后7~10天達(dá)高峰，血小板計(jì)數(shù)可上升到1000 x 10^9/l或以上。
(3)出血與血栓形成；出血傾向遠(yuǎn)無(wú)血小板減少者常見(jiàn)，可有自發(fā)性或外傷、手術(shù)時(shí)引起的異常出血。自發(fā)性出血以鼻、牙齦及消化道黏膜為常見(jiàn)，皮膚紫癜、瘀點(diǎn)少見(jiàn)。血栓形成在老年患者中易見(jiàn)到，動(dòng)脈血栓較靜脈多見(jiàn)，如腦梗死、脾梗死等，國(guó)內(nèi)血栓形成較國(guó)外少見(jiàn)。
(4)低熱、乏力、多汗及體重減輕等代謝亢進(jìn)表現(xiàn)在慢粒白血病(cml)、原發(fā)性骨髓纖維化(pmf)患者中多見(jiàn)，在真性紅細(xì)胞增多癥(pv)、et中則非常少見(jiàn)。
2.體格檢查(1)皮膚黏膜顏色：皮膚黏膜呈紅紫色，尤其是面頰部、鼻尖、耳垂及四肢末端、口唇、舌、眼結(jié)合膜等處，見(jiàn)于pv;皮膚灰黑色、色素沉著見(jiàn)于中晚期cml,(經(jīng)過(guò)白消安、羥基脲治療后).et皮膚黏膜無(wú)明顯變化。
(2)肝、睥、淋巴結(jié)腫大：90%的慢粒白血病、原發(fā)性骨髓纖維化患者有脾腫大，其中部分為巨脾，前者l/2,后者2/3有肝腫大，但均為輕、中度腫大；80%真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥有脾腫大，通常為肋下1~5cm,少數(shù)可達(dá)10cm,少數(shù)患者有輕度肝腫大，以上患者淋巴結(jié)腫大均屬罕見(jiàn)。
3.實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查(1)上述癥狀往往提示血小板增多癥，做血液學(xué)檢查可以確診。
1)血小板計(jì)數(shù)增多：
①白細(xì)胞及血紅蛋白增多見(jiàn)于原發(fā)性血小板增多癥及真性紅細(xì)胞增多癥；
②白細(xì)胞增多，血紅蛋白正?；驕p少見(jiàn)于慢粒白血病、早期骨髓纖維化，以及急性感染、急性溶血、某些癌癥引起的反應(yīng)性血小板增多癥；
③白細(xì)胞正常、血紅蛋白減少見(jiàn)于缺鐵性貧血、急性失血性貧血等。
2)血液涂片檢查：原發(fā)性血小板增多癥的血涂片中血小板常聚集成堆，血小板形態(tài)一般正常，但可見(jiàn)巨大型、小型及畸形血小板。原發(fā)性骨髓纖維化出現(xiàn)淚滴狀紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞、幼粒細(xì)胞及大而畸形的血小板，偶見(jiàn)巨核細(xì)胞碎片。早期病例血小板數(shù)可增高但隨病變進(jìn)展而逐漸減少，部分患者嗜酸或嗜堿粒細(xì)胞增多。慢粒白血病患者血片中有不同成熟階段的粒細(xì)胞及晚幼紅細(xì)胞。嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞明顯增多。
(2)骨髓檢查：cml、pmf、pv、et同屬骨髓增殖性疾病，骨髓涂片有核細(xì)胞均呈明顯增生。cml可呈極度增生，紅系、髓系及巨核系普遍增生，以髓系更為突出，粒紅比例可達(dá)(15~20):1,髓系以中、晚幼粒細(xì)胞增生為著，嗜酸及嗜堿粒細(xì)胞明顯增多，但原粒加早幼粒細(xì)胞不超過(guò)10%.pmf骨髓穿刺時(shí)常為干抽，穿刺成功者，在病變?cè)缙诠撬柙煅?xì)胞增生，尤其是巨核細(xì)胞，但隨病變進(jìn)展，造血細(xì)胞日趨減少，巨核細(xì)胞有時(shí)仍可增生。pv呈全髓增生，尤以紅系受巨核細(xì)胞系為顯著，粒紅比倒常下降。et則以巨核細(xì)胞顯著增生，原、幼巨核細(xì)胞均增生，后者尤著，可成叢出現(xiàn)，大量血小板聚集成堆。
(3)其他檢查：包括紅細(xì)胞容量、血氧飽和度、紅細(xì)胞生成素、血清維生素B12等測(cè)定，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分，染色體及融合基因檢查，骨髓活檢及影像學(xué)檢查等在骨髓增生性疾病的診斷與鑒別診斷中有重要意義。對(duì)反應(yīng)性造血細(xì)胞增多的鑒別診斷亦十分重要。
【鑒別診斷】血小板計(jì)數(shù)大于或等于400×10^9/l,不管其有無(wú)臨床癥狀，即可診斷為血小板增多癥。但應(yīng)鑒別是原發(fā)性血小板增多癥，還是繼發(fā)于其他骨髓增殖性疾病，抑或是反應(yīng)性血小板增多癥。
