臨床表現(xiàn)1.毛細(xì)血管擴(kuò)張、動(dòng)靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨床表現(xiàn)。2.皮膚和黏膜血管病變多于出生時(shí)或生后不久出現(xiàn)，多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道，呈針尖樣、斑片狀及小結(jié)節(jié)狀，也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣，稍高出皮膚表面，加壓后可部分或完全消失。3.同一部位的反復(fù)出血，出血癥狀常在幼年即出現(xiàn)，但也有在中年或老年以后才首次出現(xiàn)，常隨年齡增長(zhǎng)加重，在40～60歲之間可達(dá)高峰。兒童期多見鼻出血，青少年期消化道出血發(fā)生率逐漸增加，表現(xiàn)為嘔血、黑便、便血、糞便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性、缺鐵性貧血等，此外，可有咯血、血尿、月經(jīng)量過多，眼底、蛛網(wǎng)膜下腔或顱內(nèi)出血等。4.約30％的患者有肝臟血管受累，多數(shù)無癥狀，肝動(dòng)-靜脈瘺致血流量增多，可出現(xiàn)肝大、肝區(qū)疼痛和壓痛，局部可觸及搏動(dòng)性腫塊、震顫，可聞及連續(xù)性血管雜音。5.除陰囊外，皮膚的血管擴(kuò)張一般不發(fā)生出血，故部分患者可終身無出血癥狀。

【診斷檢查】一、實(shí)驗(yàn)室檢查1.大多數(shù)患者的化驗(yàn)檢查，除缺鐵性貧血外，通常都正常，無特異性發(fā)現(xiàn)。甲皺毛細(xì)管鏡檢查可發(fā)現(xiàn)高度擴(kuò)張與扭曲成團(tuán)的血管袢，且對(duì)針刺無收縮反應(yīng)。B型超聲?？梢姼蝺?nèi)血管擴(kuò)張，有時(shí)可見血管的明顯搏動(dòng)。放射性桉素掃描可見肝臟有效放射性缺損區(qū)?；螯c(diǎn)突變分析用于遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的診斷與分型已受到重視和應(yīng)用。若基因突變累及9q33-q34,稱為i型遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，累及12q13稱為Ⅱ型遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。
2.血管造影和內(nèi)鏡檢查有助于診斷對(duì)大出血病人，血管造影為首選，表現(xiàn)為：
①腸壁內(nèi)靜脈擴(kuò)張、扭曲、排窄延遲，示黏膜下靜脈擴(kuò)張；
②動(dòng)脈分支未端造影劑聚集成簇從狀；
③動(dòng)靜脈溝通時(shí)，旱現(xiàn)雙軌征。內(nèi)鏡可見病變平坦或稍高出黏膜，紅色，一般為2~10mm,圓形、星狀或有明顯的蕨樣邊緣，可有顯著的供血血管、術(shù)中小腸鏡對(duì)病變的檢出率為75%~100%.內(nèi)鏡檢出病變而且有活動(dòng)性出血或有黏附的血塊才是本病引起出血的依據(jù)。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)①反復(fù)鼻出血；
②肉眼、內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張的毛細(xì)血管；
③血管造影'放射性核素掃描見到內(nèi)臟有成簇的毛細(xì)血管擴(kuò)張或多處微小血管痛樣變；
④陽(yáng)性家族史。
4.項(xiàng)中具備3項(xiàng)可確診，具備2項(xiàng)為疑診。
【鑒別診斷】1.crest綜合征：表現(xiàn)為五聯(lián)征，雷諾現(xiàn)象、指(趾)硬皮病、食管運(yùn)動(dòng)失調(diào)、皮下鈣質(zhì)沉著和多發(fā)性毛細(xì)血管擴(kuò)張。主要累及女性，無家族史，以手的毛細(xì)血管擴(kuò)張為主，少有內(nèi)臟毛細(xì)血管擴(kuò)張。
2.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：為常染色體隱性遺傳病，以進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)和眼(皮)毛細(xì)血管擴(kuò)張為特征，由于胸腺發(fā)育不良可致免疫缺陷。發(fā)生感染及淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性腫瘤。
3.與消化道、呼吸道、泌尿生殖道出血疾病亦要注意鑒別。hht系常染色體顯性遺傳，目前發(fā)現(xiàn)的三種與該病相關(guān)的基因異常都與tgf-β的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)，該蛋白具有促進(jìn)血管生長(zhǎng)與血管新生的作用。多數(shù)hht患者都有hhtl(也稱為orwl)基因位點(diǎn)的異常，該基因定位于9q3.4,基因產(chǎn)物endoglin為tgf-β的結(jié)合蛋白，其質(zhì)或量的缺陷直接影響tgf-β的作用；另一基因位點(diǎn)orw2,定位于12q,含activin受體樣激酶1基因(activin receptor-like kinase 1 gene),屬于轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子j3受體家族；3q2.2,含tgf-βⅡ受體基因。moore將腸道血管畸形分為三型。Ⅰ型：毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectasias),好發(fā)于老年人，位于右半結(jié)腸，?？床粍陀|不到，系退行性改變。Ⅱ型：血管發(fā)育不良(angiodysplasia),好發(fā)于年青人，可見于腸道任何部位，病變較大，可看和觸到，可能系先天性。Ⅲ型：遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(osler-rendu-weber綜合征),位于胃腸道任何部位，伴皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，病變呈點(diǎn)狀血管瘤樣損害。本病主要與結(jié)腸血管畸形中Ⅰ型(血管擴(kuò)張型)相鑒別，兩者均以下消化道慢性失血和貧血為主要臨床特征，血管造影及內(nèi)鏡下表現(xiàn)亦相仿。但是，結(jié)腸血管畸形中Ⅰ型大多數(shù)發(fā)生在60歲以上老年人，與皮膚和其他內(nèi)臟血管性病變無聯(lián)系，常位于盲腸或近端升結(jié)腸，認(rèn)為是一種血管退行性病變。因此，這類病變與遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥不同，后者屬其中一種，且可發(fā)生任何年齡段。

