1财搁、視功能異常 是最常見的就診主訴 愈饲，多由家長發(fā)現(xiàn)。斜視 蝉丧、弱視和眼球震 顫均可 出現(xiàn) 碴纺。視力可從無光感到接近正常水平。眼底檢查可見 小視盤 鞭碳、視神經(jīng)蒼白悴觅、視神經(jīng)發(fā) 育不 良、發(fā)育異成教希或缺損 轰蜗。盤周脫色素的鞏膜環(huán)可被誤認為是正常大小的視神經(jīng)而漏診。視 網(wǎng)膜小動脈 莉紊、靜脈迂曲 自葡，血管缺少分支。雙環(huán)征是最重要的眼底表現(xiàn) 幼潮，可由色素沉著或脫色素的鞏膜環(huán)構(gòu)成 恤仁，但需要與近視眼底 的鞏膜環(huán)鑒別。視神經(jīng)纖維層 變薄的一些間接征象也可見到 坯苹，表 明視神經(jīng)軸突與腦實質(zhì)發(fā)育不 良一致隆檀。 目前尚無 SOD與青 光眼發(fā)病高危風險的報道 。
2粹湃、 內(nèi)分泌功能異常 范圍常超 出垂體功能異常 恐仑，由于中線結(jié)構(gòu)的下丘腦功能受損 可導致廣泛的內(nèi)分泌異常。生長激素低下最為常見(約占70％)，以下依次為甲狀腺 功 能 降 低 (43％)裳仆、腎上 腺 皮 質(zhì) 醇 水 平 降低 (27％)和尿崩癥(5％)腕让。青春期發(fā)育滯后或提前 。新生兒體檢常難以發(fā)現(xiàn) 中樞性 甲狀腺功能異常歧斟，且兒童 5歲前視力 發(fā)育 水平 與 甲狀腺 素 密切 相關(guān) 纯丸，需 引起重視 。
3 静袖、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常 3／4的患兒智力發(fā)育滯后 觉鼻，從局灶體征到全腦發(fā)育異常。運動功能較社交能力受損更為突出勾徽。導致神經(jīng)系統(tǒng)認知障礙的病理機制涉及聯(lián)系兩半球功能的胼胝體發(fā)育異常和甲狀腺素水平 降低滑凉。有趣的是透明隔發(fā)育異常對腦認知的影 響并非關(guān)鍵。孤獨癥也是 SOD患者的臨床癥狀之一斗黍。
4 二娄、腦影像學 眼科檢查發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)發(fā)育不 良的患兒 ，頭顱影像學檢查非常必要掷佑。SOD是腦 中線結(jié)構(gòu)的發(fā)育性疾病 苇恤，涉及胼胝體、透明隔霹壁、垂體等結(jié)構(gòu) 供窝，甚至是腦積水 、腦 白質(zhì)發(fā)育不 良剿稼、皮質(zhì)異位 百涕、巨腦 回、多小腦回和皮質(zhì)裂孔 茂禁。影像學 中垂體異常的表現(xiàn)有空蝶鞍斩角、垂體后部異位 、漏斗結(jié)構(gòu)缺如 瞻窗，高度提示垂 體功能異常 伶丐，但影像學中正常垂體結(jié)構(gòu)并不排除功能異 常的可能。視神經(jīng)和視交叉結(jié)構(gòu)異常也是 SOD的有力證據(jù)疯特。

胎兒出生后做頭顱CT檢查哗魂，比較清楚的檢查還是頭顱MRI（核磁）檢查。

視力下降 漓雅，生長發(fā)育遲滯 录别，可有癲癇 、神經(jīng)性耳聾邻吞、睡眠障礙 组题；眼科檢查視神經(jīng)發(fā)育不良；內(nèi)分泌檢查下丘腦、垂體功能低下 往踢；影像學除透明隔缺損外 ，視神經(jīng) 徘层、視交叉結(jié)構(gòu)異常 峻呕，垂體偏位 ，空蝶鞍 趣效，漏斗缺如等均可出現(xiàn) 瘦癌。
1、胼胝體完全缺如：在胼胝體發(fā)育早期即前體形成尚不完全時绊叙，若受到各種損害則聯(lián)合塊不能誘導通過胼胝體前體的相關(guān)纖維交叉填丢，進入對側(cè)大腦半球，胼胝體就不能形成夸营，則可導致胼胝體完全缺如敞灸。
2、胼胝體部分缺如：如損害較輕或是在發(fā)育晚期以及圍產(chǎn)期缺氧缺血性損害贫介，可造成胼胝體部分缺如区酷。
3、胼胝體變贝湫睢：胼胝體完整性雖然存在丛幌，但其整體性或部分性變細、厚度變薄抢纹、體積變小懒碍。
鑒別診斷
Acrocallosal綜合征（胼胝體發(fā)育不良或缺如，軸后多指（趾）谚剿，拇指重疊）缝驳。
腦-眼-面-骨骼綜合征（COFS綜合征，神經(jīng)性關(guān)節(jié)攣縮责蝠，小頭畸形党巾，小眼和/或白內(nèi)障）。
Curry-Jones綜合征（CRJS霜医，染色體7q32上的SMOH基因（60150 0）中的體細胞鑲嵌突變引起齿拂，斑塊性皮膚損傷，多關(guān)節(jié)性肴敛，多樣性腦畸形署海，單角性顱縫早閉，虹膜斑医男，眼球炎和腸肌壞死與肌纖維瘤或錯構(gòu)瘤）砸狞。
FG綜合征（肛門閉鎖，肌張力減退，前額凸出）刀森。
Fryns綜合征（膈肌發(fā)育異常踱启，顏面粗糙，指端發(fā)育不良）研底。
Marden-Walker綜合征（瞼裂狹小庵恨，關(guān)節(jié)攣縮，面具臉）修扁。

中隔-眼發(fā)育不良序列征是先天發(fā)育所致诀烫，是很難逆轉(zhuǎn)的，所以醫(yī)學上也沒有特別有效的辦法峡逆，但是可以通過采取軀體訓練勃拢，康復訓練以及相應(yīng)的語言訓練來改善患者各方面的功能障礙，尤其是對于幼兒念弧，還可以培養(yǎng)其生活自理能力及社交能力后涛，盡量的減少最終發(fā)育不全，對于學習和生活引起的不良的影響偶村。

孩子在成長過程中柄午，可能因為神經(jīng)發(fā)展之不正常，而會有動作發(fā)展遲緩娶架、語言發(fā)展遲緩爽咒、智能障礙、癲癇癥與腦性麻痹等情況窿侈，針對孩子可能出現(xiàn)的問題炼幔，我們可以提供其物理治療、職能治療史简、語言治療等相關(guān)治療訓練方式乃秀，改善其認知、語言圆兵、動作跺讯、社會、自理能力殉农，提升其注意力刀脏、知覺辨別、記憶超凳、思考推理愈污、概念、理解轮傍、表達暂雹、肌肉控制首装、移位、身體協(xié)調(diào)衔耕、手操作赊偿、視動協(xié)調(diào)、人際互動悬鲜、情感與 情緒沸恤、自我與責任、環(huán)境適應(yīng)躺潘、飲食、穿脫衣千雏、盥洗衛(wèi)生等等相關(guān)能力毕亲，越早施行各項療育，將未來可能出現(xiàn)的障礙減至越輕误目、越少项蝉、越好。

先天發(fā)育異常所致轴私，沒有有效預防方法白找。