1.原發(fā)性血小板增多癥血象中以血小板增多為著，骨髓中巨核細(xì)胞明顯增多。診斷要點(diǎn)①臨床上有出血傾向和(或)血栓病史；
②脾腫大；
③血小板計(jì)數(shù)大于1000×10^9/l,片中血小板聚集成堆。有巨大血小板；白細(xì)胞計(jì)數(shù)常增多，但小于30×10^9/l,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)不增高；
④骨髓增生活躍或以上，巨核細(xì)胞顯著增多、體太、胞漿豐富；
⑤排除其他骨髓增生性疾病和反應(yīng)性血小板增多癥。
2.真性紅細(xì)胞增多癥血象中以紅細(xì)胞增多為著，骨髓中紅系明顯增生。診斷要點(diǎn)①臨床上有多血癥表現(xiàn)，應(yīng)膚黏膜呈絳紅色；
②脾腫大；
③外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)男性大干或等于6.5×1012/l,女性大于或等于6.0×1012/l,或男性hb大于或等于180g/l,女性大于或等于170g/l,或紅細(xì)胞比容男性大于或等于0.54,女性大于或等于0.50;
④wbc大于11.0×10^9/l;
⑤血小板計(jì)數(shù)大于400×10^9/l;
⑥骨髓增生活躍或以上，三系均增生，尤以紅系為著；
⑦紅細(xì)胞容量絕對(duì)值增加，男性大于39ml/kg,女性大于27ml/kg.3.慢性粒細(xì)胞性白血病(慢性期)診斷要點(diǎn)①臨床上有低熱、乏力、多汗、消瘦等癥狀或無(wú)任何不適；
②血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多，主要為中性中、晚幼粒細(xì)胞和桿狀核粒細(xì)胞，原始細(xì)胞小于10%,嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞增多；
③骨髓增生明顯到極度活躍，分類與血象類似；
④中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分降低或陰性；
⑤90%以上出現(xiàn)ph染色體或bcr/abl融臺(tái)基因。
4.原發(fā)性骨髓纖維化診斷要點(diǎn)①明顯脾腫大；
②外周血出現(xiàn)幼粒和幼紅細(xì)胞，可見(jiàn)淚滴樣紅細(xì)胞，病程早期紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板均增多，中晚期減少；
③骨髓穿刺多次干抽或呈增生低下；
④肝、脾、淋巴結(jié)病理切片有髓外造血；
⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織明顯增生。
5.反直性血小板增多癥引起反應(yīng)性血小板增多癥原因很多。但以惡性腫瘤、手術(shù)、缺鐵性貧血及結(jié)締組織病較多見(jiàn)，約占所有病因的70%.診斷要點(diǎn)①?？烧业揭鹧“逶龆嗟哪撤N病理或生理因素；
②血小板計(jì)數(shù)為(400~1000)×10^9/l,一般小于1000×10^9/l;
③常無(wú)脾腫大；
④白細(xì)胞計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血小板形態(tài)、功能通常正常；
⑤血小板增多常為暫時(shí)性。原發(fā)病因去除后血小板計(jì)數(shù)即恢復(fù)正常。

1.反應(yīng)性血小板增多積極治療原發(fā)病，原發(fā)病控制后，血小板逐漸恢復(fù)正常計(jì)數(shù)。2．原發(fā)性血小板增多癥目前缺乏對(duì)該疾病的特異性治療方法，治療目的是減少血小板數(shù)量，預(yù)后血栓和出血的發(fā)生，減少疾病進(jìn)展。治療方案根據(jù)ET患者發(fā)生血栓并發(fā)癥的危險(xiǎn)度分級(jí)。（1）進(jìn)行高血壓、高血脂、糖尿病以及吸煙史的篩查，并進(jìn)行相應(yīng)的治療。（2）除非有禁忌癥，所有ET患者給予阿司匹林治療。（3）血栓高危組患者進(jìn)行減細(xì)胞治療，治療藥物包括羥基脲、阿那格雷、干擾素等。預(yù)后ET患者大部分進(jìn)展緩慢，中位生存期常在10-15年以上。約10%患者進(jìn)展為骨髓纖維化，進(jìn)展為白血病罕見(jiàn)（2%）。