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遺傳性共濟失調(diào)

遺傳性共濟失調(diào)(hereditary ataxia)主要表現(xiàn)為逐漸加重的共濟失調(diào)的一組疾病脓脸,如Friedreich型共濟失調(diào)姻氨、脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)贫堰、齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦底核萎縮、發(fā)作性共濟失調(diào)灭衷、遺傳性痙攣性共濟失調(diào)次慢、共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥。有明顯的家族遺傳背景翔曲,以小腦損害為主。遺傳性共濟失調(diào)大約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的 10~15%辙炒。大多在 20~40 歲發(fā)病误即,但也有嬰幼兒和老年發(fā)病者。

遺傳性共濟失調(diào)的病因不明牌君,目前認為主要是與遺傳因素有關捅腋。
主要表現(xiàn)為共濟運動障礙,可以伴有復雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害截剩,如大腦皮質(zhì)绊寞、脊髓、腦神經(jīng)诬忱、脊神經(jīng)等癥狀条赚。
神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括步態(tài)不穩(wěn)、吐字不清疚编、吞咽困難递思、飲水嗆咳、書寫障礙在膏、眼球震顫毕删、站立不穩(wěn)、軀干和肢體肌張力增高檬寂、面终抽、舌肌抽搐、舞蹈樣動作和癲癇等桶至。
可以出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)以外的病變昼伴,例如心臟病變、內(nèi)分泌代謝異常塞茅、骨骼畸形亩码、皮膚病變等季率。
診斷的主要依據(jù)一是緩慢發(fā)生(少數(shù)為急性發(fā)作或間歇性發(fā)作)和進展的對稱性共濟失調(diào),二是有家族遺傳史描沟。
目前還沒有完全能夠阻止疾病進展的方法飒泻,治療主要采用對癥和支持治療。
遺傳性共濟失調(diào)的死亡率和致殘率高吏廉。絕大部分遺傳性共濟失調(diào)患者的病情緩慢進展泞遗、日趨嚴重、最終臥床不起席覆。少數(shù)患者表現(xiàn)為間歇性和發(fā)作性史辙,時而癥狀緩解,時而癥狀明顯袄优。少數(shù)患者疾病發(fā)展至某一程度后病情不再惡化和進展鹏愚。
日常應注意加強護理。
產(chǎn)前診斷或胚胎植入前診斷是目前控制遺傳性共濟失調(diào)發(fā)病的最佳手段紫掷。

多于成年發(fā)病(大于30歲)

無傳染性

遺傳性共濟失調(diào)包括一組疾病味羡,例如 Friedreich 型共濟失調(diào)、脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)伯梧、齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦底核萎縮等院蜘。不同疾病的表現(xiàn)有一些差異【撸總的來說纳傍,遺傳性共濟失調(diào)的表現(xiàn)主要包括神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)和神經(jīng)系統(tǒng)以外的表現(xiàn)。
遺傳性共濟失調(diào)有哪些癥狀尖鲜?
神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

步態(tài)不穩(wěn):最常見的首發(fā)癥狀拧亡,出現(xiàn)醉酒樣或剪刀步伐。
吐字不清:出現(xiàn)暴發(fā)性言語癞樊、語音不清秸谢,且語速緩慢、斷斷續(xù)續(xù)不連貫猶如吟詩狀霹肝,也被稱作“吟詩狀言語”估蹄。
吞咽困難。
飲水嗆咳沫换。
書寫障礙:表現(xiàn)為字行間距不等臭蚁,字越寫越大。
眼球震顫讯赏。
睜眼和閉眼都站立不穩(wěn)垮兑。
軀干和肢體肌張力增高。
面、舌肌抽搐系枪。
舞蹈樣動作雀哨。
癲癇
認知障礙:注意力私爷、記憶力受損雾棺、任務執(zhí)行功能下降。
精神行為異常:抑郁痒仇、睡眠障礙等然那。

神經(jīng)系統(tǒng)以外的表現(xiàn)

心肌肥厚
糖恰印、脂肪酸涝沈、磷脂、維生素代謝異常瓢圈。
脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸侍醇。
皮膚毛細血管擴張。
皮膚魚鱗癥珊场。

1.實驗室檢查
(1)脊髓小腦性共濟失調(diào)腦脊液檢查正常蝉橘。
(2)確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增畦未,證明SCA的基因缺陷。
(3)Friedreich型共濟失調(diào)DNA分析稽星,F(xiàn)RDA基因18號內(nèi)含子GAA大于66次重復保铐。
2.影像學檢查
(1)脊髓小腦性共濟失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦干萎縮褥民;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常季春,肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害。
(2)Friedreich型共濟失調(diào)X片可見脊柱和骨骼畸形消返;MRI可見脊髓變細载弄;心電圖常見T波倒置,心律失常和傳導阻滯撵颊,超聲心動圖示心室肥大宇攻,視覺誘發(fā)電位波幅下降。