1、毛細(xì)血管先天性畸形
即先天性毛細(xì)血管壁薄弱，以致不能收縮。本病多自出生時(shí)或生后不久發(fā)生于面部、頸部和枕后、頭皮部?？蓡蝹?cè)，散發(fā)，亦可雙側(cè)，多發(fā)。最初皮膚或粘膜上有一個(gè)大小不一，淡紅色或暗紅，或紫紅色皮損，自針尖大小至一個(gè)肢體或半側(cè)軀干，哭鬧后顏色加深，界限清楚，形狀各異，不高出皮膚，局部則較高，壓迫后，部分或全部退色，表面光滑。隨年齡增長(zhǎng)，如兒童或青壯年有可能在其上有癥狀或結(jié)節(jié)狀損害，多數(shù)發(fā)生在小腿和足部，可表現(xiàn)為疼痛性紫藍(lán)色結(jié)節(jié)和斑塊，尚可破潰。病理真皮上中部毛細(xì)血管擴(kuò)張隨年齡增長(zhǎng)，毛細(xì)血管擴(kuò)張可增多，并延及真皮深層和皮下。

2、蜘蛛狀毛細(xì)血管擴(kuò)張
多發(fā)生在正常兒童，孕婦及有肝病患者。病因不明，可能與雌激素有關(guān)。皮損形態(tài)似蜘蛛，肉眼可見放射狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，似蜘蛛足。稍隆起，壓后可見動(dòng)脈性搏動(dòng)。大小不等，大至直徑1~1.5cm.好發(fā)于面部、頸部、手部，亦可發(fā)生于軀干上部。多數(shù)患者為單發(fā)，常常在一側(cè)，如多發(fā)者，有必要除外肝病。如發(fā)生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，難與遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張鑒別，如發(fā)生在兒童，多數(shù)持續(xù)存在，難以自然消退。如發(fā)生在孕婦，有望分娩后6個(gè)月左右消失，如再妊娠有在原處復(fù)發(fā)的可能。本病持續(xù)不退者亦屢見不鮮。

本病無特殊治療方法，以對(duì)癥治療為主。1.貧血治療貧血者需補(bǔ)充鐵劑，嚴(yán)重者需要輸血。2.消化道出血治療（1）內(nèi)鏡下治療、血管造影栓塞治療。（2）手術(shù)治療，適用于出血病灶部位明確、分布局限、內(nèi)鏡治療無效及出血嚴(yán)重者，術(shù)后有復(fù)發(fā)可能。（3）雌激素聯(lián)合孕激素、血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子受體阻斷劑、沙利度胺可在一定程度上降低消化道和鼻出血的發(fā)生率，減少輸血量。預(yù)后60歲前未因此病就診者一般不減少壽命，年輕患者或伴肺或腦血管畸形者可能發(fā)生栓塞性腦卒中或腦膿腫，預(yù)后較差。