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薄基底膜腎病

薄基底膜腎病是什么病?
薄基底膜腎病(thin basement membrane nephropathy, TBMN )也稱薄基膜病或良性家族性血尿,是一種遺傳病,常家族聚集,主要表現(xiàn)為反復(fù)鏡下血尿,多無明顯癥狀,需腎活檢才能明確診斷,其病理特點(diǎn)是彌漫性的腎小球基底膜變薄,絕大部分患者預(yù)后較好,一般不影響患者的生活質(zhì)量和生存時(shí)間,不需要特殊治療。
薄基底膜腎病常見嗎?
薄基底膜腎病是一種少見病,多呈家族性。有研究表明,薄基底膜腎病在一般人群中的發(fā)生率可達(dá) 5%~9%,但診斷率不足 1%。
薄基底膜腎病和 Alport 綜合征是同一種病嗎?
薄基底膜腎病與 Alport 綜合征不是同一種疾病,雖然都是遺傳病,而且臨床表現(xiàn)都以鏡下血尿為主,但是 Alport 綜合征常伴有神經(jīng)性耳聾、眼病,腎功能會(huì)進(jìn)行性下降,發(fā)展為終末期腎病,相對(duì)預(yù)后較差。但也有觀點(diǎn)認(rèn)為,血尿合并 COL4A3 及 COL4A4 突變的薄基底膜實(shí)質(zhì)上是常染色體顯性遺傳的 Alport 綜合征。

薄基底膜腎病有哪些常見臨床表現(xiàn)?
血尿,不管是鏡下血尿還是肉眼血尿,在有家族史的人群中都比較常見,因此本病也有「良性家族性血尿」之稱。

鏡下血尿:表現(xiàn)為尿常規(guī)中紅細(xì)胞增加,但無肉眼血尿,持續(xù)性或間斷性的鏡下血尿,部分可伴少量蛋白尿。

肉眼血尿:當(dāng)患者伴有上呼吸道感染時(shí),就會(huì)出現(xiàn)與腎小球腎炎或 IgA 腎病類似的肉眼血尿。此時(shí),部分患者會(huì)伴有腰酸腰痛等不適。

薄基底膜腎病患者除了血尿表現(xiàn)外,腎功能及血壓等基本正常。部分患者可能有極輕微到中度的蛋白尿(通常小于 1.5 g/d)。一般發(fā)生率比較低。

薄基底膜腎病是怎么發(fā)展的?
薄基底膜腎病患者往往無任何癥狀,一般是體檢時(shí)發(fā)現(xiàn),病情穩(wěn)定,預(yù)后良好。
薄基底膜腎病可有哪些并發(fā)癥?
薄基底膜腎病一般無任何并發(fā)癥。個(gè)別患者如出現(xiàn)血壓升高、尿量減少、肌酐升高,需警惕有無合并其他腎臟疾病。

怎么確定得了薄基底膜腎?。?br/>醫(yī)生在診斷薄基底膜腎病時(shí),主要參考鏡下血尿、家族史、無腎功能受損,最主要的是腎活檢病理結(jié)果。只有組織電鏡檢查發(fā)現(xiàn)是腎小球基底膜彌漫性變薄才可以明確診斷薄基底膜腎病。
懷疑薄基底膜腎病,需要做哪些檢查?
一般需要做血生化、尿常規(guī)、尿紅細(xì)胞位相、泌尿系 B 超、腎活檢。但家族性單純鏡下血尿,無蛋白尿或僅輕微蛋白尿,無血肌酐升高,或家族中無腎衰竭家族史,通常不需要腎活檢。

