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問題描述:
脊髓性肌肉萎縮SMA檢測(cè)結(jié)果純合缺失（女矛辕，30天）
分析及建議:
孩子目前這個(gè)基因只是雜合缺失笑跛，就是說(shuō)7這個(gè)基因有一個(gè)缺失，8這個(gè)基因有一個(gè)缺失聊品，相當(dāng)于每個(gè)基因體內(nèi)都只有一個(gè)飞蹂，正常人體內(nèi)一般都是有兩個(gè)這個(gè)基因几苍，因?yàn)檫@個(gè)屬于隱性遺傳，目前孩子不會(huì)發(fā)病陈哑，但是如果她找另外一個(gè)結(jié)婚妻坝，如果也是雜合缺失，就很容易出現(xiàn)生病的后代轿南，如果孩子目前這個(gè)基因只是雜合缺失折扮，就是說(shuō)7這個(gè)基因有一個(gè)缺失，8這個(gè)基因有一個(gè)缺失耀即，相當(dāng)于每個(gè)基因體內(nèi)都只有一個(gè)竭豺，正常人體內(nèi)一般都是有兩個(gè)這個(gè)基因，因?yàn)檫@個(gè)屬于隱性遺傳藻着，目前孩子不會(huì)發(fā)病裤魔，但是如果她找另外一個(gè)結(jié)婚，如果也是雜合缺失猩僧，就很容易出現(xiàn)生病的后代;但是孩子這個(gè)是純合赖巴，那么就會(huì)發(fā)病。
患者
脊髓性肌肉萎縮SMA檢測(cè)結(jié)果純合缺失（女纲析，30天）
我剛出生的女兒做SMA基因檢測(cè)得到純合缺失的結(jié)果员漩，現(xiàn)在她31天大，我想了解清楚：1.純合缺失是不是意味著一定會(huì)發(fā)参蠲凇？2.目前我要采取什么治療預(yù)防手段耕姊？3.目前的已有治療手段的效果與費(fèi)用如何桶唐？ 我老婆是雜合缺失，我第一次檢查的時(shí)候顯示我本人沒問題茉兰，但現(xiàn)在醫(yī)院因?yàn)槲倚『⑹羌兒先笔в仍螅?br>圖片因隱私問題無(wú)法顯示
劉星宇醫(yī)生
孩子目前多大了？有什么表現(xiàn)规脸？
患者
目前31天
患者
一切正常
患者
醫(yī)院目前懷疑我是2+0
患者
但醫(yī)院的報(bào)告顯示純合缺失坯约？
劉星宇醫(yī)生
如果孩子目前這個(gè)基因只是雜合缺失，就是說(shuō)7這個(gè)基因有一個(gè)缺失莫鸭，8這個(gè)基因有一個(gè)缺失闹丐，相當(dāng)于每個(gè)基因體內(nèi)都只有一個(gè)，正常人體內(nèi)一般都是有兩個(gè)這個(gè)基因被因，因?yàn)檫@個(gè)屬于隱性遺傳卿拴，目前孩子不會(huì)發(fā)病，但是如果她找另外一個(gè)結(jié)婚梨与，如果也是雜合缺失堕花，就很容易出現(xiàn)生病的后代满戒；但是孩子這個(gè)是純合，那么就會(huì)發(fā)病
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咨詢時(shí)間: 2022-09-23
