臨床表現(xiàn)MDS患者多有不同程度的貧血，如面色蒼白菠食、疲倦浮笔、虛弱、乏力起宽、易反復感染，可伴有黏膜出血济榨、牙齦出血或鼻出血坯沪，部分患者脾大，女性患者可出現(xiàn)經(jīng)血過多擒滑。

1.血象和骨髓象
伴有一系或多系外周血細胞減少腐晾，其中約半數(shù)可出現(xiàn)全血細胞減少。骨髓及外周血細胞形態(tài)學可見細胞發(fā)育異常丐一。
2.骨髓病理
骨小梁旁區(qū)和間區(qū)出現(xiàn)3～5個或更多的原粒和早幼粒細胞簇狀分布藻糖。
3.造血祖細胞體外集落培養(yǎng)
粒單系集落形成單位（CFU-GM）集落減少或缺如而集簇增多，集簇/集落比值增大库车。
4.免疫表型
流式細胞儀檢查有助于發(fā)現(xiàn)增生異常的髓系造血干祖細胞巨柒。
5.細胞遺傳學檢測
有非隨機染色體異常，其中以-5/5q-柠衍、-7/7q-洋满、+8、20q-和-Y最常見枪岖。
6.分子遺傳學檢測
部分MDS患者中可檢出體細胞性基因突變居然，對基因突變進行檢測有助于MDS的診斷和預后判斷奖肋。

主要依據(jù)患者血細胞減少相應癥狀，骨髓中二系以上的病態(tài)造血郑喊、細胞遺傳學異常遣拔、病理學改變和體外造血祖細胞集落培養(yǎng)結果進行診斷。

對低危MDS患者采用支持治療阎臂、促造血嘶刚、去甲基化學藥物和免疫調(diào)節(jié)藥物等治療。中高危MDS治療采用去甲基化藥物蚊凫、化療和造血干細胞移植盲赚。1.支持治療（1）成分輸血和去鐵治療一般在Hb＜60g/L或伴有明顯貧血癥狀時可給予紅細胞輸注，老年或機體代償能力下降患者可放寬輸注指征肛英。（2）抗感染粒細胞減少和缺乏的患者應注意防治感染膘椿。2.促造血治療（1）雄激素：如斯坦唑醇、十一酸睪酮及達那唑等林索。（2）造血生長因子：粒細胞集落刺激因子/粒-單細胞集落刺激因子笙隙，推薦用于中性粒細胞缺乏且伴反復或持續(xù)性感染的MDS患者。輸血依賴低危組MDS可采用促紅細胞生成素±粒細胞集落刺激因子治療坎缭。3.免疫調(diào)節(jié)劑和免疫抑制劑（1）免疫調(diào)節(jié)劑治療：包括沙利度胺和來那度胺竟痰，其中來那度胺是5q-綜合征的特效藥。（2）免疫抑制劑：部分患者用免疫抑制劑治療掏呼，經(jīng)抗胸腺球蛋白（ATG）/抗淋巴細胞球蛋白（ALG）和環(huán)孢素治療后坏快，貧血癥狀可以得到改善。4.去甲基化藥物治療常用藥物包括地西他濱和阿扎胞苷（AZA）憎夷。5.異基因造血干細胞移植異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能根治MDS的方法莽鸿。