血生化:主要用來評(píng)估腎功能情況。

尿常規(guī):判斷有無血尿、蛋白尿、尿路感染等情況。

尿紅細(xì)胞位相:判斷血尿是否來源于腎小球。如不來自腎小球,則可以排除薄基底膜腎病。

泌尿系 B 超:評(píng)估腎臟大小、結(jié)構(gòu)有無異常。

腎活檢:用于獲取腎臟病理結(jié)果,以明確診斷。

做腎活檢檢查有什么注意事項(xiàng)?
做腎活檢前應(yīng)積極練習(xí)憋氣及臥床排尿,以便于操作中或操作后的配合。穿刺后需要絕對(duì)臥床,至少 4~6 小時(shí),避免翻身、下床等活動(dòng),以免發(fā)生出血等風(fēng)險(xiǎn)。
腎活檢檢查很痛,一定要做這個(gè)檢查嗎?
腎活檢是有創(chuàng)操作,有一定風(fēng)險(xiǎn),而且有點(diǎn)疼痛,但大部分人可以忍受。腎活檢是明確診斷薄基底膜腎病的唯一手段,但是并非所有懷疑薄基底膜腎病的人都需要做腎活檢,只有在以下情況需要必須腎活檢,以明確是否或者合并其他腎臟疾病:

24 小時(shí)蛋白尿大于 1 克;
血肌酐明顯升高;
少尿、無尿。

薄基底膜腎病容易和哪些疾病混淆?怎么區(qū)分?
因?yàn)楸』啄つI病主要表現(xiàn)為鏡下血尿,容易跟以下疾病混淆:

IgA 腎?。嚎杀憩F(xiàn)為鏡下血尿,但一般可有蛋白尿,如不積極治療,血尿、蛋白尿會(huì)加重,甚至影響腎功能,腎臟病理提示 IgA 沿著系膜區(qū)彌漫性分布。

Alport 綜合征:也是遺傳病,伴有感音神經(jīng)性耳聾、前椎形晶體,腎臟病理免疫熒光提示 IV 型膠原 α 鏈的缺失。通過檢測(cè) COL4A3、COL4A4、COL4A5 基因突變對(duì)鑒別薄基底膜腎病與 Alport 綜合征非常有用。

薄基底膜腎病要去看哪個(gè)科?
建議看腎臟內(nèi)科。
薄基底膜腎病能自己好嗎?
薄基底膜腎病不會(huì)自愈,但也多不需要治療。
薄基底膜腎病應(yīng)該怎么治療?
薄基底膜腎病一般不需要藥物治療,基本上也不影響生活。但對(duì)于合并大量蛋白尿(大于 500~1000 mg/d)的患者,尤其合并血壓升高和/或血肌酐升高或 eGFR 下降時(shí),建議給予血管緊張素 Ⅱ 酶抑制劑或血管緊張素 Ⅱ 受體阻滯劑治療??稍谝欢ǔ潭壬蠝p少尿蛋白。
薄基底膜腎病需要住院嗎?
薄基底膜腎病如需明確診斷行腎活檢時(shí)需要住院,平時(shí)不需要住院。
薄基底膜腎病能根治嗎?
薄基底膜腎病目前沒有根治的辦法,但是也不影響腎功能和生活質(zhì)量,不需要治療。

薄基底膜腎病可以預(yù)防嗎?怎么預(yù)防?
薄基底膜腎病患者是遺傳病,目前沒有辦法預(yù)防。

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...檢查結(jié)果。薄基底膜腎病可能性很大,建議做基因檢測(cè)最好是親屬一起做可以要做的因?yàn)檫€要排除其他類型的基因問題所以最好還是做特別是兒童嗯,不客氣要是沒問題,歡迎您給我一個(gè)“滿意”評(píng)價(jià)(評(píng)價(jià)按鈕在頁面右上角,問題關(guān)閉后頁面下面也可評(píng)價(jià))。春雨系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)贈(zèng)送您一張復(fù)診優(yōu)惠券。如果您需要再次咨詢,可以直接搜索我的名字,進(jìn)入主頁后再次找我咨詢。有可能是遺傳如果基因檢測(cè)就是薄基底膜腎病,那問題不大只是有點(diǎn)血尿而已,沒啥太大的影響這個(gè)沒事,都正常的啊可以的,金水寶沒問題可以長期吃這個(gè)就類似于個(gè)營養(yǎng)藥不客氣
趙豪 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
2024-04-24
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