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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)

遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)屬介于脊髓型至腦干小腦型及小腦型之間的遺傳性共濟(jì)失調(diào)，包括sanger—brown型和marie型甩腻。marie遺傳性共濟(jì)失調(diào)實(shí)際上乃是一組遺傳異質(zhì)性疾病弦离，表現(xiàn)為脊髓小腦癥狀，包括sanger~brown型表現(xiàn)昭仲。

sanger-brown型的主要臨床表現(xiàn)：11-45歲起病棵章，平均28歲，后代發(fā)病年齡比前代提前約10年枚冗。遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的癥狀首發(fā)步態(tài)不穩(wěn)柬赐，漸加重至需扶杖而行。上肢呈小腦性共濟(jì)失調(diào)官紫，多有錐體束征。下肢腱反射亢進(jìn)州藕，晚期可有下肢痙攣性攣縮及肌萎縮束世，構(gòu)音障礙，吞咽困難床玻，面及肢體有舞蹈樣動(dòng)作毁涉。數(shù)年后視力減退，視神經(jīng)萎縮锈死，瞼下垂贫堰，瞳孔對(duì)光反應(yīng)消失，無(wú)感覺障礙待牵。平均病程約15年其屏。譚紀(jì)熙報(bào)道一個(gè)marie共濟(jì)失調(diào)家系，4代90人中l(wèi)2人患病缨该，子代起病年齡比親代提早10年偎行，各代患者的臨床表現(xiàn)逐代加重，病程則逐代縮短饿遏。

診斷檢查：遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的診斷依據(jù)：20-40歲起惨浇啤；共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)突出且為首發(fā)癥狀；隱襲起病肿车，慢性進(jìn)行性病程厌哈；錐體束征；無(wú)感覺障礙到讽；可有構(gòu)音障礙钟肴、視神經(jīng)萎縮、眼外肌麻痹她添；明顯家族史媒湖。需與fa、leber遺傳性視神經(jīng)萎縮屎洒、behr病舒贼、多發(fā)性硬化、慢性腦內(nèi)積水及顱內(nèi)壓增高癥鑒別虑稼。

遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的治療：對(duì)癥處理琳钉。

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答 你好,平衡障礙,步態(tài)不穩(wěn),肌張力增高偶画。肢體發(fā)硬,走路時(shí)想摔倒,把握不住平衡
馬世江 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院
2013-03-22
答 是確診遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)嗎？多大年紀(jì)嘁梦？癥狀嚴(yán)重嗎祟期？生活自理如何？目前吃的什么藥滩蔼？這個(gè)病沒有什么特別的治療希弟，主要是對(duì)癥治療，比如嗆咳粥搓，吞咽困難洞枷，可以留置胃管，防止肺炎鳖昌，也能保持營(yíng)養(yǎng)供給平時(shí)可以吃點(diǎn)輔酶Q10胃管其實(shí)不痛苦备畦，可以定期更換的目前沒有好的辦法藥店都有的，不難買是的
齊俊佳 鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫(yī)院
2015-11-26
答 ...能給出定論遺傳性共濟(jì)失調(diào)先別被那些資料先把自己嚇到了這個(gè)疾病多數(shù)都是4-15時(shí)候開始發(fā)病
白雙 突泉縣中醫(yī)院
2022-06-05

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