無特殊人群

無傳染性

出生后6個(gè)月內(nèi)臨床癥狀少見，通常在2歲內(nèi)被確診醉蚁，純合子狀態(tài)hbss病患兒多數(shù)在7歲前死亡燃辖，臨床癥狀包括溶血，貧血和血管閉塞癥狀网棍，脾臟腫大見于童年黔龟，此后，由于反復(fù)梗死和彌漫性纖維化而萎縮滥玷，功能性無脾氏身，見于幼兒，使患者易罹患感染信撞，特別是沙門菌感染秋降，感染和葉酸缺乏可導(dǎo)致紅細(xì)胞生成低下，發(fā)生再生障礙危象停楞，腿部潰瘍?yōu)槠つw常見表現(xiàn)别逐，由于長(zhǎng)期貧血，心臟常擴(kuò)大羔漂，年長(zhǎng)者可出現(xiàn)心肺功能不全敢智，而且由于長(zhǎng)期大量溶血，膽結(jié)石和膽囊炎亦為多見并發(fā)癥匹说，除了上述表現(xiàn)外晚号，骨關(guān)節(jié)病變有：
1.疼痛危象(painful crisis):是最特征性的肌肉骨骼并發(fā)癥，最常見于長(zhǎng)骨的近關(guān)節(jié)區(qū)卫驯，也可見于背部殃忠，肋骨，甚至腹部毫痢，疼痛常多部位發(fā)生趾始，有時(shí)呈對(duì)稱性秉馏，局部可有明顯腫脹，尤其是脛骨骨骺脱羡，一個(gè)或多個(gè)關(guān)節(jié)可能繼發(fā)感染萝究，無并發(fā)癥的疼痛危象持續(xù)時(shí)間一般不超過2周，誘發(fā)疼痛危象的因素有感染锉罐，遇冷帆竹，妊娠，情緒緊張以及高原旅行等脓规，女性患者疼痛危象的發(fā)生率明顯低于男性栽连，以15~25歲的男性患者發(fā)生率最高，20歲以上疼痛危象頻發(fā)者病死率高侨舆。
2.指(趾)炎(dactylitis):在幼兒病例秒紧，血管閉塞常發(fā)生于手足背，引起指(趾)炎态罪，也稱為手足綜合征(hand-foot syndrome),臨床表現(xiàn)為手足非可凹性腫脹伴疼痛噩茄，1周后癥狀可有改善下面，但掣淳保可復(fù)發(fā)，通常不遺留后遺癥董翻，但有時(shí)骨骼中央壞死可導(dǎo)致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短縮圾董。
3.骨壞死(osteonecrosis):20%的hbss病患者可發(fā)生股骨頭壞死，開始時(shí)無法與疼痛危象鑒別桨挂，但是几谐，2周后疼痛不消失，行走時(shí)加重布布，休息后改善坊欢，提示合并有股骨頭壞死，預(yù)后與患者的年齡有關(guān)鹃封，成年人較兒童的預(yù)后差甥归，15歲以下的hbsc病和hbs-β-珠蛋白生成障礙性貧血患者一般不會(huì)發(fā)生股骨頭壞死，而老年病例的發(fā)生率較高趟伺，骨壞死也可見于其他關(guān)節(jié)卑保，特別是肩關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為疼痛和外展旋轉(zhuǎn)受限酸疹。

診斷鐮狀細(xì)胞貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.臨床表現(xiàn)(黃疸天俺、貧血、肝脾腫大雌芽、骨關(guān)節(jié)及胸腹疼痛等);
2.紅細(xì)胞鐮變授艰；
3.遺傳史辨嗽；
4.種族地區(qū)發(fā)病想诅；
5. hb分析召庞。因其臨床表現(xiàn)有肢體、關(guān)節(jié)疼痛来破、貧血黃疸篮灼、胸腹疼痛等，故應(yīng)與風(fēng)濕痛徘禁、骨髓炎诅诱、先天梅毒等相鑒別。因非洲患者皮膚黑而面色蒼白不易被發(fā)現(xiàn)送朱，作者體會(huì)到只有檢查眼結(jié)膜娘荡、口腔粘膜和甲床的色澤才能發(fā)現(xiàn)貧血；且其臨床與X線表現(xiàn)復(fù)雜多變驶沼，易誤診為營(yíng)養(yǎng)不良性貧血炮沐、風(fēng)濕熱、肝炎佛缕、地中海貧血等碉伙。故在流行區(qū)或高發(fā)群中有下列之一時(shí)，應(yīng)相到本病的可能：
1.兒童生長(zhǎng)遲緩伴貧血陈汇；
2.貧血伴有家庭族史真译；
3.小兒反復(fù)出現(xiàn)手足腫痛，抗風(fēng)濕治療效果欠佳者燕柠；
4.不明原因的肺部感染與肝脾腫大猬蚤。診斷方法包括鐮化試驗(yàn)和hb電泳、珠蛋白指紋分析及氨基酸分析等尊慷，其中鐮化試驗(yàn)成本低执寺、方法簡(jiǎn)單、結(jié)果可靠肖婴、易于推廣洞惕。

