患者在新生兒期通常無異常表現(xiàn)，６個月大的時候首次出現(xiàn)發(fā)育遲滯表現(xiàn)，１歲后出現(xiàn)典型臨床癥狀顯現(xiàn)。50%的患兒在１歲前出現(xiàn)小頭畸形，也可能出現(xiàn)斜視或身體不自主顫抖。
天使綜合征有哪些癥狀？
該病臨床確定診斷往往需要數(shù)年時間。按照臨床表現(xiàn)出現(xiàn)頻率不同分為：均出現(xiàn)的表現(xiàn)（100％患者）、經(jīng)常性表現(xiàn)（80％以上患者）、相關(guān)性表現(xiàn)（20％～80％患者）三類。
均出現(xiàn)的表現(xiàn)?
孕產(chǎn)病史、出生體重和出生頭圍均正常。顱腦MRI/CT 除輕微皮質(zhì)萎縮、髓鞘發(fā)育不良外，多無結(jié)構(gòu)異常；運(yùn)動能力也算正常；6～12 個月出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)育遲緩；語言障礙顯示為無或極少量詞匯，重復(fù)性語言和非語言交往能力強(qiáng)于表達(dá)性語言能力；運(yùn)動或平衡障礙常表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)以及四肢震顫；異常的行為特征表現(xiàn)為：頻繁大笑或微笑、明顯的興奮動作或快樂舉止、常伴拍手或多動。
經(jīng)常性表現(xiàn)?
頭圍增長落后，隨訪至2 歲仍表現(xiàn)為小頭畸形（50%的患兒在1歲前出現(xiàn)小頭畸形）；1～3 歲期間常出現(xiàn)癲癇；腦電圖異常：特征性高波幅棘-慢波。
相關(guān)性表現(xiàn)?
2.5～6歲之間，枕部（后腦勺）扁平；舌頭突出；吸吮或吞咽障礙；嬰兒期喂養(yǎng)困難；肌張力低（可能持續(xù)為食管反流）；巨大下頜；牙間隙寬；愛流口水；過度咀嚼動作；斜視；皮膚色素減退，與家人相比頭發(fā)和眼睛顏色淺（僅見于缺失型）；下肢腱反射亢進(jìn)，步態(tài)僵硬如機(jī)器人；前臂高抬、彎曲或前傾，尤其是行走時；步基寬；對熱敏感性高；異常睡眠-覺醒周期、睡眠少；迷戀水、紙、塑料；進(jìn)食相關(guān)行為異常；肥胖（多見于年長、非缺失型患者）；脊柱側(cè)凸；便秘。[2]

天使綜合征如何診斷？
要想確定患兒存在天使綜合征，醫(yī)生會仔細(xì)詢問母親的生育史、孩子出生時以及成長過程中的情況、孩子的癥狀表現(xiàn)，同時對孩子進(jìn)行仔細(xì)的體格檢查和輔助檢查，如頭顱 MRI、腦電圖、遺傳學(xué)檢查等。
遺傳學(xué)檢查可確定天使綜合征患兒的具體病因，并根據(jù)遺傳學(xué)特質(zhì)對其進(jìn)行分型。

迄今為止，天使綜合征尚無特效療法。診斷后的健康管理至關(guān)重要。目前主要是針對臨床表現(xiàn)進(jìn)行積極的對癥及支持治療，這些都有助于提高患兒的生活質(zhì)量。

一旦新生兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，應(yīng)檢查是否為吮吸能力弱或不協(xié)調(diào)所致，并采用特殊奶嘴或其他方法，積極應(yīng)對；
使用抗癲癇藥物預(yù)防和控制癲癇發(fā)作，目前暫無推薦藥物；
針對患兒社會破壞性或自我傷害等不良行為，應(yīng)采取行為療法進(jìn)行干預(yù)；
為了應(yīng)對孩子語言障礙，應(yīng)盡早使用輔助溝通工具，比如，圖片卡或交流板，等等；
通過使用胸腰椎夾克和（或）手術(shù)干預(yù)，治療脊柱側(cè)凸。
基因治療。目前一些基因療法正在積極開展中，比如，利用端粒酶抑制劑或反義寡核苷酸激活甲基化沉默的父源UBE3A 等位基因，以期達(dá)到增加父源UBE3A 等位基因的表達(dá)、補(bǔ)充母源UBE3A 等位基因缺陷、最終治療疾病的目的。[3]

要保證天使綜合征患者過上健康生活，一些必要的預(yù)防措施有助于防患于未然。比如：

許多患兒家庭已經(jīng)對孩子的臥室進(jìn)行了“安全和封閉”改造，以防止孩子夜間突然清醒后的發(fā)生破壞行為。一種有效的方法是，睡前1小時讓患兒服用0.3毫克褪黑激素。
為了預(yù)防患兒便秘，應(yīng)確保其飲食富含高纖維，一旦發(fā)生便秘應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用瀉藥或潤滑劑。