1.脊髓亞急性聯(lián)合變性緩慢起病倡勇,后索及錐體束同時受累逞刷,出現(xiàn)深感覺障礙,共濟失調(diào)妻熊,痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等夸浅,但無弓形足及脊柱后側(cè)凸畸形,常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發(fā)性硬化病灶多發(fā)帆喇,可有脊髓警医、小腦變性,出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)及錐體束征馁雏,但病程常有緩解和復發(fā)酱晾,腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤多見于兒童瘸劳,緩慢起病的小腦性共濟失調(diào)品扯,但易發(fā)生顱內(nèi)壓增高癥狀和體征,且無遺傳史妖恨。
4.環(huán)枕部畸形如顱底凹陷捻钢,環(huán)椎枕骨化和頸椎融合等,除共濟失調(diào)外常伴有后組顱神經(jīng)損害足沥、短頸稻续、節(jié)段型或傳導束型感覺障礙。

目前大多數(shù)遺傳性共濟失調(diào)還無法治愈轿跌,且無完全阻止病情進展的治療滔菠。但通過有效治療,可以緩解患者癥狀汪兢,延緩病情進展批斯,提高生活自理能力。治療主要是采用對癥和支持治療掷漱。
遺傳性共濟失調(diào)的死亡率和致殘率高粘室。絕大部分遺傳性共濟失調(diào)患者的病情緩慢進展、日趨嚴重卜范、最終臥床不起衔统;少數(shù)患者表現(xiàn)為間歇性和發(fā)作性,時而癥狀緩解海雪,時而癥狀明顯锦爵;少數(shù)患者疾病發(fā)展至某一程度后病情不再惡化和進展。
遺傳性共濟失調(diào)是如何治療的奥裸?
對癥治療

共濟失調(diào)癥狀:5- 羥色胺 1A 受體激動劑丁螺環(huán)酮险掀、坦度螺酮,利魯唑可部分改善癥狀刺彩。
有痙攣癥狀的患者迷郑,一般選用氯苯氨丁酸、加巴噴丁创倔、巴氯芬等藥物嗡害。
癲癇患者焚碌,在醫(yī)生指導下服用丙戊酸鈉、奧卡西平卑竹、卡馬西平散氧、托吡酯、左乙拉西坦等藥物砾漓。
認知功能障礙的患者睬嘿,在醫(yī)生指導下服用多奈哌齊和美金剛等藥物。
抑郁癥選擇帕羅西汀闭榛、舍曲林盒器、西酞普蘭等抗抑郁藥物治療。

其他藥物治療

神經(jīng)保護藥:輔酶 Q10衍肥、丁苯酞攻睬、海藻糖等。
氨基酸類:D- 環(huán)絲氨酸刀念、亮氨酸浅慎、異亮氨酸有助于改善癥狀。
維生素類:可以服用 B 族維生素贺潜、維生素 E 等抵蚊;選擇性維生素 E 缺乏性共濟失調(diào)者首選維生素 E 。

非藥物治療

神經(jīng)康復:步態(tài)不穩(wěn)的患者可以接受平衡功能訓練溯革。有發(fā)音不清的病人可以通過言語訓練矯正發(fā)音贞绳。
經(jīng)顱磁刺激:經(jīng)顱磁刺激可部分改善共濟失調(diào)癥狀。
心理治療致稀。

遺傳性共濟失調(diào)預防的重點是進行遺傳咨詢熔酷,產(chǎn)前診斷或胚胎植入前診斷是目前控制遺傳性共濟失調(diào)發(fā)病的最佳手段。

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你好滤萝,這個病診斷明確了嗎做了這個病的基因檢測沒有呢你現(xiàn)在想咨詢什么內(nèi)容呢沒有很有效的治療方法稿纺,沒有,只要以后有癥狀的時候加強康定治療康復治療這個本身沒有有效的治療方法碗履,谭驮,康復是唯一的方法,可能有可能改善一些癥狀不客氣
付生麒 自貢市第一人民醫(yī)院
2018-07-10
您好勾萌,您已經(jīng)確診了嗎齐秕?如果已經(jīng)確診,那目前沒有什么治療辦法沒有不需要
國紅 北京醫(yī)院
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