診斷
本病的診斷并不困難，重要的是要考慮到本病的可能性而不遺漏本病蜈沛，根據(jù)種族和家族史庞溜，鐮變?cè)囼?yàn)陽性，血紅蛋白電泳顯示主要成分為hbs,再結(jié)合臨床表現(xiàn)碑定，即可明確診斷流码。
鑒別診斷
反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛和明顯心臟擴(kuò)大易誤診為風(fēng)濕病，急性腹痛易誤診為急腹癥延刘，骨壞死可誤診為細(xì)菌性骨髓炎漫试，明顯黃疸可與其他原因引起的黃疸相混淆六敬，均應(yīng)加以鑒別。

(一)治療
除異基因骨髓移植外驾荣，本病目前仍無特殊有效療法外构，以對(duì)癥治療和支持治療為主〔ブ溃抗鐮變制劑效果不明顯审编。本病患者對(duì)葉酸的需要量增加，應(yīng)連續(xù)給予葉酸口服歧匈。由于脫水垒酬，疼痛危象的治療首先需要大量補(bǔ)液，24h靜脈輸注3000~4000ml.輕度疼痛危象者給予一般的止痛藥嚎猛，嚴(yán)重病例給予麻醉性止痛藥薛苫。嚴(yán)重的疼痛危象特別是合并胸部綜合征者需緊急換血。對(duì)疑有股骨頭壞死者應(yīng)絕對(duì)臥床休息拉鳄，避免負(fù)重排貌。
輸血能改善血液和組織缺氧，稀釋患者紅細(xì)胞凳福，減少鐮變傾向和暫時(shí)抑制含hbs紅細(xì)胞的產(chǎn)生投谅，脫氧鐮變紅細(xì)胞的黏滯度在輸入同樣正常紅細(xì)胞后顯著下降。
鐮狀細(xì)胞貧血患者易繼發(fā)感染妙散。對(duì)疑有骨髓炎者昨宋，應(yīng)用第三代頭孢菌素有較好療效吹磕。對(duì)骨髓炎病人抗炎治療至少持續(xù)3個(gè)月诅慧，否則容易復(fù)發(fā)。對(duì)化膿性關(guān)節(jié)炎者需盡早行外科引流壤牙、清創(chuàng)和夾板療法以預(yù)防關(guān)節(jié)強(qiáng)直班聂。
異基因骨髓移植成功地用于多種遺傳性疾病的治療，其中包括鐮狀細(xì)胞血紅蛋白病适肠。

(二)預(yù)后
鐮狀細(xì)胞貧血是一種嚴(yán)重疾病霍衫，若無良好的醫(yī)療條件，患者多于幼年死亡侯养。如有較好的醫(yī)療條件敦跌，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭逛揩、梗死柠傍、貧血加重，并易發(fā)生流產(chǎn)和死胎辩稽。感染惧笛、心力衰竭从媚、梗死危象引起的休克、中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥可成為死因患整。

1拜效、飲食上要避免辛辣、刺激各谚、過冷紧憾、過硬食物。尤其要禁食海鮮品甥鼠。易進(jìn)食清淡易消化夭蒜、富含維生素的食物。日常生活要規(guī)律惑妥，情緒穩(wěn)定值舌，適當(dāng)活動(dòng)，避免勞累示荠。避免接觸有害物質(zhì)漓蜗、輻射及服用對(duì)骨髓有影響的藥物。貧血节立、出血較重時(shí)螃恕，要臥床休息，減少活動(dòng)患并，必要時(shí)住院治療膳几。
2、日常生活中要注意增減衣服破溺，避免受涼启疙。做好各人衛(wèi)生，保持皮膚清潔裕循，勤洗澡臣嚣、更衣、剪指甲剥哑。居室定時(shí)通風(fēng)硅则，少出入公共場(chǎng)所，外出時(shí)戴口罩株婴。注意口腔衛(wèi)生怎虫，餐后睡前漱口。

本病預(yù)后不佳且缺乏有效療法困介，故應(yīng)注重預(yù)防大审，提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查，目前采用聚合酶鏈反應(yīng)(pcr)和寡核苷酸探針(aso)方法饥努，或采用pcr和限制性內(nèi)切切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(rflp)方法捡鱼，在妊娠早期即可作產(chǎn)前診斷，防止純合子患兒的出生酷愧。