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高雪氏病

高雪氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病未状,是以進(jìn)行性肝脾腫大逝遣、智力及運(yùn)動(dòng)功能衰退為主要臨床特點(diǎn)的常染色體隱性遺傳病眉脖。

臨床表現(xiàn)因酶缺乏的程度不同,病程臨床表現(xiàn)也不同孽倒,但同一家族成員發(fā)病的類型是一致的堆因。根據(jù)各器官受累的程度和發(fā)病急緩,有無神經(jīng)系統(tǒng)受累救鲤【每撸可分為三型,即急性(嬰兒型)本缠、亞急性(少年型)和慢性(成年型).

診斷根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)及輔助檢查斥扛,可做出明確的診斷,但應(yīng)注意與其他原因引起的肝脾腫大相鑒別丹锹。嬰兒型還需與其他類型的先天性代謝疾病相鑒別稀颁。

治療目前無特異療法,主要是對(duì)癥治療楣黍,如出現(xiàn)繼發(fā)脾功能亢進(jìn)可做脾切除術(shù)匾灶。而嬰兒型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不能防止再發(fā)展麸折。骨、關(guān)節(jié)疼痛可用鎮(zhèn)靜劑粘昨,也可采用短程強(qiáng)的松治療。也可試用從人胎盤提取的β一葡萄糖苷酶靜脈注射窜锯,注射后此成分可迅速從血漿中消失张肾,進(jìn)入肝臟,使肝紅細(xì)胞及血漿中的葡萄糖腦苷脂含量下降悄贴。但其療效尚需進(jìn)一步觀察悟唆。

