無特殊人群

無傳染性

1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經(jīng)功能障礙，智能正惩嫠睿或低下啤挎，進展緩慢，患兒無性別差異卵凑，嬰兒期生長發(fā)育緩慢庆聘，常伴發(fā)作性嘔吐，腹瀉或便秘淋话，肌痙攣商寝，運動功能障礙，共濟失調(diào)性里，charcot病理性關(guān)節(jié)及口腔潰瘍等愁淀。
2.患兒出生時體重低于正常嬰兒，哭聲小而短促谨冷，吸吮力弱曙椎，吞咽功能差，易患吸入性肺炎档葱，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征卤诗，檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失凸脚，瞳孔對光調(diào)節(jié)異常事晶，角膜反射消失，結(jié)膜干燥裂更，無淚液峰裁，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失检柬，有廣泛性痛献联，溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應(yīng)何址，可見皮膚紅斑里逆，肢體發(fā)紺發(fā)涼，異常多汗，流涎或缺乏唾液运悲，味覺障礙龄减，以及癇性發(fā)作等。
3.在幼兒期可出現(xiàn)自主神經(jīng)危象班眯，表現(xiàn)為情緒不穩(wěn)希停，易激惹，自閉署隘，行為減少宠能，體溫易變，心率及呼吸頻率不穩(wěn)定磁餐，血管運動障礙是本病的特征之一棵薛，如血壓波動不穩(wěn)，常出現(xiàn)直立性低血壓及發(fā)作性高血壓瞪殖。
4.學(xué)齡期患兒身材矮小抗该，步態(tài)不穩(wěn)，說話帶鼻音(構(gòu)音障礙),脊柱側(cè)彎咪朴，至青春期發(fā)作性嘔吐減輕庙曹，但共濟運動差，衬⑵埃可見排尿性或吞咽性暈厥班痹，情感不穩(wěn)，不能參加體育活動梦铭，約40%的病人可有抽搐發(fā)作蔚抖，伴有發(fā)熱和缺氧等。
5.患兒常因肺炎夭折垦祭，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停孔尸，對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30~40歲，病人也能生育正常的嬰兒钞钙。

1．血及腦脊液檢查無特異性鳄橘。
2．基因檢測可發(fā)現(xiàn)基因缺陷声离。
3．患兒皮內(nèi)注射組胺常無疼痛及紅暈反應(yīng)芒炼。
4．用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥术徊，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應(yīng)卻正常本刽，可協(xié)助診斷。
5．腦電圖常顯示異常赠涮，腦干聽覺誘發(fā)電位也示異常子寓。

診斷標準
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出笋除，患兒哭鬧時不能流淚斜友，四肢常有肢端發(fā)紺炸裆，暫時性深淺不一的紅斑好發(fā)于軀干，肌肉活動不協(xié)調(diào)鲜屏，腹部膨脹烹看，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一洛史，角膜痛覺減退郭宪，對痛相對不敏感，50%的患者有無痛性角膜潰瘍枕详，家族性有自主性息扶，運動神經(jīng)和自體的感覺功能缺陷，就可診斷弹扩。
鑒別診斷
1.急性全自主神經(jīng)病
急性起病纫脚，臨床表現(xiàn)為視力模糊，瞳孔對光及調(diào)節(jié)反應(yīng)異常眶逐，出汗少犹耻，無淚液，直立性低血壓广柴，尿潴留等春探，多數(shù)病例在數(shù)周或數(shù)月后逐漸自發(fā)恢復(fù)。
2.sj?gren綜合征
主要特征為流淚才嘀，唾液多辑皿，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結(jié)膜炎跋炕，鼻炎赖晶，咽炎，腮腺水腫辐烂，及周圍性的腦神經(jīng)麻痹等遏插。

該病尚無特殊的藥物治療方法，以對癥治療為主纠修。吞咽困難的患者可給予鼻飼胳嘲，肺部感染可適當應(yīng)用抗生素，多汗扣草、流涎可服用阿托品類藥物了牛，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素辰妙、鎮(zhèn)靜劑如地西泮鹰祸、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效蛙婴，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術(shù)矯形粗井。

遺傳病治療困難，療效不滿意钢谍，預(yù)防顯得更為重要础甜，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢孩板，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等怨拍，防止患兒出生。