無特發(fā)人群

無傳染性

遺傳性腎炎有哪些常見的表現(xiàn)？
遺傳性腎炎患者多具有家族遺傳史，多會出現(xiàn)以下臨床表現(xiàn)：

血尿：最常見的臨床表現(xiàn)，幾乎 100% 患者具有鏡下血尿（鏡下血尿是指在顯微鏡一個高倍視野內(nèi)紅細胞數(shù)在 3 個以下，一般肉眼觀察不能發(fā)現(xiàn)），60% 患者有發(fā)作性肉眼血尿（通常每升尿液中超過 1 ml 血液，肉眼能看到尿呈紅色）；

蛋白尿：疾病早期不出現(xiàn)或極微量，隨年齡增長不斷加重，甚至發(fā)展到大量蛋白尿；

終末期腎臟病：隨疾病進展腎功能嚴重惡化；

感音神經(jīng)性耳聾：最初難以察覺，隨年齡增長進行性加重，甚至影響日常對話交流；

眼部異常：通常不影響視力，但會隨腎功能減退而進展，另外可表現(xiàn)為進行性近視度數(shù)加深。

遺傳性腎炎是怎么發(fā)展的？
隨年齡進展逐漸加重，其中 XL Alport 綜合征中，男性患者病情較重，90% 于 40 歲前腎衰竭，AR Alport 綜合征中，幾乎均在 30 歲前出現(xiàn)腎衰竭。

1.電鏡檢查
腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚破裂，并與變薄的GBM并存。
2.免疫熒光檢查
抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節(jié)段淺染(女性)。
3.光鏡檢查
兒童期腎小管及間質(zhì)大多正常。5~10歲的遺傳性腎炎患者的腎組織標本大多表現(xiàn)為輕微改變，但可見系膜及毛細血管壁損傷，晚期可見腎小球球性硬化，以及TBM增厚、小管擴張、萎縮，間質(zhì)纖維化等損害，并常見泡沫細胞。

怎么確定自己得了遺傳性腎炎？
醫(yī)生在診斷遺傳性腎炎時，主要參考的是家族史、持續(xù)性腎小球性血尿或血尿伴蛋白尿，進一步通過詢問病史以及相關輔助檢查來確診。
懷疑遺傳性腎炎，需要做哪些檢查？
一般會讓患者做以下檢查：

尿液檢查：需要留取中段尿，多次復查看是否是持續(xù)性血尿或血尿伴蛋白尿；

腎功能：評估腎臟病變進展程度；

尋找腎外表現(xiàn)：純音測聽、眼裂隙燈或眼底鏡檢查，目的是判斷有無眼、耳受累，均為無創(chuàng)性檢查，眼部檢查需滴散瞳藥。

如果具有以上任一條者，需行皮膚活檢，如果異常可以診斷，如果正常，進一步行腎活檢或/和基因檢測。
遺傳性腎炎容易和哪些疾病混淆？
遺傳性腎炎可能和導致持續(xù)性家族性血尿的疾?。ㄈ绫』啄つI病、家族性 IgA 腎病等）、導致腎衰竭合并耳聾的疾病（如 MYH9 基因相關疾病、Bartter 綜合征等）混淆。醫(yī)生需要通過詢問家族史、查尿常規(guī)、腎臟活檢以及基因檢測等來區(qū)別。

遺傳性腎炎要去看哪個科？
腎臟內(nèi)科。
遺傳性腎炎有哪些治療方法？

治療目的：控制尿蛋白，預防腎小管上皮細胞損傷，抑制腎間質(zhì)纖維化，減慢進展至腎衰竭的速度，維持腎功能。

藥物治療：


開始用藥指證：尿蛋白/肌酐比值大于 0.2 mg／mg 或尿蛋白定量大于 4mg/(m2·h) 的 Alport 綜合征患者需要治療；有微量白蛋白尿且有在 30 歲前 ERSD 高危風險（COL4A5 基因存在大片缺失突變、無義突變、移碼突變等）的男性患者需開始阻斷血管緊張素治療。

治療時首選 ACEI（血管緊張素轉化酶抑制劑）：如雷米普利、依那普利等，具體用藥劑量由醫(yī)生根據(jù)年齡及病情制定；

其次，也可選用 ARB (血管緊張素受體阻滯劑)和醛固酮受體拮抗劑聯(lián)合應用。


聽力損害以及眼部受累：對癥支持治療。

腎臟代替治療：對于進展至 ESRD（終末期腎臟病，eGFR ＜ 15 ml/(min·1.73m2)）的患者須要腎臟替代治療，包括透析或腎移植

遺傳性腎炎的治療藥物有哪些常見的副作用？

ACEI 類藥物不良反應包括直立性低血壓、干咳、血管性水腫、高鉀血癥等。

ARB 類藥物不良反應相對較少，但與 ACEI 聯(lián)合應用時可增加急性腎損害風險；

對有生育需要的育齡期婦女，應謹慎使用 ACEI 和 ARB。

遺傳性腎炎需要用手術治療嗎？
對于進展至終末期腎臟病者可考慮腎移植，移植效果好：腎移植后 20 年的存活率為 70.2％，移植腎的存活率為 46.8％。但約 3% 接受腎移植的男性患者可出現(xiàn)抗腎小球基底膜病。
遺傳性腎炎能完全治好嗎？
不能，只能通過藥物或手術控制病情進展。
遺傳性腎炎會引起死亡嗎？
對于進展至終末期腎臟病者可引起死亡，因此需及時、規(guī)范治療。

日常護理
1、保持心情舒暢，有樂觀、豁達的精神、堅強戰(zhàn)勝疾病的信心。
2、注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結合，注意生活的規(guī)律性。
3、合理飲食，飲食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

怎么預防遺傳性腎炎？
早期診斷，優(yōu)生優(yōu)育。
遺傳性腎炎患者怎么防止出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥？
早期診斷，及時規(guī)范治療。