答 新生兒期常見皮膚黝黑色素沉著，男性化，失鹽表現(xiàn)（食欲差，嘔吐，嗜睡和體重增加緩慢）這個情況你可以到內分泌科去做確診的，不一定非得要等復查的那個結果這個是內分泌科的專科疾病只要有內分泌科都可以做檢查明確這個要看是哪種類型的，因為有三個類型，這個是遺傳性疾病，不可能治愈的這個有的需要長期口服藥物控制癥狀我的意思是指如果確定是這個，這是一個基因問題，不可能治愈，如果沒有這個病的家族史，胚胎在發(fā)育過程中，有可能有基因突變的，這個是不能夠避免的這些原因都是由于基因的問題導致的因為有不同的基因缺陷類型，所以才會有三種不同的表現(xiàn)這個病就是由于基因缺陷導致的代謝障礙所以說，你最好先確診到底是不是這個病，如果查到一些檢查情況都是支持這個疾病，那么的話就建議你們完善基因檢查正常情況下是不會做這個產檢的，除非有家族史，而且你們夫妻雙方都要查基因確定有沒有相關的基因缺陷攜帶，如果有再根據(jù)情況再考慮是否要孩子，或者是要什么性別的孩子，或者是了解這個疾病遺傳給后代的機會有多高，這個是需要做產前遺傳咨詢的唐氏篩查是另外一個疾病正常產檢是不可能做全DNA基因測序的好的，不客氣全DNA測序，這個成本是非常高，一般都是上萬的，而且還不是說每一種遺傳疾病都能檢查，懷孕期間是不可能做這種類型的檢查的，如果沒有遺傳性疾病家族史先天性腎上腺皮質增生癥是一個常見的新生兒的基因缺陷導致的疾病，所以國家才會強制篩查，這個在哪里治療其實差別不大主要是要確診了，及時的治療根據(jù)的孩子的情況，調整藥物的使用量你做的那個無創(chuàng)DNA篩查，就是唐氏綜合癥的篩查母乳性黃疸并不影響你喂母乳的，但是前提條件是黃疸在可以控制的范圍內，一般皮測12到14以下都可以繼續(xù)母乳喂養(yǎng)暫停母乳喂養(yǎng)可以家用益生菌口服。如果嚴重的話就需要到門診去治療。

答 ...同時做先天腎上腺皮質增生癥的基因檢測，以免耽誤孩子后面的診療。孩子的出院記錄上所寫的血氣分析，其實是呼吸性酸中毒，合并代謝性酸中毒，但是出生的情況和目前的情況完全不一樣，所以需要重新腎上腺皮質增生癥做。是的。這個結果就是17羥孕酮的結果。還是明顯的升高。我的建議和之前是一樣的。應該是檢測值的單位不一樣吧。