好評(píng)醫(yī)生-高雪氏病
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鼻內(nèi)鏡并不像這個(gè)醫(yī)院醫(yī)生說的菲恢,鼻內(nèi)鏡就是不銹鋼管,鼻內(nèi)鏡內(nèi)置有柱狀光纖衣右,前后端還有鏡片锁孟,鼻內(nèi)鏡可以幫助醫(yī)生檢查鼻腔內(nèi)部,排除任何可能導(dǎo)致鼻出血的病變或異常情況茁瘦。那你的情況應(yīng)該就是比較明確的病因:摳鼻子品抽、用力擤鼻子如果像你說的,那一套鼻內(nèi)鏡檢查系統(tǒng)就不會(huì)要幾萬塊至十幾萬了為什么最近比較頻繁的鼻出血腹躁,我考慮主要原因還是你自己沒有完全避免可能的誘發(fā)因素桑包,特別是摳鼻子南蓬、用力擤鼻子纺非,另外用藥起效也有個(gè)過程,不可能是藥到病除赘方。鼻腔從前鼻孔到后鼻孔前后徑長度平均大概在15cm左右烧颖,一般鼻內(nèi)鏡伸進(jìn)去一半就可以看到后端如果你在扣掉結(jié)痂時(shí)流血,可能是因?yàn)榻Y(jié)痂下方的血管尚未愈合窄陡,輕微的刺激就會(huì)導(dǎo)致出血炕淮。保持鼻腔濕潤,結(jié)痂自然會(huì)脫落跳夭,避免扣鼻子刺激涂圆,可以幫助減少這種情況的發(fā)生。你的擔(dān)心可以理解湃儒,但根據(jù)目前的癥狀还纤,癌癥的可能性微乎其微。用藥治療配合保持鼻腔濕潤和避免刺激是減少鼻出血的有效方法氯摆,同時(shí)避免過度緊張焦慮埠邻。所以說避免誘發(fā)因素最重要啊。另外感覺你的自我意識(shí)比較強(qiáng)峡冻,醫(yī)生的意見建議不太能聽進(jìn)去苞惰,盡管反復(fù)強(qiáng)調(diào)避免摳鼻子用力擤鼻子但還是我行我素這個(gè)就需要你自己刻意的去控制清嗓子時(shí)有痰的感覺除慢性咽炎、反流性咽喉炎是最常見的癥狀外,可能還與鼻腔的分泌物倒流有關(guān)咕诊,建議多喝水墨攻,保持喉嚨和鼻腔的濕潤,避免頻繁清嗓子刺激咽部侦镜。平時(shí)有沒有反酸燒心打嗝癥狀打吱?不是,反流指的是胃酸從食道反流至咽喉部翠霍,鼻腔里的分泌物回吸是倒流反流性咽喉炎通常與胃食管反流病有關(guān)锭吨,但并不一定每個(gè)患者都有明顯的反酸和燒心癥狀。是的寒匙,冬天開暖氣會(huì)導(dǎo)致空氣干燥零如,從而使鼻腔更容易干燥和出血。保持室內(nèi)適當(dāng)濕度锄弱,使用加濕器可以幫助改善這種情況考蕾。騎車時(shí)最好戴個(gè)紗布口罩,有鼻涕輕輕擤鼻子是正確的做法会宪,避免用力擤鼻子可以減少鼻出血的風(fēng)險(xiǎn)肖卧。結(jié)痂的形成速度因個(gè)體差異而異,鼻腔內(nèi)的結(jié)痂通常是由于局部的血管愈合時(shí)纖維滲出和分泌物的干燥掸鹅,可能會(huì)比皮膚上的結(jié)痂愈合得快塞帐。保持鼻腔濕潤可以幫助減緩結(jié)痂的形成和結(jié)痂脫落。所以我才感覺你比較焦慮你的焦慮是可以理解的巍沙,但根據(jù)目前的癥狀葵姥,癌癥的可能性非常小。保持良好的生活習(xí)慣和適當(dāng)?shù)姆潘煽梢詭椭憔徑饨箲]句携。理解是的献舍,根據(jù)目前的癥狀,鼻出血的問題基本已經(jīng)明確宴亦。保持良好的生活習(xí)慣和適當(dāng)?shù)姆潘煽梢詭椭徑饨箲]苟及。是的,醫(yī)生可以通過鼻內(nèi)鏡檢查鼻腔內(nèi)部啥闪,通骋脑浚可以看到鼻腔的后部。是的轰窥,平時(shí)盡量避免用力擤鼻涕和摳鼻子迈竖,這樣可以減少鼻出血的風(fēng)險(xiǎn)。紅霉素眼膏建議繼續(xù)配合生理性海鹽水噴霧用影其,防止鼻腔干燥和消炎作用復(fù)方氯己定含漱液和精油都有各自的優(yōu)點(diǎn)脖煮,復(fù)方氯己定含漱液有消炎作用贬奢,而精油則可能有舒緩和抗菌的效果。您可以根據(jù)自己的需要選擇使用蜀骗,但都不宜過度使用悦追,以免刺激口腔∠弈抗菌通常適用于有明確細(xì)菌感染忍啸,消炎適用范圍更廣一些是的,擤鼻涕時(shí)建議單孔擤履植,即一側(cè)鼻孔擤出计雌,避免用力擤鼻涕,以減少鼻出血的風(fēng)險(xiǎn)玫霎。鼻中隔是分隔左右鼻腔的凿滤,正常是居中,偏向哪一側(cè)哪一側(cè)就容易出血鼻中隔偏向右側(cè)可能會(huì)導(dǎo)致該側(cè)鼻腔的血管更容易受到刺激庶近,從而引發(fā)鼻出血翁脆。符合鼻中隔偏曲導(dǎo)致的特點(diǎn)對(duì)于防風(fēng)口罩可以選擇N95或紗布口罩有效阻擋風(fēng)寒,同時(shí)保持呼吸順暢鼻种。