有此疾病家族病史者

無傳染性

常見癥狀：乏力、肝腫大沪翔、色素沉著肪瘤、糖尿
一、臨床表現(xiàn)
出現(xiàn)乏力潮瓶、關節(jié)炎陶冷、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病埂伦，逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥煞额。

二、診斷
由于血色病的病情隱匿沾谜，進展緩慢膊毁，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷基跑，并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血婚温，地中海貧血).
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標，當>50%有診斷價值媳否。血清鐵蛋白增高栅螟，紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注篱竭。根據(jù)患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h).在某些情況下力图，診斷發(fā)生困難時，可以此治療作為診斷性試驗厘乱，肝內(nèi)鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來恋都。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù)坚呜。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2,平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時程伞，即可確診。
應用c282y(最常見突變)和h63d(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化闸虹，上述基因突變占血色病患者95%以上暴既。

檢查由于血色病的病情隱匿，進展緩慢敌痴，組織受累程度多變磁饮，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷。并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血溪臊，地中海貧血).遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標减少，當>50%有診斷價值。血清鐵蛋白增高镊鹊，紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞填抬。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注。根據(jù)患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h).在某些情況下隧期，診斷發(fā)生困難時飒责，可以此治療作為診斷性試驗。肝內(nèi)鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來仆潮。肝活檢曾是重要的診斷措施宏蛉，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù)遣臼。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2;平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時，即可確診拾并。應用c282y(最常見突變)和h63d(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化揍堰。上述基因突變占血色病患者95%以上。

血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別嗅义。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過多屏歹，但無纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害芥喇∥鞑桑可分為局部性與全身性兩大類。后者占絕大多數(shù)继控。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為眠便，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥况饥，系因基礎病變的需要而反復多次輸血所致其便，一般尚無需治療。其與血色病可通過肝荸冒、胰腺和心臟功能的測定和肝臟穿刺檢查來鑒別蘑杭。

對血色病患者來說，放血是最簡單的排鐵療法扬饰，并可提高存活率宛办，但不能改變肝細胞癌的發(fā)生率。在診斷確立后班跟，放血療法應盡快開始属荤，每周放血約500ml(約250mg鐵)直到血清鐵正常，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低50%.當鐵貯備正常時板径，可進一步放血以維持轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<10%.在鐵無負荷期間就初，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白水平是一項意義不大的指標。糖尿病疾捍，心臟疾患奈辰，陽痿和其他性繼發(fā)臨床表現(xiàn)按指征處理。