青少年

1.癥狀
起病緩慢余佛、隱匿柠新，因四肢長(zhǎng)骨受累，故常表現(xiàn)為肢體疼痛，肌無力登颓。因大多數(shù)于嬰兒期發(fā)病搅荞，所以身體發(fā)育差，步行晚框咙，步態(tài)不穩(wěn)咕痛，呈“鴨步”，消瘦喇嘱、矮小茉贡，不能跳躍、奔跑者铜。病變部位腫痛消退后腔丧，因骨質(zhì)增生出現(xiàn)局部膨隆，常累及雙側(cè)骨骼或先以一側(cè)開始绵颅，繼而波及對(duì)側(cè)曹胚。
本病一般呈進(jìn)行性發(fā)展與惡化，但病程進(jìn)展速度不一忙体，無自愈可能济谢。
2.體格檢查
可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄怨级，下肢彎曲畸形情腥，少數(shù)有膝外翻，頭顱大钮核，前額突出辰张，性發(fā)育遲緩，腰椎過度前突新掸，杵狀指（趾）欢巡，貧血及智力低下等。個(gè)別病人眼底可見視盤水腫戈弧，顱內(nèi)壓增高斑卤。

1.生化檢查
（1）血紅蛋白降低，血沉增快潭千，血鈣谱姓、磷正常或低血鈣刨晴、高血磷屉来，血PTH、CT正常狈癞，血ALP增高茄靠，血清骨鈣素（BGP）茂契、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。
（2）高血磷時(shí)慨绳，尿磷低掉冶、尿羥脯氨酸正常。
（3）少數(shù)病人免疫球蛋白A脐雪、G厌小、M增高，T淋巴亞群CD4+降低战秋。
本病的生化指標(biāo)與骨病變有密切關(guān)系璧亚，測(cè)定骨代謝指標(biāo)可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽（NTX）辟堡、Ⅰ型前膠原C端肽（PINP）价岭、骨鈣素（BGP）或骨源性ALP的意義較大。
2.X線檢查
（1）長(zhǎng)管骨內(nèi)触晃、外骨膜骨化而附加于原皮質(zhì)表層冗吟，致使骨皮質(zhì)增厚、硬化脚们，以骨干中段顯著房贮，髓腔狹窄或完全消失径塔，但可有斑片狀密度減低區(qū)鳖路，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發(fā)生頻率依次為脛骨凰番、股骨盏萝、肱骨、尺骨褒堆、橈骨和腓骨澡呼。典型者為對(duì)稱分布，通常干骺受累較輕厉碟，偶爾累及骨骺喊巍。
（2）短管骨跖骨常受累，病變較輕箍鼓，其病變形態(tài)與長(zhǎng)骨相似崭参，皮質(zhì)增厚，骨干增粗款咖，雙側(cè)病變基本對(duì)稱何暮。
（3）顱骨、顱蓋骨肥厚铐殃，主要為內(nèi)海洼、外板增厚硬化或板障狹窄跨新、消失、顱底骨硬化坏逢、顱底神經(jīng)和血管通過的孔道狹窄域帐。
（4）個(gè)別可見脊柱椎板較致密，亦可累及肋骨是整、鎖骨及骨盆摇致。病變的主要表現(xiàn)是皮質(zhì)骨增厚、硬化秫丐。

1.具備肌無力肯仍、骨痛、矮小竹俱、消瘦身材等典型癥狀景捅。
2.X線示長(zhǎng)骨內(nèi)、外膜增厚摊房，骨髓腔變窄赚懊，骨骺及干骺端、關(guān)節(jié)面受累昨哑。
3.血沉增快你朝、貧血，ALP域毡、骨鈣素爪只、PICP增高，PTHH考余、CT及尿羥脯氨酸正常先嬉。

1.一般治療
包括加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。因患者多處于生長(zhǎng)發(fā)育狀態(tài)楚堤，病變影響到骨髓的造血疫蔓，常有不同程度的貧血。需補(bǔ)充蛋白身冬、維生素C衅胀，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素、鈣劑和鐵劑酥筝。
2.止痛常用的藥物有以下幾種
（1）解熱止痛劑??非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛滚躯、布洛芬、吡羅昔康（炎痛喜康等）樱哼、水楊酸類（阿司匹林哀九、索米痛片、非那西丁等）搅幅。
（2）糖皮質(zhì)激素治療??PDD的作用有兩個(gè)方面?①抑制成骨細(xì)胞阅束，減少骨髓腔狹窄所造成的骨畸形呼胚，從而達(dá)到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細(xì)胞亞群CD4+增高伴严，所以疼痛可能有免疫因素的參與膳庵。
3.骨畸形及其他并發(fā)癥的處理
骨畸形嚴(yán)重者或影響功能可行截骨矯形術(shù)。由于顱神經(jīng)受壓引起的耳聾贡垃，可行耳蝸移植描休，重建聽覺。顱內(nèi)壓增高引起的視盤水腫的病人令久，可行顱內(nèi)減壓肥册。