受涼后這個(gè)鼻孔不通氣反番,一個(gè)原因是鼻中隔偏曲,另外慢性鼻炎也會(huì)導(dǎo)致不是反復(fù)給你強(qiáng)調(diào)了嗎叉钥,你自己也應(yīng)該知道的不能扣鼻子罢缸,如果有結(jié)痂不舒服只能用棉球浸濕溫鹽開水放到鼻腔讓結(jié)痂充分軟化后用棉簽輕輕的擦拭,可能會(huì)減少出血速痹。如果擦拭后沒有流血裂蝉,但仍然感到不適绳练,那就涂眼膏繼續(xù)保持鼻腔濕潤锦镶,并避免刺激。聽上去就是清嗓子的聲音枫昏,冬天喉嚨不適可能與空氣干燥有關(guān)偶屯,保持室內(nèi)濕潤和多喝水可以幫助緩解癥狀。如果經(jīng)常感覺喉嚨有痰旋蝎,可能還與反流性咽喉炎有關(guān)那就要用藥治療冶习,可以考慮按照反流性咽喉炎、反流性食管炎的三聯(lián)藥用藥治療2周看看癥狀是否有明顯改善(泮托拉唑孕序、枸櫞酸莫沙必利片琐幔、鋁碳酸鎂咀嚼片),通常療程4~8周递市,除規(guī)范用藥治療外還需配合預(yù)防保養(yǎng):1.忌酒戒煙:由于煙草中含尼古丁为稽,可降低食管下段括約肌壓力,使其處于松弛狀態(tài),加重反流疑苔;酒的主要成分為乙醇甫匹,不僅能刺激胃酸分泌,還能使食管下段括約肌松弛惦费,是引起胃食管反流的原因之一兵迅。2.注意少量多餐,吃低脂飲食薪贫,可減少進(jìn)食后反流癥狀的頻率恍箭。相反,高脂肪飲食可促進(jìn)小腸黏膜釋放膽囊收縮素瞧省,易導(dǎo)致胃腸內(nèi)容物反流季惯。3.晚餐不宜吃得過飽,避免餐后立刻平臥臀突。4.肥胖者應(yīng)該減輕體重勉抓。因?yàn)檫^度肥胖者腹腔壓力增高,可促進(jìn)胃液反流候学,特別是平臥位更嚴(yán)重藕筋,應(yīng)積極減輕體重以改善反流癥狀。5.保持心情舒暢呕摹,避免長期緊張焦慮蒂抒,長期緊張焦慮可以導(dǎo)致植物神經(jīng)功能紊亂,影響胃腸功能加重癥狀二搀。6.就寢時(shí)床頭整體宜抬高10~15cm先兆,對(duì)減輕夜間反流是個(gè)行之有效的辦法。
孫紹倫 黔南州人民醫(yī)院
2024-11-24
...不屬于艾斯(艾滋病)微惦,都是陰性可以排除了結(jié)果沒有問題的好的豌淹,不要過于擔(dān)心病菌疹可以是由多種病原體引起的皮膚病,并不一定屬于性病婶耕,但某些情況下可能與性傳播感染有關(guān)措坐。不嚴(yán)重病菌疹通常會(huì)隨著時(shí)間的推移而自行好轉(zhuǎn),但如果您感到不適或癥狀沒有改善赖厅,建議及時(shí)就醫(yī)拣播。比如患處有瘙癢,刺疼收擦,出現(xiàn)紅疹等等是的好的沒有就沒事根據(jù)您的描述贮配,您沒有明顯的癥狀禀酱,因此目前不需要過于擔(dān)心。如果有任何不適牧嫉,請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)剂跟。好的好的,早點(diǎn)休息好的好的
楊元元 河南科技大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2024-11-16
你好曹洽!你這種情況有多久了呢?您好辽剧!我是皮膚科醫(yī)生黃玲娟送淆,很高興為您服務(wù),正在仔細(xì)閱讀分析您所咨詢的問題怕轿,請(qǐng)稍等一下偷崩。考慮是癢時(shí)用手抓撓形成的慢性濕疹皮炎癢時(shí)不要用手去抓撓撞羽,不要用熱水燙洗欣挠,盡量少碰水,避免接觸沐浴露和香皂減少對(duì)皮膚的刺激蚀攘,癢時(shí)需要忌口怕枣,雞蛋牛奶辛辣刺激的食物暫時(shí)不要吃癢時(shí)用手去抓撓的話,反反復(fù)復(fù)很難根治的嘴略,想根治必須不得用手去抓撓庸既,涂抹一些地奈德乳膏和口服西替利嗪片止癢如果這樣根本治不了不抓撓,還有需要忌口卑蚓,盡量少碰沐浴露和香皂減少對(duì)皮膚的刺激腿上都有撓破的口子了需要長時(shí)間恢復(fù)慢慢緩解皮贅手術(shù)切除或者激光治療不是腿上的考慮是睡覺時(shí)癢用手抓撓了都可以使用激光或者手術(shù)切除技熊,小的也可以使用液氮冷凍治療一周左右盡量避免碰水出汗局麻小的話不一定打不客氣的,麻煩辛苦點(diǎn)個(gè)好評(píng)径泉,非常感謝望吧。謝謝您!
黃玲娟 廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2024-11-15

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